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Síndrome do X frágil

Índice Síndrome do X frágil

Síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada.

56 relações: Aconselhamento genético, Alelo, Anticonvulsivo, Antipsicótico, Ácido desoxirribonucleico, Cariótipo, Codão, Convulsão, Crise epiléptica, Cromossoma X (humano), Cromossomo, Deficiência intelectual, Dendrito, Diagnóstico genético pré-implantação, Doença genética, Educação especial, Estimulante, Estrabismo, Exame genético, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Genética médica, Gene, Hereditariedade, Inibidor de recaptação de serotonina e noradrenalina, Inibidor seletivo de recaptação de serotonina, Julia Bell, Metilação, Metilfenidato, Mutação, Neurónio, Osso palatino, Pé chato, Pediatria, Plasticidade, Proteína, Psicomotricidade, Psiquiatria, Quociente de inteligência, Receptor de glutamato, Risperidona, Sal de lítio, Sinapse, Sistema nervoso central, Tónus muscular, Terapia cognitiva, Terapia comportamental, Terapia ocupacional, Testículo, TOC, ..., Transtorno de ansiedade, Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, Transtorno global do desenvolvimento, Transtornos do espectro autista, Transtornos do humor, Tremor. Expandir índice (6 mais) »

Aconselhamento genético

Aconselhamento genético é uma ação de saúde realizada por um profissional de saúde especializado em genética após o diagnóstico clínico de uma determinada patologia do ponto de vista genético.

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Alelo

Os alelos são as formas alternativas, gerados por mutações, de um mesmo gene.

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Anticonvulsivo

Ácido valpróico, estiripentol, clobazam e midazolam são exemplos de anticonvulsivantes. Um anticonvulsivo ou antiepilético é uma classe de fármacos utilizada para a prevenção e tratamento das crises convulsivas e epiléticas, neuralgias e também no tratamento de transtornos de humor, como transtorno bipolar e ciclotimia.

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Antipsicótico

Os antipsicóticos se caracterizam por sua ação psicotrópica, com efeitos sedativos e psicomotores.

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Ácido desoxirribonucleico

Estrutura de um ADN Animação de um ADN de dupla hélice O ácido desoxirribonucleico (ADN, em português: ácido desoxirribonucleico; ou DNA, em inglês: deoxyribonucleic acid) é um polímero composto por duas cadeias polinucleotídicas que se enrolam umas sobre as outras para formar uma dupla hélice.

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Cariótipo

Cariótipo humano (masculino) Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie.

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Codão

Na genética molecular, um é uma sequência de três bases nitrogenadas de RNA mensageiro que codificam um determinado aminoácido ou que indicam o ponto de início ou fim de tradução da cadeia de RNAm.

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Convulsão

Exame de Ressonância Magnética. Convulsão é uma manifestação de um fenômeno eletrofisiológico anormal temporário que ocorre no cérebro (descarga bioenergética) e que resulta numa sincronização anormal da atividade elétrica neuronal.

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Crise epiléptica

Uma crise epilética é um breve episódio de sinais e sintomas devidos à atividade neuronal síncrona anormal ou excessiva no cérebro.

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Cromossoma X (humano)

Cromossoma X O cromossoma X consiste em um dos cromossomas responsáveis pela determinação do sexo do ser humano.

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Cromossomo

'''Figura 1:''': Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo. Um (e) é uma estrutura altamente organizada de uma célula, que contém o material genético de um organismo.

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Deficiência intelectual

A deficiência intelectual (antigamente referida como retardo mental) corresponde a um déficit precoce (antes dos 18 anos) no funcionamento cognitivo e no comportamento adaptativo (por exemplo no cuidado pessoal, uso de dinheiro e meios de transporte).

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Dendrito

Dendritos ou dendrites (do grego: δένδρον déndron: 'árvore') são os numerosos prolongamentos dos neurônios que atuam na recepção de estímulos nervosos do ambiente ou de outros neurônios e na transmissão desses estímulos para o corpo da célula, também chamado de pericário.

