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36 relações: ARN mensageiro, Ataxia de Friedreich, Ataxia espinocerebelar, Ataxina 7, Ácido ribonucleico, C9orf72, Carácter biológico, Codão, Cromossoma X (humano), Deficiência intelectual, Distrofia miotónica, Doença de Huntington, Doença de Machado-Joseph, Doença genética, Exão, Gene, Genoma, Glutamina, Huntingtina, Instabilidade cromossómica, Intrão, Microssatélite, Mutação, Neurónio, Nucleótido, Par de bases, Proteassoma, Proteína, Proteína de ligação TATA, Região de codificação, Regulação da expressão gênica, Reparo de ADN, Replicação do ADN, Síndrome do X frágil, Trato de poliglutamina, Tripleto.
ARN mensageiro
O ARN mensageiro, RNA mensageiro, ARNm, mARN, RNAm ou mRNA é o ácido ribonucleico responsável pela transferência de informações do ADN (ou, em inglês, DNA) até o citoplasma.
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Ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva.
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Ataxia espinocerebelar
Ataxia Espinocerebelar (SCA, do inglês Spinocerebellar ataxia), também conhecida como Atrofia Espinocerebelar ou Degeneração Espinocerebelar corresponde a um grupo de doenças genéticas caracterizadas por sinais e sintomas referentes ao cerebelo (ataxia progressiva), tronco cerebral, medula espinhal e nervos periféricos, assim como outras regiões do cérebro em diferentes subtipos.
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Ataxina 7
Ataxina 7 (ATXN7) é uma proteína do gene SCA7, que contém 892 aminoácidos com uma região poli (Q) expansível próxima ao N-terminal.
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Ácido ribonucleico
Estrutura do RNA. Bases duma molécula de ARN. O ácido ribonucleico (ARN, em português: ácido ribonucleico; ou RNA, em inglês: ribonucleic acid) é um tipo de ácido nucleico, uma molécula polimérica linear formada por unidades menores chamadas nucleótidos.
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C9orf72
A fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C9orf72.
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Carácter biológico
Carácter biológico ou traço fenotípico, por vezes referido simplesmente por traço ou carácter, designa em vários campos das ciências biológicas uma variante distinta de uma característica fenotípica de um organismo específico que pode ser predominantemente hereditária ou determinada pelas condições ambientais, mas que tipicamente ocorre por uma combinação desses dois factores.
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Codão
Na genética molecular, um é uma sequência de três bases nitrogenadas de RNA mensageiro que codificam um determinado aminoácido ou que indicam o ponto de início ou fim de tradução da cadeia de RNAm.
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Cromossoma X (humano)
Cromossoma X O cromossoma X consiste em um dos cromossomas responsáveis pela determinação do sexo do ser humano.
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Deficiência intelectual
A deficiência intelectual (antigamente referida como retardo mental) corresponde a um déficit precoce (antes dos 18 anos) no funcionamento cognitivo e no comportamento adaptativo (por exemplo no cuidado pessoal, uso de dinheiro e meios de transporte).
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Distrofia miotónica
é uma doença genética crónica que afeta a função muscular.
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Doença de Huntington
A doença de Huntington ou coreia de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro.
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Doença de Machado-Joseph
Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida por ataxia SCA3, é uma neuropatologia rara, de origem genética, que se manifesta por uma progressiva ataxia cerebelar.
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Doença genética
Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma.
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Exão
(derivado do inglês "expressed regions") (plural "exões") é um segmento de DNA de um gene eucariótico cujo transcrito sobrevive ao processo de excisão (ou splicing ou processamento).
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Gene
Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.
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Genoma
Em biologia, o genoma é toda a informação hereditária de um organismo que está codificada em seu DNA (ou, no caso de alguns vírus, no RNA).
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Glutamina
A Glutamina é um dos aminoácidos codificados pelo código genético, sendo portanto um dos componentes das proteínas dos seres vivos.
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Huntingtina
Huntingtina (Htt) é a proteína codificada pelo gene HTT, também conhecido como gene IT15 ("interesting transcript 15").
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Instabilidade cromossómica
A instabilidade cromossómica (INC) é um tipo de instabilidade genômica na qual os cromossomas são instáveis, de modo que cromossomas inteiros ou partes de cromossomas são duplicados ou excluídos.
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Intrão
são secções de DNA localizadas em um gene que são removidas por splicing de RNA durante a produção do mRNA ou de outro RNA funcional.
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Microssatélite
Microssatélites são unidades de repetição de pares de bases do ADN (AT, GC), que são utilizados como marcador genético em estudos de parentesco, as migrações humanas e de origem humana.
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Mutação
Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.
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Neurónio
Neurônios do cerebelo de um pombo. Desenho de Santiago Ramón y Cajal, 1899. Instituto Santiago Ramón y Cajal, Madrid, Espanha. O é a célula do sistema nervoso responsável pela condução do impulso nervoso.
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Nucleótido
Em biologia molecular e bioquímica, é o bloco construtor dos ácidos nucleicos, o DNA (deoxyribonucleic) e o RNA (ribonucleic), formado pela reação de esterificação entre o ácido fosfórico e os nucleosídeos; é derivado da base azotada/nitrogenada.
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Par de bases
Acima, um par base de GC com três ligações de hidrogênio.
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Proteassoma
Proteassoma é uma protease dependente de ATP usada para destruir proteínas danificadas ou proteínas com erros de síntese, as quais são marcadas para degradação através da ligação de cadeias de ubiquitina em série, que serão reconhecidas para que o processo se inicie.
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Proteína
Proteínas são macromoléculas biológicas constituídas por uma ou mais cadeias de aminoácidos.
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Proteína de ligação TATA
A proteína de ligação a TATA (TBP, do inglês TATA-binding protein) é um factor de transcrição que se liga especificamente a uma sequência de DNA denominada TATA box.
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Região de codificação
A região de codificação de um gene, também conhecida e abreviada na literatura em inglês como CDS (de coding DNA sequence), é uma porção de DNA de um gene ou RNA que codifica para proteína.
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Regulação da expressão gênica
Fernando de Jesus Regateiro.
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Reparo de ADN
Lesões no ADN resultam em múltiplas fraturas nos cromossomos Paul Modrich Reparação de ADN é um conjunto de processos pela qual a célula identifica e corrige os danos das moléculas de DNA que codificam o seu genoma.
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Replicação do ADN
A replicação é o processo de duplicação de uma molécula de DNA de dupla cadeia (hélice).
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Síndrome do X frágil
Síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada.
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Trato de poliglutamina
Um trato de poliglutamina ou trato poliQ é uma porção duma proteína que consiste numa sequência de várias unidades de glutamina.
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Tripleto
Em biologia molecular e bioquímica, tripleto ou trinucleótido, é uma das unidades básicas do código genético, é o conjunto de três nucleótidos que na cadeia do DNA codifica um aminoácido.
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