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Síndrome de Lowe

Índice Síndrome de Lowe

Síndrome de Lowe, ou síndrome oculocerebrorrenal, é uma doença hereditária rara associada ao cromossomo X. Caracteriza-se por defeitos oculares (catarata e glaucoma); no sistema nervoso central (hipotonia generalizada com hiporreflexia e atraso mental severo) e alterações renais (disfunção tubular progressiva com acidose e hiperacidaminuria).

8 relações: Acidose, Catarata, Cromossoma X (humano), Deficiência intelectual, Doença, Glaucoma, Hipotonia, Sistema nervoso central.

Acidose

Acidose refere-se ao processo de diminuição do pH sanguíneo para menos de 7,35 (aumento de H+) causando acidemia (Acidemia refere-se ao estado acídico do sangue; Acidose, por outro lado, corresponde ao processo que acidifica. Ou seja, uma acidose não tem, necessariamente de estar associada a uma acidemia uma vez que, por exemplo, num caso de existir uma acidose respiratória e uma alcalose metabólica, considerando que são as duas de 'intensidade' semelhante, o pH sanguíneo manter-se-ia constante. Neste caso estaríamos na presença de uma alcalose, de uma acidose, mas não de uma acidemia, nem de uma alcalémia).

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Catarata

Catarata é uma opacificação do cristalino do olho, com ou sem diminuição da capacidade visual.

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Cromossoma X (humano)

Cromossoma X O cromossoma X consiste em um dos cromossomas responsáveis pela determinação do sexo do ser humano.

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Deficiência intelectual

A deficiência intelectual (antigamente referida como retardo mental) corresponde a um déficit precoce (antes dos 18 anos) no funcionamento cognitivo e no comportamento adaptativo (por exemplo no cuidado pessoal, uso de dinheiro e meios de transporte).

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Doença

Uma doença é uma condição particular anormal que afeta negativamente o organismo e a estrutura ou função de parte de ou de todo um organismo, e que não é causada por um trauma físico externo.

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Glaucoma

Glaucoma é uma designação genérica a um grupo de doenças oculares distintas que provocam danos ao nervo óptico e perda da visão.

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Hipotonia

Hipotonia é uma condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular.

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Sistema nervoso central

Em anatomia, chama-se sistema nervoso central (SNC), ou neuroeixo, ao conjunto do encéfalo e da medula espinhal dos vertebrados.

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Redireciona aqui:

Síndrome Oculocerebrorrenal, Síndrome de lowe, Síndrome oculocerebrorrenal.

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