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Diagnóstico genético pré-implantação

O DGPI acrónimo de Diagnóstico Genético Pré-Implantação (pré implantacional ou pré-implantatório) é um método de diagnóstico pré-natal utilizado em técnicas de reprodução medicamente assistida e que visa prevenir a transferência de embriões portadores de graves doenças génicas, por ex.

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Doença genética

Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma.

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Educação especial

Jovem com deficiência física A educação especial é ramo da educação dirigido a alunos com: transtornos gerais do desenvolvimento (TGD) / transtorno do espectro autista (TEA); uma ou mais deficiências (física, visual, auditiva, intelectual); altas habilidades ou superdotação.

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Estimulante

Um estimulante, psicoestimulante ou psicotônico é em geral, uma droga que aumenta os níveis de atividades motoras e cognitivas, reforça a vigília, estado de alerta, de atenção, e algumas vezes, tem potencial euforizante.

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Estrabismo

Estrabismo é uma condição em que os olhos não estão corretamente alinhados entre si quando a pessoa foca um objeto.

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Exame genético

O exame ou teste genético, também conhecido como teste de DNA, permite a determinação de linhagens, o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias, estabelecimento de uma relação biológica etre dois indivíduos, através de familiares, ou teste de paternidade e ainda a obtenção de caracteristicas herditárias para a alimentação, conhecida como nutrigenética.

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Fisioterapia

Fisioterapia é uma ciência da saúde aplicada ao estudo, diagnóstico, prevenção e tratamento de disfunções cinéticas funcionais de órgãos e sistemas.

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Fonoaudiologia

A, antes denominada logopedia é a ciência que tem como objeto de estudo as funções biológicas e comportamentais envolvidas na comunicação humana.

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Genética médica

Genética médica ou genética clínica é a especialidade que lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários.

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Gene

Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.

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Hereditariedade

Em genética, hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas através da reprodução.

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Inibidor de recaptação de serotonina e noradrenalina

Os inibidores seletivos da recaptação da serotonina e da noradrenalina (ISRSN ou SNRI) são fármacos relativamente recentes, utilizados no tratamento da depressão.

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Inibidor seletivo de recaptação de serotonina

Os inibidores selectivos da recaptação da serotonina (ISRS ou SSRI) são uma classe de fármacos usados no tratamento de síndromes depressivas, transtornos de ansiedade e alguns tipos de transtorno de personalidade.

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Julia Bell

Julia Bell (28 de janeiro de 1879 - 26 de abril de 1979) foi uma cientista inglesa pioneira em genética humana.

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Metilação

Metilação é o termo usado em ciências químicas para denominar a ligação ou substituição de um grupo metila sobre vários substratos.

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Metilfenidato

Metilfenidato (nomes comerciais: Ritalina, Concerta, entre outros) é um fármaco estimulante leve do sistema nervoso central (SNC), estruturalmente relacionado com as anfetaminas, das classes feniletilaminas e piperidinas É usado no tratamento medicamentoso dos casos de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), narcolepsia e hipersonia idiopática do sistema nervoso central.

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Mutação

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

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Neurónio

Neurônios do cerebelo de um pombo. Desenho de Santiago Ramón y Cajal, 1899. Instituto Santiago Ramón y Cajal, Madrid, Espanha. O é a célula do sistema nervoso responsável pela condução do impulso nervoso.

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Osso palatino

O osso palatino está situado atrás da cavidade nasal entre o maxila e o esfenoide.

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Pé chato

Pé chato ou plano valgo é o termo usado em ortopedia para designar a deformidade oriunda do achatamento de um ou mais arcos do pé.

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Pediatria

A pediatria (do grego παιδιατρική, composto de παιδός, "criança", e ἰατρός, "doutor", "aquele que cura") é a especialidade médica dedicada à assistência à criança e ao adolescente, nos seus diversos aspectos, sejam eles preventivos ou curativos.

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Plasticidade

Plasticidade é a propriedade de um corpo que lhe permite mudar de forma ao ser submetido a uma tensão.

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Proteína

Proteínas são macromoléculas biológicas constituídas por uma ou mais cadeias de aminoácidos.

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Psicomotricidade

Psicomotricidade é a ciência que tem como objeto de estudo o homem através do seu corpo em movimento e em relação ao seu mundo interno e externo.

