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66 relações: Aconselhamento genético, Antebraço, Anticonvulsivo, Ácido desoxirribonucleico, Órgão (anatomia), Órtese, Calvície, Catarata, Célula estaminal, Charles Bell, Coração, Corticosteroide, Creatinofosfoquinase, Crise epiléptica, CRISPR, CRISPR-Gold, CRISPR/Cas, Cromossoma X (humano), Cromossoma Y (humano), Diabetes mellitus, Distrofia fascio-escapulo-humeral, Distrofia miotónica, Distrofia muscular de Becker, Distrofina, Doença congênita, Doença neuromuscular, Dominância (genética), Embriogénese humana, Escoliose, Exame de sangue, Exame genético, Expressão génica, Fala, Fenótipo, Fibrose cística, Fisioterapia, Genética, Genética médica, Gene, Hereditariedade, Hidroterapia, Imunossupressão, Lócus (genética), Mapa genético, Mayana Zatz, Mão, Músculos da respiração, Medicamento, Nascimento, Olho, ..., Osso, Panturrilha, Pé, Pediatria, Proteína, Proteína transmembranar, Psicanálise, Recombinação homóloga, São Paulo (estado), Sistema endócrino, Sistema nervoso central, Tecido muscular estriado, Terapia genética, Terapia ocupacional, Universidade de São Paulo, Ventilação mecânica. Expandir índice (16 mais) »
Aconselhamento genético
Aconselhamento genético é uma ação de saúde realizada por um profissional de saúde especializado em genética após o diagnóstico clínico de uma determinada patologia do ponto de vista genético.
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Antebraço
Em anatomia, chama-se antebraço à parte da extremidade superior ou membro superior do ser humano situada entre o cotovelo e o carpo (ou punho).
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Anticonvulsivo
Ácido valpróico, estiripentol, clobazam e midazolam são exemplos de anticonvulsivantes. Um anticonvulsivo ou antiepilético é uma classe de fármacos utilizada para a prevenção e tratamento das crises convulsivas e epiléticas, neuralgias e também no tratamento de transtornos de humor, como transtorno bipolar e ciclotimia.
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Ácido desoxirribonucleico
Estrutura de um ADN Animação de um ADN de dupla hélice O ácido desoxirribonucleico (ADN, em português: ácido desoxirribonucleico; ou DNA, em inglês: deoxyribonucleic acid) é um polímero composto por duas cadeias polinucleotídicas que se enrolam umas sobre as outras para formar uma dupla hélice.
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Órgão (anatomia)
Órgãos internos humanos, segundo estudo de Henry Gray (1827-1861). Em biologia, um órgão (do latim organum, "instrumento/ ferramenta", do grego όργανον (órganon), "órgão, instrumento, ferramenta") é um grupo de tecidos que desempenham uma função específica ou grupo de funções.
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Órtese
coluna e costelas. Uma, conforme definição ISO, é um apoio ou dispositivo externo aplicado ao corpo para modificar os aspectos funcionais ou estruturais do sistema neuro músculo-esquelético para obtenção de alguma vantagem mecânica ou ortopédica.
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Calvície
Calvície é uma forma de alopecia caraterizada por uma gradual e progressiva perda de cabelos devido a fatores hereditários.
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Catarata
Catarata é uma opacificação do cristalino do olho, com ou sem diminuição da capacidade visual.
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Célula estaminal
As células-tronco ou células estaminais, são células que permanecem indiferenciadas, ou seja, ainda não passaram pelo processo de diferenciação celular.
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Charles Bell
Sir Charles Bell (Edimburgo, novembro de 1774 — Worcestershire, 28 de abril de 1842) foi um anatomista, cirurgião e fisiologista escocês.
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Coração
O coração é um órgão muscular presente nos humanos e em outros animais que bombeia o sangue através dos vasos sanguíneos do sistema circulatório.
