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22 relações: Albinismo, Alcaptonúria, Aminoácido, Deficiência intelectual, Doença, Doença congênita, Epidemiologia genética, Erro metabólico hereditário, Fenilcetonúria, Fibrose cística, Genética, Isoleucina, Leucina, Malformação congénita, Metabolismo, Odor, Organismo, Teste do pezinho, Tirosinemia, Urina, Valina, Xarope de ácer.
Albinismo
O albinismo (do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é uma doença congênita caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.
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Alcaptonúria
A alcaptonúria ou ocronose é uma doença genética rara (autossómica recessiva), que afecta o metabolismo da tirosina.
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Aminoácido
Aminoácidos são compostos de carbono (C), hidrogênio (H), oxigênio (O) e nitrogênio (N) - também chamado de azoto em Portugal - e alguns contêm enxofre (S), como a metionina e a cisteína.
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Deficiência intelectual
A deficiência intelectual (antigamente referida como retardo mental) corresponde a um déficit precoce (antes dos 18 anos) no funcionamento cognitivo e no comportamento adaptativo (por exemplo no cuidado pessoal, uso de dinheiro e meios de transporte).
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Doença
Uma doença é uma condição particular anormal que afeta negativamente o organismo e a estrutura ou função de parte de ou de todo um organismo, e que não é causada por um trauma físico externo.
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Doença congênita
Doença é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta por ocasião do nascimento, podendo ser detectada antes disso, isto é, durante o desenvolvimento embrionário, ou a qualquer tempo, após o nascimento.
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Epidemiologia genética
Epidemiologia genética é um campo emergente com diversos interesses, representa uma importante interação entre as duas disciplinas que o originaram: genética e epidemiologia.
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Erro metabólico hereditário
Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, em que um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
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Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).
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Fibrose cística
A fibrose cística (FC) ou fibrose quística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, mas também o pâncreas, fígado, rins e intestino.
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Genética
Genética (do grego antigo: γένεσις transl. génesis, lit. "origens") é o ramo da biologia especializado no estudo científico dos genes, a variação genética dos organismos e a hereditariedade, ou seja, a forma como os organismos recebem e transmitem as características biológicas de geração para geração.
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Isoleucina
Isoleucina, também chamada de L-isoleucina ou ácido (2S,3S)-2-Amino-3-metilpentanóico, é um aminoácido essencial de fórmula C6H13NO2 e peso molecular 131,175 g/mol, que possui cadeia lateral alifática e apolar.
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Leucina
A leucina é um dos aminoácidos codificados pelo código genético, sendo portanto um dos componentes das proteínas dos seres vivos.
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Malformação congénita
podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" (OPAS, 1984) Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo Freire-Maia (Freire-Maia, 1976), decorrente de condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.
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Metabolismo
Estrutura do trifosfato de adenosina, um intermediário central no metabolismo energético. Metabolismo (do grego metabolismos, μεταβολισμός, que significa "mudança", troca) é o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos.
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Odor
Um odor é causado por um ou mais compostos químicos volatilizados que geralmente são encontrados em baixas concentrações que humanos e muitos animais podem perceber através do olfato.
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Organismo
Um organismo (do grego: ὀργανισμός, organismós, organização) ou corpo na biologia, é qualquer ser individual que incorpore as propriedades da vida, e também é um conjunto de átomos (hidrogênio, carbono, nitrogénio, oxigênio, enxofre, fósforo e outros elementos químicos) e moléculas (água, sais minerais, proteínas, lipídios, carboidratos, macrociclos e ácidos nucleicos), que formam uma estrutura material muito organizada e complexa.
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Teste do pezinho
thumb O teste do pezinho é um exame médico utilizado para o diagnóstico precoce de várias doenças, entre as quais fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
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Tirosinemia
Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúmulo de tirosina no organismo.
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Urina
Urina é um subproduto líquido do corpo, tipicamente estéril (na ausência de doenças), secretada pelos rins, depositada na bexiga e excretado pela uretra.
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Valina
A valina (VAL ou V) é um α-aminoácido de cadeia ramificada usado para a biossíntese de proteínas.
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Xarope de ácer
Xarope de ácer ou xarope de bordo, conhecido como maple syrup e sirop d’érable nos Estados Unidos e no Canadá, é um xarope extraído da seiva bruta de árvores do gênero Acer, sobretudo Acer nigrum e Acer saccharum, cujo nome comum, no Brasil, é bordo.
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Redireciona aqui:
Doença da urina em xarope de bordo, Leucinose.
