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77 relações: Adrenoleucodistrofia, Anemia de Fanconi, Apossematismo, Óleo de Lorenzo, Capivara, Célula HEK, CDKL5, Ceratodermia palmoplantar, Cervo-do-pantanal, Cromossoma 16, Cromossoma Y (humano), Cromossomo sexual, Daltonismo, Deficiência da ornitina transcarbamilase, Deficiência em glucose-6-fosfato desidrogenase, Difalia, Distrofia muscular, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Doença de Fabry, Doença hereditária, Doenças de repetição de trinucleotídeos, Elemento genético egoísta, Equidna-de-focinho-curto, Erro metabólico hereditário, Espermatozoide, Fator VIII, Fibrose pulmonar idiopática, Genética humana, Genoma humano, Gravidez, H2AFB1, H2AFB2, H2AFB3, Hemofilia, Hemofilia B, Herança ligada ao sexo, Heterocromatina, Homem XX, Ictiose, IKBKG, Inativação do cromossomo X, Julia Bell, Klinefelter, Legitimidade de Vitória do Reino Unido, Lobo-dourado-africano, Mico-leão-dourado, Monoamina oxidase, Mucopolissacaridose, NR0B1, Paisagem epigenética, ..., Perda auditiva periférica, Platyrrhini, Primatas, Profissional do sexo, Região pseudoautossômica, Ryan White, Síndrome de Aarskog, Síndrome de Aicardi, Síndrome de Alport, Síndrome de insensibilidade a andrógenos, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Lesch-Nyhan, Síndrome de Lowe, Síndrome de Turner, Síndrome do X frágil, Síndrome XXXX, Síndrome XXXXY, Síndrome XXXYY, Sequência palindrômica, Sistema circulatório equino, Sistema do complemento, Sistema XY de determinação do sexo, SMCHD1, SRY, Tamanduá-bandeira, Tetracromatismo, Transtornos linfoproliferativos. Expandir índice (27 mais) »
Adrenoleucodistrofia
A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.
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Anemia de Fanconi
A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos.
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Apossematismo
Apossematismo (do grego antigo ᾰ̓πό apó-, "longe de, distante de" + σῆμα -sêma, sinal ou marca) descreve uma série de adaptações antipredação em que uma aparência conspícua (visual, olfativa ou auditiva) serve como sinal de alerta sobre a inapetência ou toxicidade do organismo aos potenciais predadores.
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Óleo de Lorenzo
thumb O óleo de Lorenzo (ou azeite de Lorenzo) é a designação de uma mistura, na proporção 4:1, de trioleína e trierucina, os triacilglicerois derivados, respectivamente, dos ácidos oleico e erúcico, preparados a partir dos óleos de oliva e colza.
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Capivara
A capivara ou capincho (nome científico: Hydrochoerus hydrochaeris) é uma espécie de mamífero roedor da família Caviidae e subfamília Hydrochoerinae.
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Célula HEK
As células 293 de rim embrionárias humanas, também muitas vezes referidas como células HEK 293, HEK-293, células 293, ou menos precisamente como células HEK, são uma linha celular específica originalmente derivada de células de rim embrionárias humanas cultivadas em cultura de tecido retirada de um feto feminino abortado.
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CDKL5
CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) é um gene localizado no Cromossomo X, e codifica uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro.
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Ceratodermia palmoplantar
Ceratodermia palmoplantar é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por espessamento anormal das palmas das mãos e distúrbio nas solas dos pés.
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Cervo-do-pantanal
Cervo-do-pantanal (nome científico: Blastocerus dichotomus), também chamado suaçuetê, suaçupu, suaçuapara, guaçupuçu ou simplesmente cervo, é um mamífero ruminante da família dos cervídeos (Cervidae) e único representante do gênero Blastocerus.
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Cromossoma 16
Par de cromossoma 16right O cromossoma 16 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.
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Cromossoma Y (humano)
right O cromossomo Y é um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo.
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Cromossomo sexual
O é um tipo de cromossomo, encontrado em células da maioria dos organismos, e determina o sexo dos indivíduos.
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Daltonismo
Daltonismo, também conhecido como discromatopsia ou discromopsia, é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho.
