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29 relações: Acondroplasia, Anencefalia, Anomalia cromossômica, Associação VACTERL, Atrofia muscular, Cardiopatia congênita, Displasia tanatofórica, Doença do rim policístico, Encefalocele, Fenda labial e palatina, Feto, Gangliosidose, Hérnia diafragmática, Holoprosencefalia, Insuficiência cardíaca, Microcefalia, Nuca, Onfalocele, Osteogénese imperfeita, Polidactilia, Pré-natal, Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Down, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Noonan, Síndrome de Perlman, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Zellweger, Ultrassonografia.
Acondroplasia
Fotografia com um homem adulto com acondroplasiaA acondroplasia é um distúrbio genético com um padrão de herança autossômico dominante, cuja característica principal é a nanismo.
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Anencefalia
A anencefalia é uma má formação rara do tubo neural, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da formação embrionária.
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Anomalia cromossômica
inversão (3). O funcionamento defeituoso que da segregação cromossômica que pode provocar a ou, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.
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Associação VACTERL
A associação ou síndrome de VACTERL (VATER) é uma associação não-aleatória de defeitos congênitos.
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Atrofia muscular
Atrofia muscular é a perda de massa musculoesquelética.
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Cardiopatia congênita
é um problema na estrutura do coração presente no nascimento.
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Displasia tanatofórica
O nanismo tanatofórico ou displasia tanatofórica é uma displasia esquelética do grupo heterogéneo das desordens associadas ao crescimento ósseo, com uma interferência muito significativa no seu tamanho, forma e densidade.
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Doença do rim policístico
A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo.
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Encefalocele
Encefalocele (ou cranium bifidum) é um defeito do tubo neural, doença na qual ocorre a herniação do cérebro e das meninges por aberturas no crânio.
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Fenda labial e palatina
Fenda lábio-palatina é um grupo de condições em que se inclui a fenda labial, a fenda palatina e ambas.
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Feto
Chama-se de feto o estágio de desenvolvimento intrauterino que tem início após nove semanas de vida embrionária, quando já se podem ser observados braços, pernas, olhos, nariz e boca, e vai até o fim da gestação.
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Gangliosidose
Gangliosidoses são esfingolipidoses (distúrbios de armazenamento lisossômico) de origem genética autossômica recessiva caracterizadas pelo acúmulo generalizado de gangliosídios, oligossacarídeos ou sulfato de queratano mucopolissacarídeos (e seus derivados).
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Hérnia diafragmática
Hérnia diafragmática é um defeito ou buraco no diafragma que permite que o conteúdo abdominal chegue à cavidade torácica.
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Holoprosencefalia
A holoprosencefalia (HPE) é uma má formação cerebral complexa resultante da clivagem incompleta do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião), entre os dias 18 e 28 de gestação.
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Insuficiência cardíaca
Insuficiência cardíaca (IC), muitas vezes descrita como insuficiência cardíaca congestiva (ICC), é uma condição em que o coração é incapaz de bombear sangue na corrente sanguínea em quantidade suficiente para dar resposta às necessidades do corpo.
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Microcefalia
Microcefalia (do grego micrón, pequeno + céphalon, cabeça) é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça e/ou seu perímetro cefálico occipito-frontal (OFC) é dois ou mais desvios padrão abaixo da média para a idade e sexo.
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Nuca
O termo nuca se refere à parte de trás do pescoço de diversos animais.
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Onfalocele
Onfalocele congênita trata-se de má formação resultante do não-retorno do intestino para a cavidade abdominal que geralmente ocorre na 10ª semana de desenvolvimento embrionário.
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Osteogénese imperfeita
, osteogenesis imperfecta ou doença de Ekman-Lobstein (do latim, osteo- osso; -genesis formação; imperfecta, imperfeita) ou Ossos de vidro é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por ossos e dentes frágeis.
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Polidactilia
A polidactilia ou polidatilia (do grego πολύς, "muitos" e δάκτυλος "dedo") é uma anomalia causada pela manifestação de um alelo autossômico variável,dominante com expressividade consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé (pododáctilos).
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Pré-natal
O chamado pré-natal é a assistência na área da enfermagem e da medicina prestada à gestante durante os nove meses de gravidez, visando melhorar e evitar problemas para a mãe e a criança nesse período e no momento do parto.
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome que altera o padrão de crescimento de determinados órgãos do corpo humano.
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Síndrome de Down
Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21.
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Síndrome de Meckel-Gruber
A síndrome de Meckel-Gruber (também conhecida como Síndrome de Meckel, Síndrome de Gruber, Dysencephalia Splanchnocystica) é uma desordem genética, uma doença rara e letal, ciliopática, caracterizada por displasia renal cística, malformações do sistema nervoso, polidactilia, defeitos de desenvolvimento hepático, e hipoplasia pulmonar, devido ao oligoidrâmnio.
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Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora.
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Síndrome de Perlman
Síndrome de Perlman é um transtorno de crescimento presente durante o nascimento.
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome mendeliana, que caracteriza-se por retardo mental, microcefalia, hipospadia, ptose, nariz largo, narinas para cima, pescoço curto, palato alto, prega simiesca e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé.
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Síndrome de Zellweger
A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro.
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Ultrassonografia
A ultrassonografia ou ecografia é um método diagnóstico muito recorrente na medicina moderna que utiliza o eco gerado através de ondas ultrassônicas de alta frequência para visualizar, em tempo real, as estruturas internas do organismo.
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Redireciona aqui:
Translucência Nucal, Translucência da nuca.
