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24 relações: Ácido desoxirribonucleico, Catabolismo, Catalisador, Convulsão, Doença autossômica recessiva, Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, Enzima, Fenilalanina, Fenilalanina hidroxilase, Genética, Gene, Hidrogénio, Hiperfenilalaninemia, Macrocefalia, Melanina, Oligofrenia, Oxigénio, Proteína, Quociente de inteligência, Teste do pezinho, Tirosina, Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, Tremor.
Ácido desoxirribonucleico
Estrutura de um ADN Animação de um ADN de dupla hélice O ácido desoxirribonucleico (ADN, em português: ácido desoxirribonucleico; ou DNA, em inglês: deoxyribonucleic acid) é um polímero composto por duas cadeias polinucleotídicas que se enrolam umas sobre as outras para formar uma dupla hélice.
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Catabolismo
Chama-se catabolismo ou metacatabolismo a parte do metabolismo que se refere à assimilação ou processamento da matéria orgânica adquirida pelos seres vivos para fins de obtenção de energia.
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Catalisador
Em química, o catalisador é uma substância que aumenta a velocidade de uma reação.
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Convulsão
Exame de Ressonância Magnética. Convulsão é uma manifestação de um fenômeno eletrofisiológico anormal temporário que ocorre no cérebro (descarga bioenergética) e que resulta numa sincronização anormal da atividade elétrica neuronal.
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Doença autossômica recessiva
Em uma doença autossômica recessiva, o indivíduo herda um gen recessivo de cada progenitor Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo.
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Doença de Alzheimer
Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa crónica e a forma mais comum de demência.
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Doença de Parkinson
A doença de Parkinson (DP) é uma doença degenerativa crónica do sistema nervoso central que afeta principalmente a coordenação motora.
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Enzima
Modelo da enzima ''Purina nucleósido fosforilase'' (PNP) gerado por computador Enzimas são grupos de substâncias orgânicas de natureza normalmente proteica (existem também enzimas constituídas de RNA, as ribozimas), com atividade intra ou extracelular que têm funções catalisadoras, catalisando reações químicas que, sem a sua presença, dificilmente aconteceriam.
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Fenilalanina
A Fenilalanina é um dos aminoácidos essenciais ao ser humano, ou seja, não pode ser sintetizado pelo organismo humano e tem de ser adquirido através da dieta, já que é constituinte de cerca de 3,9% das proteínas do nosso organismo (Voet D e Voet J, 2013). Dentre a classificação dos aminoácidos, a fenilalanina é considerada apolar devido ao resíduo de fenil (anel aromático) que é responsável pela alta absorção de radiação UV usada em quantificação de proteínas (Voet D e Voet J, 2013 e PUBCHEM). Assim como quase todos os aminoácidos, apresenta atividade óptica em seu Calfa (carbono 2) tendo isômeros L (levógiro) e D (dextrógiro), de acordo com o desvio da luz polarizada. O isômero "L" atua como formador de proteínas, enquanto o "D" atua como analgésico (Voet D e Voet J, 2013 e PUBCHEM). Vale ressaltar que os 20 aminoácidos essenciais são do tipo "L". Aminoácidos do tipo "D" podem ser encontrados em bactérias ou são originados por inversão dos tipo "L" já existentes, por ação enzimática (Voet D e Voet J, 2013). A fenilalanina é encontrada no aspartame, um adoçante, substituto do açúcar e muito utilizado em bebidas, principalmente refrigerantes. Existe um grupo de pessoas que sofrem da uma doença hereditária chamada fenilcetonúria (FCU). A estas pessoas falta uma enzima que é necessária para digerir a fenilalanina. Esta, como não é absorvida, passa a acumular-se no organismo até ser convertida em compostos tóxicos, designados por fenilcetonas (como o fenilacetato e a fenetilamina), que são expelidos pela urina. Os doentes com PKU que ingerem a fenilalanina sofrem de diferentes sintomas de toxicidade, incluindo atrasos mentais especialmente em crianças, e distúrbios intelectuais nos adultos. Sem o diagnóstico e orientações médicas seguidas corretamente, a fenilcetonúria leva a convulsões, problemas de pele e cabelo, deficiência mental e até mesmo invalidez permanente. A fenilcetonúria é diagnosticada através do teste do pezinho nos bebês e requer tratamento por toda a vida. Categoria:Aminoácidos Categoria:Compostos aromáticos Categoria:Adoçantes.
