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Síndrome XYYYY

Índice Síndrome XYYYY

A síndrome XYYYY, também conhecida como 49,XYYYY, é uma anomalia cromossômica excepcionalmente rara em que um homem tem três cópias adicionais do cromossomo Y. Apenas sete casos não-mosaico da variação foram registrados na literatura médica, assim como cinco casos mosaico, dos quais dois havia mais células 48,XYYY do que 49,XYYYY.

16 relações: Aneuploidia, Anomalia cromossômica, Azoospermia, Cariótipo, Clinodactilia, Cromossoma Y (humano), Deficiência intelectual, Fenótipo, Hipertelorismo, Mosaicismo, Síndrome de Turner, Síndrome XYY, Síndrome XYYY, Sinostose radioulnar, Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, Transtornos do espectro autista.

Aneuploidia

Aneuploidia (an -.

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Anomalia cromossômica

inversão (3). O funcionamento defeituoso que da segregação cromossômica que pode provocar a ou, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.

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Azoospermia

Azoospermia caracteriza a situação em que nenhum espermatozoide é detectado no sémen ejaculado.

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Cariótipo

Cariótipo humano (masculino) Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie.

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Clinodactilia

Clinodactilia é um termo médico que descreve a curvatura de um dedo no plano da palma, mais frequente no dedo mínimo.

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Cromossoma Y (humano)

right O cromossomo Y é um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo.

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Deficiência intelectual

A deficiência intelectual (antigamente referida como retardo mental) corresponde a um déficit precoce (antes dos 18 anos) no funcionamento cognitivo e no comportamento adaptativo (por exemplo no cuidado pessoal, uso de dinheiro e meios de transporte).

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Fenótipo

''Donax variabilis'' exibem variação fenotípica para padrões e coloração das conchas. Fenótipo (construção tardia usando os termos gregos φαίνω, «tornar aparente, jogar luz em» e τύπος, «tipo»), em genética, é o complexo das características morfológicas e funcionais observáveis de um organismo, produzido pela interação dos genes entre si e com o ambiente.

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Hipertelorismo

right O hipertelorismo é uma situação onde se nota uma aumento anormal da distância entre dois órgãos ou partes do corpo, geralmente em referência ao aumento da distância entre órbitas.

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Mosaicismo

Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto.

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Síndrome de Turner

Síndrome de Turner, também denominada 45,X ou 45,X0, é uma condição genética em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X. Os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa.

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Síndrome XYY

A Síndrome XYY, também conhecida como Síndrome de Jacob ou Síndrome do super-macho, é uma condição genética aneuploide em que um homem tem um cromossomo Y adicional.

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Síndrome XYYY

A síndrome XYYY, também conhecida como 48,XYYY, é uma anomalia cromossômica na qual um homem tem duas cópias extras do cromossomo Y. A síndrome é excepcionalmente rara, com apenas doze casos registrados.

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Sinostose radioulnar

A sinostose radioulnar é uma condição rara em que existe uma ligação anormal entre os ossos do antebraço rádio e ulna.

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Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade

é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por desatenção e/ou hiperatividade e impulsividade em graus inconsistentes com o nível de desenvolvimento do indivíduo.

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Transtornos do espectro autista

O transtorno do espectro autista (TEA), conforme denominado pelo DSM-5, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, também conhecidos pela sua denominação antiga (DSM IV): autismo, é um transtorno neurológico caracterizado por comprometimento da interação social, comunicação verbal e não verbal e comportamento restrito e repetitivo.

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