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Corticosteroide
Vias de síntese de corticosteroides no rato. Corticoide ou corticosteroide é um grupo de hormonas esteroides produzidas pelas glândulas suprarrenais (cortesa) ou a derivados sintéticos destas.
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Creatinofosfoquinase
creatine kinase MM, dimer, Human A Creatina Quinase (CK), Creatinofosfoquinase ou Creatina Fosfoquinase (CPK) é uma proteína (EC 2.7.3.2) presente em vários tecidos e tipos de célula.
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Crise epiléptica
Uma crise epilética é um breve episódio de sinais e sintomas devidos à atividade neuronal síncrona anormal ou excessiva no cérebro.
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CRISPR
O sistema CRISPR (do inglês Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), ou seja, Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas, consiste em pequenas porções do DNA bacteriano compostas por repetições de nucleotídeos.
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CRISPR-Gold
CRISPR-Gold é um sistema de entrega da tecnologia CRISPR-Cas9 no interior das células.
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CRISPR/Cas
Em biologia molecular, CRISPR/Cas é uma ferramenta de edição de genoma que consiste em dois componentes: uma transcrição do locus CRISPR que resulta em curtos fragmentos de RNA com capacidade de desempenhar o reconhecimento de um DNA exógeno específico e atua como um guia a um local particular no genoma, e uma proteína chamada Cas9 que corta o DNA nesse local.
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Cromossoma X (humano)
Cromossoma X O cromossoma X consiste em um dos cromossomas responsáveis pela determinação do sexo do ser humano.
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Cromossoma Y (humano)
right O cromossomo Y é um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo.
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Diabetes mellitus
Diabetes mellitus, ou simplesmente diabetes, é um grupo de doenças metabólicas em que se verificam níveis elevados de glicose no sangue durante um longo intervalo de tempo.
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Distrofia fascio-escapulo-humeral
Distrofia Fascio-escápulo-Umeral é um tipo de distrofia muscular progressiva.
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Distrofia miotónica
é uma doença genética crónica que afeta a função muscular.
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Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Becker é uma doença hereditária recessiva ligada ao X caracterizada por progressiva fraqueza dos músculos das pernas e da bacia.
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Distrofina
A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular.
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Doença congênita
Doença é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta por ocasião do nascimento, podendo ser detectada antes disso, isto é, durante o desenvolvimento embrionário, ou a qualquer tempo, após o nascimento.
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Doença neuromuscular
Doença neuromuscular é um termo genérico para designar diversas condições que afetam o funcionamento dos músculos, quer directamente (patologias dos músculos voluntários), quer indirectamente (patologias dos nervos ou junções neuromusculares. Os sinais e sintomas mais comuns de doenças neuromusculares são a perda de sensibilidade, formigueiro, fraqueza muscular, atrofia muscular, dor muscular e contrações musculares involuntárias. As doenças neuromusculares podem ser causadas por doenças autoimunes, doenças genéticas ou hereditárias e algumas formas da síndrome de Ehlers-Danlos. Podem ainda ser causadas pela exposição a alguns produtos químicos e envenenamento com metais pesados. As doenças do placas motoras terminais estão a miastenia grave, uma forma de fraqueza muscular causada pelo ataque de anticorpos aos receptores de acetilcolina, e uma condição relacionada denominada síndrome miasténica de Lambert-Eaton. O tétano e o botulismo são infeções bacterianas em que toxinas bacterianas fazem respectivamente aumentar ou diminuir o tónus muscular. As distrofias musculares, incluindo a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, são um grande grupo de doenças, muitas delas hereditárias ou o resultado de mutações genéticas, que afetam a integridade dos músculos e levam à progressiva fraqueza muscular e diminuição da esperança de vida.
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Dominância (genética)
Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenótipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics Ainda de acordo com Mendel, um indivíduo pode ser, em relação às características genéticas, classificado como homozigoto ou heterozigoto.
