Teste do pezinho

thumb O teste do pezinho é um exame médico utilizado para o diagnóstico precoce de várias doenças, entre as quais fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

5 relações: Deficiência de biotinidase, Fenilcetonúria, Fibrose cística, Hiperplasia adrenal congênita, Hipotiroidismo.

Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é uma condição genética, caracterizada por erros no metabolismo da vitamina B7, que resultam em problemas neurológicos, respiratórios e cutâneos.

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Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).

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Fibrose cística

A fibrose cística (FC) ou fibrose quística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, mas também o pâncreas, fígado, rins e intestino.

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Hiperplasia adrenal congênita

A Hiperplasia congênita da suprarrenal constitui um grupo de disfunções metabólicas caracterizadas pelo crescimento exagerado e estimulação crônica do córtex da glândula suprarrenal devido a mutações no gene da enzima 21-hidroxilase (P450c21) em 95% dos casos da doença, resultando na produção demasiada de andrógeno ainda na vida intrauterina.

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Hipotiroidismo

é uma doença do sistema endócrino em que a glândula tiroide não produz hormonas da tiroide em quantidade suficiente.

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Redireciona aqui:

Teste de Guthrie, Teste do pézinho.

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