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16 relações: Alcaptonúria, Ácido desoxirribonucleico, Cariótipo, Célula, Cereblon, Coproporfiria hereditária, Cromossomo, Distrofia miotónica, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Gene, Humano, Porfiria, Síndrome de Brugada, Síndrome de Usher, Síndrome de Von Hippel-Lindau, Síndrome de Waardenburg.
Alcaptonúria
A alcaptonúria ou ocronose é uma doença genética rara (autossómica recessiva), que afecta o metabolismo da tirosina.
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Ácido desoxirribonucleico
Estrutura de um ADN Animação de um ADN de dupla hélice O ácido desoxirribonucleico (ADN, em português: ácido desoxirribonucleico; ou DNA, em inglês: deoxyribonucleic acid) é um polímero composto por duas cadeias polinucleotídicas que se enrolam umas sobre as outras para formar uma dupla hélice.
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Cariótipo
Cariótipo humano (masculino) Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie.
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Célula
Células do gênero Allium em diferentes fases do ciclo celular A célula (do latim cella, que significa "pequeno aposento") é a unidade básica e fundamental de todos os organismos conhecidos.
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Cereblon
Cereblon é uma proteína que ocorre em humanos codificada pelo gene CRBN.
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Coproporfiria hereditária
Coproporfiria hereditária (HCP) é uma porfiria aguda hepática causada pela diminuição da actividade da enzima coproporfirinogênio III oxidase (CPO), a sexta enzima da via da síntese do hemo.
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Cromossomo
'''Figura 1:''': Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo. Um (e) é uma estrutura altamente organizada de uma célula, que contém o material genético de um organismo.
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Distrofia miotónica
é uma doença genética crónica que afeta a função muscular.
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Doença de Charcot-Marie-Tooth
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia fibular muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada.
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Gene
Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.
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Humano
Humano (taxonomicamente Homo sapiens, termo que deriva do latim "homem sábio", também conhecido como pessoa, gente ou homem) é a única espécie do gênero Homo ainda viva e o primata mais abundante e difundido da Terra, caracterizado pelo bipedalismo e por cérebros grandes, o que permitiu o desenvolvimento de ferramentas, culturas e linguagens avançadas.
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Porfiria
Porfiria é um grupo de doenças do fígado em que se acumulam no corpo substâncias denominadas porfirinas, que afetam a pele ou o sistema nervoso.
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Síndrome de Brugada
A síndrome de Brugada (BrS) é um distúrbio genético no qual a atividade elétrica do coração é anormal devido à.
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Síndrome de Usher
A síndrome de Usher é uma doença genética que causa surdez e cegueira.
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Síndrome de Von Hippel-Lindau
A síndrome de von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante.
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Síndrome de Waardenburg
A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos.
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