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Hiperplasia adrenal congênita

Índice Hiperplasia adrenal congênita

A Hiperplasia congênita da suprarrenal constitui um grupo de disfunções metabólicas caracterizadas pelo crescimento exagerado e estimulação crônica do córtex da glândula suprarrenal devido a mutações no gene da enzima 21-hidroxilase (P450c21) em 95% dos casos da doença, resultando na produção demasiada de andrógeno ainda na vida intrauterina.

35 relações: Aborto, Acne, Alelo, Alopecia, Aminoácido, Andrógeno, Órgão sexual, Bebé, Clítoris, Cortisol, Cromossoma 6, Dexametasona, Doença hereditária, Dominância (genética), Esteroide, Exame genético, Glândula suprarrenal, Glicocorticoide, Hipófise, Hiperandrogenismo, Hirsutismo, Homologia, Hormônio adrenocorticotrófico, Hormona, Infertilidade, Intersexo, Meiose, Menstruação, Mineralocorticoide, Progesterona, Proteína, Radiografia, Renina, Teste do pezinho, 21-hidroxilase.

Aborto

Aborto ou interrupção da gravidez é a interrupção de uma gravidez resultante da remoção de um feto ou embrião antes de este ter a capacidade de sobreviver fora do útero.

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Acne

Acne é uma condição cutânea de longa duração caracterizada por áreas de pontos negros, pontos brancos, pústulas, pele oleosa e possibilidade de aparecimento de cicatrizes.

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Alelo

Os alelos são as formas alternativas, gerados por mutações, de um mesmo gene.

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Alopecia

Alopecia ou calvície é a perda de cabelo em parte da cabeça ou do corpo.

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Aminoácido

Aminoácidos são compostos de carbono (C), hidrogênio (H), oxigênio (O) e nitrogênio (N) - também chamado de azoto em Portugal - e alguns contêm enxofre (S), como a metionina e a cisteína.

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Andrógeno

Andrógeno (do grego ανδρος, homem e γενος, raça, família) é o termo genérico para qualquer composto natural ou sintético, geralmente um hormônio esteróide, que estimula ou controla o desenvolvimento e manutenção das características masculinas em vertebrados ao ligar-se a receptores andrógenos.

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Órgão sexual

Os órgãos sexuais são, em biologia, os órgãos diretamente envolvidos na reprodução e que fazem parte do aparelho reprodutor.

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Bebé

, também designado por lactente, é a denominação clínica usada em Pediatria dada a todas as crianças desde o 28º dia após o nascimento até atingirem os 24 meses de idade.

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Clítoris

Clitóris ou clítoris é um órgão sexual feminino presente em todos os mamíferos e outros animais.

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Cortisol

O cortisol é uma hormona corticosteroide da família dos esteroides, produzido pela parte superior da glândula suprarrenal (no córtex suprarrenal, porção fasciculada ou média) diretamente envolvido na resposta ao estresse.

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Cromossoma 6

right O cromossoma 6 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.

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Dexametasona

Dexametasona Dexametasona é um medicamento corticosteroide usado no tratamento de diversas doenças, entre as quais reumatismo, várias doenças da peles, alergias graves, asma, doença pulmonar obstrutiva crónica, crupe, edema cerebral, dor oculas pós-cirúrgica e, em combinação com antibióticos, tuberculose.

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Doença hereditária

As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, (não podendo pular gerações) isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas.

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Dominância (genética)

Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenótipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics Ainda de acordo com Mendel, um indivíduo pode ser, em relação às características genéticas, classificado como homozigoto ou heterozigoto.

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Esteroide

são um grande grupo de compostos solúveis em gordura (lipossolúveis), que têm uma estrutura básica de 17 átomos de carbono dispostos em quatro anéis ligados entre si.

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Exame genético

O exame ou teste genético, também conhecido como teste de DNA, permite a determinação de linhagens, o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias, estabelecimento de uma relação biológica etre dois indivíduos, através de familiares, ou teste de paternidade e ainda a obtenção de caracteristicas herditárias para a alimentação, conhecida como nutrigenética.

