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Doença de Pompe

Índice Doença de Pompe

A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva,http://omim.org/entry/232300 com idade de início variável e prevalência entre 1-9 por 100 000.

20 relações: Adenina, Biópsia, Cardiomiopatia, Cromossoma 17, Dieta, Distrofia muscular, Doença de depósito lisossômico, Enzima, Fibroblasto, Glicogénio, Glicogenose, Glicose, Guanina, Hidrólise, Hipotonia, Intrão, Lisossomo, Organelo, Proteína, Terapia.

Adenina

Adenina é uma das quatro bases nitrogenadas principais encontradas no DNA e RNA, juntamente com guanina, citosina e timina (uracil no RNA).

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Biópsia

A biópsia (do grego bios - vida, e opsis - aparência, visão) é um procedimento cirúrgico no qual se colhe uma amostra de tecidos ou células para posterior estudo em laboratório, tal como a evolução de determinada doença crônica.

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Cardiomiopatia

Cardiomiopatias são um grupo de doenças que afetam o músculo cardíaco.

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Cromossoma 17

O cromossoma 17 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.

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Dieta

Dieta vegetariana Dieta refere-se aos hábitos alimentares individuais.

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Distrofia muscular

Distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares que resulta em progressivo enfraquecimento e desintegração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo.

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Doença de depósito lisossômico

As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos.

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Enzima

Modelo da enzima ''Purina nucleósido fosforilase'' (PNP) gerado por computador Enzimas são grupos de substâncias orgânicas de natureza normalmente proteica (existem também enzimas constituídas de RNA, as ribozimas), com atividade intra ou extracelular que têm funções catalisadoras, catalisando reações químicas que, sem a sua presença, dificilmente aconteceriam.

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Fibroblasto

O fibroblasto é a célula constituinte do tecido conjuntivo e sua função é formar a substância fundamental amorfa.

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Glicogénio

O é um polissacarídeo e a principal reserva de energia nas células animais e bactérias (como as cianobactérias, antigamente chamadas de algas azuis), encontrado, principalmente, no fígado e nos músculos.

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Glicogenose

Glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese do glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.

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Glicose

A glicose, glucose ou dextrose, é um monossacarídeo e é um dos carboidratos mais importantes na biologia.

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Guanina

Guanina é uma das quatro bases nitrogenadas principais encontradas no DNA e RNA, juntamente com adenina, citosina e timina (uracil no RNA).

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Hidrólise

Hidrólise (do grego antigo: hidro-, "água", e -lysis, "separação") é qualquer reação química na qual uma molécula de água quebra uma ou mais ligações químicas.

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Hipotonia

Hipotonia é uma condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular.

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Intrão

são secções de DNA localizadas em um gene que são removidas por splicing de RNA durante a produção do mRNA ou de outro RNA funcional.

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Lisossomo

Lisossomas (português europeu) Lisossomos (português brasileiro) são organelas celulares citoplasmáticos que possuem a capacidade de degradar partículas.

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Organelo

Em biologia celular, organelas, organelos, ou ainda organitos, ("pequenos órgãos") são compartimentos delimitados por membrana que têm papéis específicos a desempenhar na função global de uma célula.

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Proteína

Proteínas são macromoléculas biológicas constituídas por uma ou mais cadeias de aminoácidos.

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Terapia

Terapia (em grego: θεραπεία, do verbo therapeúo, "prestar cuidados médicos, tratar") ou terapêutica significa o tratamento para uma determinada doença.

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