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Embriogénese humana
A embriogénese humana ou desenvolvimento embrionário humano é o processo de divisões celulares e diferenciação celular do embrião que ocorre durante as etapas iniciais do desenvolvimento humano.
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Escoliose
Escoliose é uma condição médica em que a coluna vertebral da pessoa apresenta uma deformação lateral em forma de curva.
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Exame de sangue
Exames de sangue são exames laboratoriais realizados no sangue para adquirir informações sobre doenças e funções dos órgãos.
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Exame genético
O exame ou teste genético, também conhecido como teste de DNA, permite a determinação de linhagens, o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias, estabelecimento de uma relação biológica etre dois indivíduos, através de familiares, ou teste de paternidade e ainda a obtenção de caracteristicas herditárias para a alimentação, conhecida como nutrigenética.
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Expressão génica
A é o processo pelo qual a informação hereditária contida em um gene, tal como a sequência de DNA, é utilizada de modo a formar um produto génico funcional, tal como proteínas ou RNA.
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Fala
Fala é algum padrão das diversas línguas que existem no mundo.
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Fenótipo
''Donax variabilis'' exibem variação fenotípica para padrões e coloração das conchas. Fenótipo (construção tardia usando os termos gregos φαίνω, «tornar aparente, jogar luz em» e τύπος, «tipo»), em genética, é o complexo das características morfológicas e funcionais observáveis de um organismo, produzido pela interação dos genes entre si e com o ambiente.
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Fibrose cística
A fibrose cística (FC) ou fibrose quística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, mas também o pâncreas, fígado, rins e intestino.
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Fisioterapia
Fisioterapia é uma ciência da saúde aplicada ao estudo, diagnóstico, prevenção e tratamento de disfunções cinéticas funcionais de órgãos e sistemas.
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Genética
Genética (do grego antigo: γένεσις transl. génesis, lit. "origens") é o ramo da biologia especializado no estudo científico dos genes, a variação genética dos organismos e a hereditariedade, ou seja, a forma como os organismos recebem e transmitem as características biológicas de geração para geração.
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Genética médica
Genética médica ou genética clínica é a especialidade que lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários.
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Gene
Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.
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Hereditariedade
Em genética, hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas através da reprodução.
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Hidroterapia
Hidroterapia é o tratamento de saúde pela água sob suas diversas formas e a temperaturas variáveis.
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Imunossupressão
Imunossupressão é o ato de reduzir a atividade ou eficiência do sistema imunológico.
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Lócus (genética)
Em genética, lócus (lit.; pl. loci) é uma posição fixa e específica em um cromossomo, onde está localizado determinado gene ou marcador genético.
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Mapa genético
O que é um mapa genético? Um mapa genético, é uma ferramenta que busca apresentar as posições, ou endereço dos genes nos cromossomos, tal qual qualquer mapa comum faria, apresentando o endereço de um shopping na cidade, por exemplo.
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Mayana Zatz
Mayana Zatz (Tel Aviv) é uma bióloga molecular e geneticista brasileira, professora do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo.
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Mão
458x458px A mão é a parte final de cada extremidade superior (ou braço), principalmente nos mamíferos primatas e bípedes, mas também se usa esse termo e os nomes de muitos dos seus constituintes para designar os órgãos equivalentes em muitos vertebrados (as extremidades dos membros anteriores) e mesmo em alguns invertebrados, como nas pinças de alguns artrópodes, como os caranguejos.
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Músculos da respiração
Os diversos músculos da respiração auxiliam tanto na inspiração quanto na expiração, o que requer mudanças na pressão dentro da cavidade torácica, através da alteração das dimensões da cavidade torácica.
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Medicamento
Um medicamento é uma droga usada para diagnosticar, curar, tratar ou prevenir doenças.
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Nascimento
Nascimento é o momento em que um ser vivo inicia a sua vida.
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Olho
O olho é o órgão da visão dos animais que permite detectar a luz e transformar essa percepção em impulsos eléctricos.