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Deficiência da ornitina transcarbamilase
Deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o ciclo da ureia e que acomete um em cada 50 mil recém-nascidos.
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Deficiência em glucose-6-fosfato desidrogenase
A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica.
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Difalia
A difalia, duplicidade ou duplicação peniana (DP), os teratos dífalos ou disphallasparatus é uma anormalidade do desenvolvimento extremamente rara na qual um homem nasce com dois pênis.
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Distrofia muscular
Distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares que resulta em progressivo enfraquecimento e desintegração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo.
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Doença de Charcot-Marie-Tooth
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia fibular muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada.
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Doença de Fabry
Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima lisossômica chamada alfa-galactosidase A e afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos.
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Doença hereditária
As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, (não podendo pular gerações) isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas.
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Doenças de repetição de trinucleotídeos
Doenças de repetição de trinucleotídeos, também conhecidas como doenças de expansão de microssatélites, são um conjunto de mais de 50 doenças genéticas causadas por expansão de repetição de trinucleotídeo, um tipo de mutação em que repetições de três nucleótidos (repetições de trinucleotídeos) aumentam o número de cópias até cruzarem um limiar acima do qual se tornam instáveis.
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Elemento genético egoísta
Elementos genéticos egoístas (historicamente também chamados de genes egoístas, genes ultra-egoístas, DNA egoísta, DNA parasitário e foras-da-lei genômicos) são segmentos genéticos que podem melhorar sua própria transmissão às custas de outros genes do genoma, mesmo que isso não aconteça.
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Equidna-de-focinho-curto
A equidna-de-focinho-curto (nome científico: Tachyglossus aculeatus, do grego: tachy, rápido + glossus, língua; e do latim: aculeo, espinho + atus, portador) é um mamífero monotremado da família Tachyglossidae.
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Erro metabólico hereditário
Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, em que um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
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Espermatozoide
é a célula reprodutiva masculina de todos os animais que se reproduzem a partir de reprodução sexuada.
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Fator VIII
O factor VIII de coagulação (FVIII) é uma proteína essencial para a coagulação do sangue, também chamada factor anti-hemofílico (AHF).
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Fibrose pulmonar idiopática
A fibrose pulmonar idiopática (FPI), ou (anteriormente) alveolite fibrosante, é uma doença rara e progressiva do sistema respiratório, caracterizada pelo espessamento e enrijecimento do tecido pulmonar, associado à formação de tecido cicatricial.
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Genética humana
Genética Humana - py5aal alt.
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Genoma humano
O genoma humano é o conjunto completo de sequências de ácido nucleico codificado como DNA dentro dos 23 pares de cromossomos nos núcleos das células e em uma pequena molécula de DNA encontrada nas mitocôndrias individuais.
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Gravidez
Gravidez é o período de cerca de nove meses de gestação nas mulheres, contado a partir da fecundação e implantação de um óvulo no útero até ao nascimento.
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H2AFB1
A histona H2A-Bbd tipo 1, também conhecida como H2A deficiente em corpos de Barr, é uma variante da proteína histona que, em humanos, é codificada pelo gene H2AFB1 (família de histonas H2A, membro B1).
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H2AFB2
A histona H2A-Bbd tipo 2/3, também conhecida como H2A Barr com deficiência corporal, é uma variante da proteína histona que, em humanos, é codificada pelo gene H2AFB2 (família de histonas H2A, membro B1).
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H2AFB3
Família de histonas H2A, membro B3 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene H2AFB3.
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Hemofilia
Hemofilia é uma doença genética essencialmente hereditária que compromete a capacidade do corpo em formar coágulos sanguíneos, um processo necessário para parar as hemorragias.
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Hemofilia B
A hemofilia B é uma doença caracterizada pela deficiência do fator IX de coagulação (FIX, ou fIX), também conhecido como fator de Christmas.
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Herança ligada ao sexo
Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da espécie humana, os genes presentes no cromossomo X não tem correspondentes no cromossomo Y. A herança ligada ao sexo responde por diversas enfermidades encontradas em humanos, como o daltonismo e hemofilia.
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Heterocromatina
Heterocromatina é a parte da cromatina condensada.
