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21 relações: Axónio, Bainha de mielina, Beta-galactosidase, Biodegradabilidade, Cardiomiopatia, Célula estaminal, Célula nervosa, Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde, Distonia, Doença de Tay-Sachs, Dominância (genética), Enzima, Esfingolipidose, Gangliosídio, Gangliosidose, Glicolipídio, Glicosaminoglicano, Hepatoesplenomegalia, Oligossacarídeo, Retina, Terapia genética.
Axónio
O é uma parte do neurônio responsável pela condução dos impulsos elétricos que partem do corpo celular, até outro local mais distante, como um músculo ou outro neurônio.
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Bainha de mielina
A bainha de mielina é uma estrutura formada por uma membrana lipídica rica em glicofosfolipídeos e colesterol, que recobre os axônios, atuando principalmente como isolante elétrico, facilitando a rápida comunicação entre os neurônios.
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Beta-galactosidase
β-Galactosidase (EC 3.2.1.23, lactase, beta-gal ou β-gal; nome sistemático β-D-galactosídeo, galactohidrolase), é uma enzima glicosídeo hidrolase que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de β-D-galactose em β-D-galactosídeos Os β-galactosídeos incluem os hidratos de carbono que contém galactose, onde a ligação glicosídica se encontra acima da molécula de galactose.
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Biodegradabilidade
A biodegradabilidade é a característica de algumas substâncias químicas podem ser usadas como substratos por microorganismos, que as empregam para produzir energia por respiração celular e criar outras substâncias como aminoácidos, novos tecidos e novos organismos.
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Cardiomiopatia
Cardiomiopatias são um grupo de doenças que afetam o músculo cardíaco.
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Célula estaminal
As células-tronco ou células estaminais, são células que permanecem indiferenciadas, ou seja, ainda não passaram pelo processo de diferenciação celular.
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Célula nervosa
Célula nervosa ou célula neural é a unidade básica constitutiva do sistema nervoso.
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Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde
A Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde (CID; International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, ICD) determina a classificação e codificação das doenças e uma ampla variedade de sinais, sintomas, achados anormais, denúncias, circunstâncias sociais e causas externas de danos e/ou doença.
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Distonia
Distonia (dis, distúrbio, tonia tônus) são distúrbios neurológicos dos movimentos caracterizado por contrações involuntárias e espasmos.
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Doença de Tay-Sachs
A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios.
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Dominância (genética)
Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenótipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics Ainda de acordo com Mendel, um indivíduo pode ser, em relação às características genéticas, classificado como homozigoto ou heterozigoto.
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Enzima
Modelo da enzima ''Purina nucleósido fosforilase'' (PNP) gerado por computador Enzimas são grupos de substâncias orgânicas de natureza normalmente proteica (existem também enzimas constituídas de RNA, as ribozimas), com atividade intra ou extracelular que têm funções catalisadoras, catalisando reações químicas que, sem a sua presença, dificilmente aconteceriam.
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Esfingolipidose
Esfingolipidoses são distúrbios do metabolismo de esfingolipídeos de origem genética, autossômicos recessivos, incomuns e que degeneram progressivamente o sistema nervoso central.
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Gangliosídio
Estrutura química de um gangliósido Os gangliosídios são os esfingolipídios com extremidades ("cabeças") polares muito grandes formadas por unidades de oligossacarídeos carregadas negativamente, e que possuem uma ou mais unidades de ácido N-acetilneuramínico ou ácido siálico que têm uma carga negativa a pH 7.
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Gangliosidose
Gangliosidoses são esfingolipidoses (distúrbios de armazenamento lisossômico) de origem genética autossômica recessiva caracterizadas pelo acúmulo generalizado de gangliosídios, oligossacarídeos ou sulfato de queratano mucopolissacarídeos (e seus derivados).
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Glicolipídio
Os glicolipídeos, são lipídeos anfipáticos, contendo uma porção hidrofílica, geralmente referida como grupo cabeça polar (PHG - "polar head group") que é composta por unidades de carboidratos, de onde origina seu nome (o prefixo "glico" faz menção à presença de carboidratos).
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Glicosaminoglicano
Glicosaminoglicanos, também chamados glucosaminaglicanos, glicosaminoglicanas ou mucopolissacarídeos são polímeros lineares longos, não flexíveis e com cadeias não ramificadas, e têm como base unidades dissacarídicas repetidas.
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Hepatoesplenomegalia
Hepatoesplenomegalia é o aumento do tamanho do fígado e do baço, provocado geralmente por uma grande atividade de defesa imunológica do organismo Esta doença pode ser adquirida por crianças ainda em estágio fetal, através do contágio pela mãe por uma doença denominada toxoplasmose.
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Oligossacarídeo
Oligossacarídeos, ou oligossacáridos, são hidratos de carbono que resultam da ligação glicosídica de dois a dez monossacarídeos.
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Retina
Retina é uma parte do olho dos vertebrados responsável pela formação de imagens, ou seja, pelo sentido da visão.
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Terapia genética
Terapia Genética usando um Adenovírus como vetor. Um novo gene é inserido no adenovírus, que é usado para introduzir o DNA modificado na célula humana. Se o tratamento for bem sucedido, o novo gene vai produzir uma proteína funcional. Terapia Genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença, em especial, doenças hereditárias.
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Redireciona aqui:
Doença de Sandhoff, Gangliosidose GM1, Gangliosidose GM2, Sandhoff.