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Glândula suprarrenal

Nos mamíferos, as glândulas suprarrenais ou glândulas adrenais são glândulas endócrinas envolvidas por uma cápsula fibrosa e situadas acima dos rins.

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Glicocorticoide

Estrutura química do cortisol, um glicocorticoide Os glicocorticoides são hormônios esteroides caracterizados pela habilidade de se ligar com o receptor de cortisol e desencadear efeitos similares.

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Hipófise

Hipófise (também denominada glândula pituitária) é uma glândula endócrina com cerca de 1 cm de diâmetro alojada na sela túrcica (A sela turca protege a hipófise, mas deixa um espaço bem pequeno para expansão) ou fossa hipofisária do osso esfenoide na base do cérebro.

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Hiperandrogenismo

Hiperandrogenismo é um distúrbio endócrino comum das pessoas do sexo feminino em idade reprodutiva caracterizada pelo excesso de andrógenos como testosterona, afetando entre 5 e 10% dessas pessoas.

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Hirsutismo

O hirsutismo é definido como o crescimento excessivo de pelos terminais na mulher, em áreas anatômicas características de distribuição masculina.

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Homologia

* Homologia (biologia) — em biologia, estudo das semelhanças entre estruturas de diferentes organismos que possuem a mesma origem embriológica.

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Hormônio adrenocorticotrófico

A corticotrofina,, geralmente abreviado para a sigla ACTH (Adrenocorticotropic hormone em inglês), é um polipeptídeo com trinta e nove aminoácidos produzido pelas células corticotróficas da adeno-hipófise.

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Hormona

Adrenalina, uma hormona é uma substância química específica fabricada pelo sistema endócrino ou por neurónios altamente especializados e que funciona como um sinalizador celular.

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Infertilidade

A infertilidade (do termo latino infertilitate), esterilidade ou infecundidade é a qualidade do que não é fértil.

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Intersexo

Intersex Human Rights Australia'' (IHRA) Intersexo descreve pessoas que naturalmente desenvolvem características sexuais que não se encaixam nas noções típicas de sexo feminino ou sexo masculino.

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Meiose

Principais eventos na meiose de uma célula hipotética que possui um par de cromossomos (2n.

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Menstruação

Ciclo menstrual. Menstruação, também denominada período, é o corrimento fisiológico de sangue e tecido mucoso do revestimento interior do útero pela vagina.

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Mineralocorticoide

Mineralocorticóides são uma classe de hormonas esteróides, sendo a aldosterona o principal, que são produzidos na Zona Glomerulosa da Glândula Adrenal (Supra-renal).

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Progesterona

Progesterona é uma hormona esteróide produzida, a partir da puberdade, pelo corpo lúteo e pela placenta durante a gravidez.

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Proteína

Proteínas são macromoléculas biológicas constituídas por uma ou mais cadeias de aminoácidos.

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Radiografia

Radiografia é uma técnica de exame de imagem que utiliza raios X para ver um material cuja composição não é uniforme como o corpo humano.

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Renina

A renina ou angiotensinogenase é uma enzima circulante liberada pelas células justaglomerulares dos rins em resposta a uma série de estímulosidade fisiológicos e provoca a ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona.

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Teste do pezinho

thumb O teste do pezinho é um exame médico utilizado para o diagnóstico precoce de várias doenças, entre as quais fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

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21-hidroxilase

A 21-hidroxilase esteroidal é uma enzima citocromo P450 que está envlovida na biossíntese dos hormônios esteroidais aldosterona e cortisol.

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Redireciona aqui:

Hiperplasia congênita da adrenal, Hiperplasia supra-renal congénita, Hiperplasia supra-renal congênita, Hiperplasia suprarrenal congénita, Hiperplasia suprarrenal congênita não clássica.

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