9 relações: Cariótipo, Cromossomo, Deficiência de alfa-1-antitripsina, Doença de Krabbe, Doença de Machado-Joseph, Doença de Niemann-Pick, Gene, Humano, MYH7.
Cariótipo
Cariótipo humano (masculino) Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie.
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Cromossomo
'''Figura 1:''': Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo. Um (e) é uma estrutura altamente organizada de uma célula, que contém o material genético de um organismo.
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Deficiência de alfa-1-antitripsina
A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1963, de gravidade variável, relativamente rara.
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Doença de Krabbe
A Doença de Krabbe, ou leucodistrofia de células globosas, é uma doença autossômica recessiva da infância.
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Doença de Machado-Joseph
Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida por ataxia SCA3, é uma neuropatologia rara, de origem genética, que se manifesta por uma progressiva ataxia cerebelar.
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Doença de Niemann-Pick
A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas.
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Gene
Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.
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Humano
Humano (taxonomicamente Homo sapiens, termo que deriva do latim "homem sábio", também conhecido como pessoa, gente ou homem) é a única espécie do gênero Homo ainda viva e o primata mais abundante e difundido da Terra, caracterizado pelo bipedalismo e por cérebros grandes, o que permitiu o desenvolvimento de ferramentas, culturas e linguagens avançadas.
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MYH7
thumb MYH7 é um gene que codifica a isoforma de cadeia beta de miosina pesada, sendo expressada primariamente no coração.
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