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Psiquiatria

Psiquiatria é uma das especialidades da Medicina, e basicamente é responsável pelo diagnóstico e tratamento dos chamados Transtornos Mentais e de Comportamento, atuando com a prevenção, o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos diferentes modos de manifestações das doenças mentais em geral.

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Quociente de inteligência

Um tipo de teste de QI das Matrizes Progressivas de Raven Quociente de inteligência (de forma abreviada: QI) é uma pontuação obtida por meio de testes a fim de avaliar a Inteligência Humana.

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Receptor de glutamato

Os receptores de glutamato são uma classe de moléculas que recebem o principal neurotransmissor que estimula o cérebro, o glutamato.

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Risperidona

Risperidona é um antipsicótico atípico potente desenvolvido pela Janssen Farmacêutica.

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Sal de lítio

Lítio ou sal de lítio refere-se em farmacologia ao íon lítio, metal alcalino utilizado como medicamento estabilizador de humor, indicado principalmente no tratamento do transtorno bipolar e em casos de depressão resistente.

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Sinapse

Sinapses são zonas ativas de contato entre uma terminação nervosa e outros neurônios, células musculares ou células glandulares.

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Sistema nervoso central

Em anatomia, chama-se sistema nervoso central (SNC), ou neuroeixo, ao conjunto do encéfalo e da medula espinhal dos vertebrados.

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Tónus muscular

O (AO 1990) é o estado de tensão elástica (contração ligeira) que apresenta o músculo em repouso, e que permite iniciar a contração rapidamente após o impulso dos centros nervosos.

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Terapia cognitiva

O termo terapia cognitiva pode designar em psicoterapia:Beate Wilken: Methoden der kognitiven Umstrukturierung.

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Terapia comportamental

O termo terapia comportamental designa uma série de abordagens psicoterapêuticas que se baseiam no conhecimento teórico do behaviorismo.

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Terapia ocupacional

A Terapia Ocupacional (TO) é um campo de conhecimento e de intervenção em saúde, educação e na esfera social, reunindo tecnologias orientadas para a emancipação e autonomia das pessoas que, por razões ligadas a problemática específica físicas, sensoriais, mentais, psicológicos e/ou sociais, apresentam, temporariamente ou definitivamente, dificuldade na inserção e participação na vida social.

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Testículo

O testículo é a gônada sexual masculina dos animais sexuados produzindo as células de fecundação chamadas de espermatozoides (os gâmetas masculinos).

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TOC

* Transtorno obsessivo-compulsivo, um transtorno mental em que a pessoa sofre de compulsões e obsessões;.

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Transtorno de ansiedade

As são um grupo de perturbações mentais caracterizadas por sentimentos de ansiedade e medo.

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Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade

é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por desatenção e/ou hiperatividade e impulsividade em graus inconsistentes com o nível de desenvolvimento do indivíduo.

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Transtorno global do desenvolvimento

Transtorno global do desenvolvimento (TGD) ou Distúrbio Abrangente do Desenvolvimento (PDD, em inglês) é uma categoria que engloba cinco transtornos caracterizados por atraso simultâneo no desenvolvimento de funções básicas, incluindo socialização e comunicação.

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Transtornos do espectro autista

O transtorno do espectro autista (TEA), conforme denominado pelo DSM-5, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, também conhecidos pela sua denominação antiga (DSM IV): autismo, é um transtorno neurológico caracterizado por comprometimento da interação social, comunicação verbal e não verbal e comportamento restrito e repetitivo.

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Transtornos do humor

Animais também sofrem com transtornos de humor, especialmente quando em cativeiro.http://vidacachorro.wordpress.com/2009/07/13/depressao-em-animais/ são aqueles nos quais o sintoma central é a alteração do humor ou do afeto.

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Tremor

Tremor é um movimento muscular involuntário, de certa forma rítmico, que envolve movimentações oscilatórias de uma ou mais partes do corpo.

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Redireciona aqui:

Síndrome de X-frágil, Síndrome do X Frágil, Síndrome do cromossomo X frágil, Síndrome do x fragil.

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