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15 relações: Anomalia vascular, Doenças metabólicas associadas à deficiência mental, Epilepsia do lobo temporal, Esclerose tuberosa, Grace McDaniels, Heterocromia, Lista de doenças raras, Malformação capilar, Neurofibromatose, Neurofibromatose tipo I, Osteíte fibrosa cística, Síndrome, Síndrome de Proteus, Síndrome de Weber, Síndrome de West.
Anomalia vascular
Anomalia vascular é toda desordem de estrutura ou crescimento de vasos sanguíneos, podendo ser congênita, hereditária ou adquirida.
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Doenças metabólicas associadas à deficiência mental
Doenças metabólicas associadas à deficiência mental Os erros inatos do metabolismo (ou erros metabólicos hereditários) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença, pela falta de formação de um produto (cretinismo bocígeno) ou pelo acúmulo de um precursor ou substância (Hiperuricemia) ou ainda por distúrbios de transporte de membrana (Cistinúria), considerando-se a máxima, que vem se modificando com as descobertas do projeto genoma de um gene determina uma enzima e esta uma reação bioquímica.
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Epilepsia do lobo temporal
No campo da neurologia, a epilepsia do lobo temporal é um distúrbio cerebral permanente que causa convulsões não provocadas no lobo temporal.
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Esclerose tuberosa
Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara, multi-sistêmica que causa tumores benignos que crescem no cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele.
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Grace McDaniels
Grace McDaniels (17 de março de 1888 - 14 de março de 1958) foi uma estrela de Freak show conhecida como a "Mulher com cara de mula".
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Heterocromia
Heterocromia ou heterocromia ocular causado por um fator genético no qual o indivíduo, humano ou animal, possui um olho de cada cor, ou um mesmo olho com duas cores distintas.
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Lista de doenças raras
Sem descrição
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Malformação capilar
Uma malformação capilar (MC), ou mancha em vinho do Porto ou, ainda nevus flammeus (termos históricos) é, quase sempre, uma mancha, sinal ou marca de nascença.
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Neurofibromatose
Neurofibromatoses (NF) são um grupo de três doenças caracterizadas pelo crescimento de tumores no sistema nervoso.
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Neurofibromatose tipo I
A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos).
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Osteíte fibrosa cística
Osteíte fibrosa cística, osteodistrofia fibrosa ou Doença óssea de von Recklinghausen (não confundir com a Doença de von Recklinghausen dos nervos) é uma doença endócrina rara caracterizada por uma perda de massa óssea é progressivamente substituída por tecido fibroso (como uma cicatriz) e pela formação de tumores císticos marrons ao redor dos ossos.
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Síndrome
Síndrome (do grego συνδρομή «concurso, afluência», composto de σύν «com, junto» e tema de δρόμος «corrida», ou seja, "ocorrer conjuntamente") é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças ou condições clínicas, independentemente da etiologia que as diferencia.
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Síndrome de Proteus
A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactilia e hemi-hipertrofia.
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Síndrome de Weber
A síndrome de Weber (hemiplegia alterna superior, síndrome alterno superior de Weber ou paralisia peduncular) é caracterizada pela presença de uma paralisia do nervo oculomotor (III) homolateral e hemiparesia ou hemiplegia contralateral.
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Síndrome de West
A síndrome de West, ou espasmos infantis, é uma forma de epilepsia que se inicia na infância.
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