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Osso
Um osso de um animal da era glacial. O osso (do latim ossu) é cada uma das peças formadas por tecido rígido que compõe os esqueletos dos vertebrados.
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Panturrilha
A panturrilha (também chamadas de panturrilha, sura, batata ou barriga da perna, gêmeos ou coração venoso periférico) é uma proeminência muscular denominada tríceps sural, situada na face póstero-superior de cada uma das pernas, formada principalmente pelos músculos gastrocnêmio e sóleo.
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Pé
Em anatomia, o pé é a extremidade dos membros dos animais terrestres que assenta no solo.
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Pediatria
A pediatria (do grego παιδιατρική, composto de παιδός, "criança", e ἰατρός, "doutor", "aquele que cura") é a especialidade médica dedicada à assistência à criança e ao adolescente, nos seus diversos aspectos, sejam eles preventivos ou curativos.
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Proteína
Proteínas são macromoléculas biológicas constituídas por uma ou mais cadeias de aminoácidos.
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Proteína transmembranar
Uma proteína transmembranar é um tipo de proteína membranar que envolve a totalidade da membrana biológica à qual é permanentemente ligada - ou seja, recobre essa membrana de um lado a outro, podendo cobrir a bicamada lipídica uma vez (unipasso) ou várias vezes (multipasso).
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Psicanálise
Psicanálise (do grego antigo ψυχή, transl. psychḗ: 'respiração, sopro, alma', e ἀνάλυσις, transl.: análysis: 'dissecção', no sentido de 'exame da alma') é um campo clínico de investigação teórica da psique humana independente da psicologia, desenvolvido por Sigmund Freud, médico, que se formou em 1881, trabalhou no Hospital Geral de Viena e teve contato com o neurologista francês Jean-Martin Charcot, que lhe mostrou o uso da hipnose.
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Recombinação homóloga
A recombinação genética homóloga ocorre entre sequências precisamente correspondentes, de modo que nenhum par de bases é adicionado ou perdido.
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São Paulo (estado)
São Paulo (link.
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Sistema endócrino
O sistema endócrino é um sistema mensageiro que compreende loops de retroalimentação dos hormônios liberados pelas glândulas internas de um organismo diretamente no sistema circulatório, regulando órgãos-alvo distantes.
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Sistema nervoso central
Em anatomia, chama-se sistema nervoso central (SNC), ou neuroeixo, ao conjunto do encéfalo e da medula espinhal dos vertebrados.
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Tecido muscular estriado
A capacidade de movimentação é atribuída à existência de células específicas, que se tornaram altamente diferenciadas de forma a desempenhar quase exclusivamente uma função contrátil.
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Terapia genética
Terapia Genética usando um Adenovírus como vetor. Um novo gene é inserido no adenovírus, que é usado para introduzir o DNA modificado na célula humana. Se o tratamento for bem sucedido, o novo gene vai produzir uma proteína funcional. Terapia Genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença, em especial, doenças hereditárias.
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Terapia ocupacional
A Terapia Ocupacional (TO) é um campo de conhecimento e de intervenção em saúde, educação e na esfera social, reunindo tecnologias orientadas para a emancipação e autonomia das pessoas que, por razões ligadas a problemática específica físicas, sensoriais, mentais, psicológicos e/ou sociais, apresentam, temporariamente ou definitivamente, dificuldade na inserção e participação na vida social.
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Universidade de São Paulo
A Universidade de São Paulo (USP) é uma das maiores e uma das mais importantes universidades públicas do Brasil, uma das mais importantes da Ibero-América, da lusofonia e uma das mais prestigiadas em todo o mundo.
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Ventilação mecânica
Uma máscara de ventilação Na medicina, a ventilação mecânica é o método de substituição da ventilação normal.
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Redireciona aqui:
Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne, Distrofia muscular progressiva, Duchenne.
