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Esfingolipidose

Índice Esfingolipidose

Esfingolipidoses são distúrbios do metabolismo de esfingolipídeos de origem genética, autossômicos recessivos, incomuns e que degeneram progressivamente o sistema nervoso central.

19 relações: Catabolismo, Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde, Cognição, Coordenação motora, Doença de Fabry, Doença de Gaucher, Doença de Krabbe, Doença de Niemann-Pick, Doença de Tay-Sachs, Enzima, Esfingosina, Gangliosidose, Glucocerebrosidase, Leucodistrofia metacromática, Lisossomo, Metabolismo, Mucolipidose, Percepção, Sistema nervoso central.

Catabolismo

Chama-se catabolismo ou metacatabolismo a parte do metabolismo que se refere à assimilação ou processamento da matéria orgânica adquirida pelos seres vivos para fins de obtenção de energia.

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Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde

A Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde (CID; International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, ICD) determina a classificação e codificação das doenças e uma ampla variedade de sinais, sintomas, achados anormais, denúncias, circunstâncias sociais e causas externas de danos e/ou doença.

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Cognição

Cognição é uma função psicológica individual ou coletiva actuante na aquisição do conhecimento e se dá através de alguns processos, como a percepção, a atenção, associação, memória, raciocínio, juízo, imaginação, pensamento e linguagem.

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Coordenação motora

Coordenação motora é a capacidade de usar de forma mais eficiente os músculos esqueléticos (grandes músculos), resultando em uma ação global mais eficiente, prática e econômica.

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Doença de Fabry

Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima lisossômica chamada alfa-galactosidase A e afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos.

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Doença de Gaucher

Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, sendo a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos.

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Doença de Krabbe

A Doença de Krabbe, ou leucodistrofia de células globosas, é uma doença autossômica recessiva da infância.

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Doença de Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas.

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Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios.

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Enzima

Modelo da enzima ''Purina nucleósido fosforilase'' (PNP) gerado por computador Enzimas são grupos de substâncias orgânicas de natureza normalmente proteica (existem também enzimas constituídas de RNA, as ribozimas), com atividade intra ou extracelular que têm funções catalisadoras, catalisando reações químicas que, sem a sua presença, dificilmente aconteceriam.

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Esfingosina

A esfingosina (2-amino-4-octadeceno-1,3-diol) é um álcool aminado com uma cadeia hidrocarbonada insaturada, com um esqueleto de 18 átomos de carbono.

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Gangliosidose

Gangliosidoses são esfingolipidoses (distúrbios de armazenamento lisossômico) de origem genética autossômica recessiva caracterizadas pelo acúmulo generalizado de gangliosídios, oligossacarídeos ou sulfato de queratano mucopolissacarídeos (e seus derivados).

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Glucocerebrosidase

Glucocerebrosidase é uma enzima que digere um certo tipo de gordura, o glucocerebrosídeo - um glicolipídio derivado de membranas celulares fagocitadas em macrófagos, nos tecidos do sistema reticuloendotelial.

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Leucodistrofia metacromática

A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma grande doença genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras).

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Lisossomo

Lisossomas (português europeu) Lisossomos (português brasileiro) são organelas celulares citoplasmáticos que possuem a capacidade de degradar partículas.

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Metabolismo

Estrutura do trifosfato de adenosina, um intermediário central no metabolismo energético. Metabolismo (do grego metabolismos, μεταβολισμός, que significa "mudança", troca) é o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos.

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Mucolipidose

Mucolipidose se refere a um grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela acumulação anormal de mucopolissacarídeos e quantidades de lípidos no interior da célula.

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Percepção

O cubo de Necker e o vaso de Rubin podem ser percebidos de mais de uma maneira urlmorta.

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Sistema nervoso central

Em anatomia, chama-se sistema nervoso central (SNC), ou neuroeixo, ao conjunto do encéfalo e da medula espinhal dos vertebrados.

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