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Síndrome de Apert

Índice Síndrome de Apert

Conceito.

20 relações: Acrocefalossindactilia, Apneia do sono, Atresia, Craniossinostose, Diagnóstico, Doença do rim policístico, Estenose pilórica, Eugène Apert, Face, Fístula, Fibroblasto, Fissura labiopalatal, Genética, Hidrocefalia, Macroglossia, Morbidade, Mutação, Palato, Síndrome, Sindactilia.

Acrocefalossindactilia

Acrocefalossindactilia é a apresentação conjunta de craniossinostose e sindactilia.

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Apneia do sono

Apneia do sono é um distúrbio do sono caracterizado por episódios repetitivos de pausas na respiração ou períodos de respiração pouco profunda durante o sono. As pausas podem ocorrer várias vezes por noite e causam frequentemente dessaturação de oxigénio e microdespertares. Cada pausa pode durar de alguns segundos a alguns minutos. É comum que estas pausas sejam antecedidas por roncos ruidosos. Assim que a respiração regressa à normalidade, a pessoa pode emitir sons semelhantes a um engasgo ou grunhido. Uma vez que a apneia interfere com a qualidade do sono, as pessoas afetadas podem sentir-se sonolentas ou cansadas durante o dia. Em crianças, a condição pode ser a causa de problemas escolares ou hiperatividade. Existem três formas de apneia do sono: "obstrutiva" (ASO), "central" (ASC) e uma conjugação das duas denominada "mista" (ASM). Na ASO, a respiração é interrompida por um bloqueio das vias aéreas, enquanto na ASC a respiração é interrompida devido à falta de esforço respiratório. A ASO é a forma mais comum. Entre os fatores de risco da ASO estão a obesidade, historial da condição entre a família, alergias, pouco calibre das vias aéreas ou amígdalas aumentadas. As pessoas com apneia do sono podem não se aperceber de que têm a condição. Na maioria dos casos, a condição é observada pelo cônjuge ou um membro da família. A apneia do sono é muitas vezes diagnosticada com a ajuda de uma polissonografia. Para o diagnóstico de apneia do sono devem verificar-se mais de cinco episódios por hora. O tratamento inclui alterações no estilo de vida, dispositivos bucais, dispositivos para ajudar a respirar e intervenções cirúrgicas. Entre as alterações no estilo de vida estão evitar o consumo de bebidas alcoólicas, perder peso, parar de fumar e dormir de lado. Entre os dispositivos para ajudar a respirar está o uso de um dispositivo de ventilação por pressão positiva contínua. Sem tratamento, a apneia do sono pode aumentar o risco de enfarte do miocárdio, acidente vascular cerebral, diabetes, insuficiência cardíaca, arritmia, obesidade e acidentes de trânsito. A ASO afeta entre 1 e 6% dos adultos e 2% das crianças. A condição afeta duas vezes mais homens do que mulheres. Embora possa afetar pessoas de qualquer idade, é mais comum entre os 55 e 60 anos de idade. A apneia do sono central afeta menos de 1% das pessoas.

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Atresia

Atresia é uma condição na qual um órgão ou orifício condutor do corpo é anormalmente fechado ou ausente.

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Craniossinostose

Craniossinostose ou cranioestenose (de cranio, crânio; + syn, junto; + ostosis relativo a osso), também chamada estenose craniofacial é uma anomalia decorrente da fusão prematura das suturas craniais.

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Diagnóstico

Diagnóstico, em medicina, é o processo analítico de que se vale o especialista ao exame de uma doença ou de um quadro clínico, para chegar a uma conclusão.

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Doença do rim policístico

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo.

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Estenose pilórica

Estenose pilórica é uma condição na qual há uma diminuição da luz do piloro, que é a porção final do estômago.

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Eugène Apert

Eugène Apert (Paris, 27 de Julho de 1868 – 2 de Fevereiro de 1940) foi um pediatra, que em 1906, descobriu e nomeou a anomalia de Síndrome de Apert.

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Face

Face (do termo latino facie), também conhecida como rosto, é a parte frontal da cabeça, onde se encontram o nariz, olhos, boca, bochechas etc.

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Fístula

Fístula é uma patologia causada pela conexão entre um órgão ou de um vaso sanguíneo com outra estrutura que normalmente não estão conectados.

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Fibroblasto

O fibroblasto é a célula constituinte do tecido conjuntivo e sua função é formar a substância fundamental amorfa.

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Fissura labiopalatal

A fenda labial e/ou palatina representa a anomalia congênita mais comum na face.

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Genética

Para uma introdução ao tema mais geral e menos técnica, veja Introdução à genética. Genética (do grego geno; fazer nascer) é a especialidade da biologia que estuda os genes, a hereditariedade e a variação dos organismos e a forma como estes transmitem as características biológicas de geração para geração.

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Hidrocefalia

Hidrocefalia é, de forma genérica, a acumulação de líquido cefalorraquidiano (LCR) no interior da cavidade craniana (nos ventrículos ou no espaço subaracnóideo), que por sua vez, faz aumentar a pressão intracraniana sobre o cérebro, podendo vir a causar lesões no tecido cerebral, havendo o aumento e inchaço do crânio.

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Macroglossia

Macroglossia é o crescimento anormal da língua, fazendo com que esta alcance um tamanho maior do que a cavidade bucal permite e trazendo prejuízos à função de fonação, respiração, sucção e/ou deglutição.

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Morbidade

Em epidemiologia, morbidade ou morbilidade é a taxa de portadores de determinada doença em relação à população total estudada, em determinado local e em determinado momento.

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Mutação

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

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Palato

O palato (ou céu da boca) é o teto da boca dos animais vertebrados, incluindo os humanos.

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Síndrome

Síndrome, sf, (palavra originada do grego antigo συνδρομή, συν+δρόμος significando "con+correr"), também chamada sindroma ou síndroma, sf, ou ainda síndromo, sm, é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças ou condições clínicas, independentemente da etiologia que as diferencia.

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Sindactilia

Fotografia de um pé com sindactilia Sindactilia é uma anormalidade embriológica que resulta na visível união entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés.

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Redireciona aqui:

Síndrome de apert.

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