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Homem XX
Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Macho XX é uma variação genética, dentro das condições intersexo, rara no qual um individuo com cromossomo sexual XX desenvolve naturalmente como genitais um pénis, testículos e escroto.
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Ictiose
Ictiose (do grego ichthys, peixe) ou doença da escama de peixe é um grupo de doenças da pele hereditária incomuns caracterizados por pele ressecada, endurecida, seca e escamosa.
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IKBKG
O modulador essencial NF-kappa-B (NEMO) também conhecido como inibidor da subunidade gama da quinase do fator nuclear kappa-B (IKK-γ) é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene IKBKG.
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Inativação do cromossomo X
A inativação do cromossomo X é um processo no qual uma das duas cópias do cromossomo X presente em fêmeas de mamíferos é inativada e por tanto tem uma atividade transcricional reduzida.
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Julia Bell
Julia Bell (28 de janeiro de 1879 - 26 de abril de 1979) foi uma cientista inglesa pioneira em genética humana.
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Klinefelter
Klinefelter é um sobrenome de origem alemão, que é uma variação do sobrenome Kleinfelder.
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Legitimidade de Vitória do Reino Unido
O parentesco da rainha Vitória tem sido objeto de especulação.
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Lobo-dourado-africano
O lobo-dourado-africano (Canis anthus ou Canis lupaster) é um canídeo nativo do Norte da África e do Chifre da África.
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Mico-leão-dourado
O mico-leão-dourado (nome científico: Leontopithecus rosalia) é um primata endêmico do Brasil, da família Callitrichidae e gênero Leontopithecus.
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Monoamina oxidase
Monoamina oxidase A monoamina oxidase (MAO) é uma enzima presente em animais cuja função é degradar monoaminas.
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Mucopolissacaridose
Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas.
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NR0B1
NR0B1 é um gene que providencia instruções para a formação de uma proteína denominada DAX1.
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Paisagem epigenética
Paisagem epigenética é um conceito cunhado pelo cientista britânico Conrad Hal Waddington (8 de novembro 1905 – 26 de setembro de 1975) como uma metáfora para o processo de diferenciação celular regulado por atividade gênica que ocorre durante o desenvolvimento embrionário.
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Perda auditiva periférica
Em audiologia, perda auditiva periférica é um déficit auditivo de etiologia multifatorial, e.g., por influência de fatores ambientais ou genéticos, que se manifesta em duas classificações principais, perda condutiva e perda neurosensorial, que tem como origem porções específicas do sistema audiorreceptor. Além disso, atualmente também adota-se a caracterização para a perda auditiva mista, perda auditiva funcional e por deficiência auditiva central.
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Platyrrhini
Platyrrhini ou platirrinos são o clado de primatas que inclui os macacos do Novo Mundo, ou seja, do continente americano.
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Primatas
A ordem dos primatas é um grupo de mamíferos que compreende os popularmente chamados de macacos, símios, lêmures e os seres humanos.
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Profissional do sexo
Uma profissional do sexo é uma pessoa que oferece trabalho sexual, seja de forma regular ou ocasional.
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Região pseudoautossômica
As regiões pseudoautossômicas (PAR1 e PAR2) são sequências homólogas de nucleotídeos nos cromossomos X e Y. É conhecido que a recombinação genética nesses cromossomos é limitada somente para as regiões pseudoautossômicas.
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Ryan White
Ryan Wayne White (Kokomo, – Indianápolis) foi um adolescente americano de Kokomo (Indiana) que ficou em evidência por ter sido expulso da escola em função de estar com o vírus da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida.
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Síndrome de Aarskog
A síndrome de Aarskog, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital, é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo.
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Síndrome de Aicardi
A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os 2 hemisférios do cérebro), anomalias na retina e convulsões.
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Síndrome de Alport
A síndrome de Alport é uma doença genética incomum caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva.
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Síndrome de insensibilidade a andrógenos
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS em inglês ou SIA em português), Resistência a Andrógenos, Síndrome de Morris ou Feminização Testicular é uma variação de intersexualidade produzida por uma alteração genética ligada ao cromossomo X, caracterizada pela incapacidade parcial ou total da célula para responder aos andrógenos, hormônios masculinos como a testosterona.