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Fenilalanina hidroxilase
A enzima fenilalanina hidroxilase é responsável pela transformação da fenilalanina (aminoácido essencial) do plasma sanguíneo.
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Genética
Genética (do grego antigo: γένεσις transl. génesis, lit. "origens") é o ramo da biologia especializado no estudo científico dos genes, a variação genética dos organismos e a hereditariedade, ou seja, a forma como os organismos recebem e transmitem as características biológicas de geração para geração.
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Gene
Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.
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Hidrogénio
O (pronuncia-se /idɾɔˈʒɛnju/ ou /idɾoˈʒenju/ de hidro + génio/gênio, ou do fr. hidrogène e admitindo-se a grafia dupla pelo acordo ortográfico) é um elemento químico com número atómicoPE ou atômico PB 1, representado pelo símbolo H. Com uma massa atómica de aproximadamente 1,0 u, o hidrogénio é o elemento menos denso.
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Hiperfenilalaninemia
A hiperfenilalaninemia (HPA), nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina (Phe) no sangue, constitui uma desordem primária do sistema de hidroxilação da Phe, podendo ser causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH) ou das enzimas que sintetizam ou reduzem a coenzima tetrahidrobiopterina.
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Macrocefalia
Tomografia de um paciente com macrocefalia A macrocefalia (do grego μακρύς, "grande" e κεφάλη, "cabeça") designa a condição em que a cabeça da criança tem um tamanho maior do que o considerado esperado para sua idade.
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Melanina
Melanina é a denominação genérica de uma classe de compostos poliméricos derivados da tirosina, que é existente nos reinos Animal, Planta e Protista e cuja principal função é a pigmentação e proteção contra a radiação solar.
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Oligofrenia
Oligofrenia (do grego ὀλίγος, "pouco” e -ϕρενία, do tema de ϕρήν, ϕρενός, "mente") designa a gama de casos em que há um déficit de inteligência no ser humano, compondo a chamada erroneamente de tríade oligofrênica: debilidade, imbecilidade e idiotia, portanto, o termo não é adequado para denominar portadores de condições neurológicas.
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Oxigénio
O é um elemento químico de número atómico 8 e símbolo O (8 protões e 8 eletrões) representando com massa atómica 16 u. Constitui parte do grupo dos calcogénios e é um não metal reactivo e um forte agente oxidante que facilmente forma compostos com a maioria doutros elementos, principalmente óxidos.
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Proteína
Proteínas são macromoléculas biológicas constituídas por uma ou mais cadeias de aminoácidos.
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Quociente de inteligência
Um tipo de teste de QI das Matrizes Progressivas de Raven Quociente de inteligência (de forma abreviada: QI) é uma pontuação obtida por meio de testes a fim de avaliar a Inteligência Humana.
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Teste do pezinho
thumb O teste do pezinho é um exame médico utilizado para o diagnóstico precoce de várias doenças, entre as quais fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
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Tirosina
A tirosina (abreviadamente Tyr ou Y) ou 4-hidroxifenilalanina, É um dos 20 aminoácidos que fazem parte das proteínas.
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Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade
é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por desatenção e/ou hiperatividade e impulsividade em graus inconsistentes com o nível de desenvolvimento do indivíduo.
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Tremor
Tremor é um movimento muscular involuntário, de certa forma rítmico, que envolve movimentações oscilatórias de uma ou mais partes do corpo.
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Redireciona aqui:
Fenilcetonúrico, Fenilketonuria, PKU.