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Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos.
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Síndrome de Lesch-Nyhan
A síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é uma síndrome metabólica rara, hereditária, causada pela deficiência da enzima hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HGPRT), causada por uma mutação no gene HPRT1 (Xq26) localizado no braço longo do cromossomo X. É um erro inato do metabolismo das purinas no qual a alteração de comportamento é a manifestação mais marcante.
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Síndrome de Lowe
Síndrome de Lowe, ou síndrome oculocerebrorrenal, é uma doença hereditária rara associada ao cromossomo X. Caracteriza-se por defeitos oculares (catarata e glaucoma); no sistema nervoso central (hipotonia generalizada com hiporreflexia e atraso mental severo) e alterações renais (disfunção tubular progressiva com acidose e hiperacidaminuria).
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Síndrome de Turner
Síndrome de Turner, também denominada 45,X ou 45,X0, é uma condição genética em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X. Os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa.
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Síndrome do X frágil
Síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada.
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Síndrome XXXX
Síndrome XXXX (também chamada tetrassomia X ou 48,XXXX) é um distúrbio cromossômico causado pela presença de quatro, em vez de duas, cópias do cromossomo X. Está associada a deficiência intelectual de gravidade variável, defeitos cardíacos e anomalias esqueléticas, como aumento da altura, clinodactilia (dedos mindinhos curvados) e sinostose radioulnar (fusão dos ossos longos no antebraço).
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Síndrome XXXXY
Síndrome XXXXY é uma variação no cromossomo sexual aneuploide extremamente rara; sua ocorrência em é de aproximadamente 1 entre 85.000 a 100.000 machos.
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Síndrome XXXYY
A síndrome XXXYY, também conhecida como 49,XXXYY, é uma variação intersexo e uma anomalia cromossômica na qual um indivíduo nascido masculino tem dois cromossomos X extras e um cromossomo Y extra.
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Sequência palindrômica
Uma sequência palindrômica é uma sequência de ácidos nucleicos em uma molécula de DNA ou RNA de fita dupla que apresenta simetria dupla, isto é, em que a leitura em uma certa direção (por exemplo, 5' → 3') em uma fita é idêntica à sequência na mesma direção (por exemplo, 5' → 3') na fita complementar.
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Sistema circulatório equino
O sistema circulatório do cavalo consiste em coração, vasos sanguíneos e sangue.
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Sistema do complemento
O sistema complemento é composto por proteínas da membrana plasmática e solúveis no sangue, que participam das defesas inatas (natural) e adquiridas (memória) ao opsonizar os patógenos e induzir uma série apropriada de respostas inflamatórias que auxiliam no combate à infecção.
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Sistema XY de determinação do sexo
Na biologia, o sistema XY de determinação do sexo é o sistema de determinação do sexo existente nos humanos, na maioria dos outros mamíferos, alguns insectos (Drosophila) e algumas plantas (Ginkgo).
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SMCHD1
O gene SMCHD1 fornece instruções para tornar a proteína de manutenção estrutural do domínio de dobradiça flexível dos cromossomos contendo 1, uma proteína envolvida na regulação da atividade gênica, alterando a estrutura do DNA.
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SRY
O gene SRY (do inglês sex-determining region Y) é a região do cromossomo Y que determina o desenvolvimento dos genitais masculinos nos mamíferos térios (marsupiais e placentários).
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Tamanduá-bandeira
O tamanduá-bandeira (nome científico: Myrmecophaga tridactyla), também chamado bandeira, bandurra, iurumi, jurumi, jurumim, tamanduá-açu, tamanduá-cavalo, papa-formigas-gigante e urso-formigueiro-gigante,Ferreira, A. B. H. Novo Dicionário da Língua Portuguesa.
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Tetracromatismo
''yellow'' para "Y", que significa amarelo). O tetracromatismo ou a tetracromacia vem da mistura de ambas palavras de origem grega, "tetra" que significa "quatro" e "cromático" que significa "cor".
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Transtornos linfoproliferativos
Transtornos linfoproliferativos ou Síndrome linfoproliferativa referem-se a várias condições em que os linfócitos se proliferam em quantidades excessivas.
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