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Alelo
Os alelos são as formas alternativas, gerados por mutações, de um mesmo gene.
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ARN mensageiro
O ARN mensageiro, RNA mensageiro, ARNm, mARN, RNAm ou mRNA é o ácido ribonucleico responsável pela transferência de informações do ADN (ou, em inglês, DNA) até o citoplasma.
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ARN não codificante
Um RNA não-codificante (ncRNA, em inglês) é qualquer molécula de RNA que não é traduzida em proteína.
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Cérebro
O cérebro é o principal órgão e centro do sistema nervoso em todos os animais vertebrados, e em muitos invertebrados.
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Córtex cerebral
O córtex cerebral, também conhecido como manto cerebral, é a camada externa do tecido neural do cérebro em humanos e outros mamíferos.
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Cerebelo
O cerebelo se caracteriza como uma parte do encéfalo, responsável pela manutenção do equilíbrio; e pelo controle do tónus muscular, e inclusive dos movimentos voluntários e aprendizagem motora.
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Danio rerio
O peixe-zebra (Danio rerio) é um peixe tropical de água doce, teleósteo, cipriniforme, da família dos ciprinídeos.
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Demência
Demência é uma categoria genérica de doenças cerebrais que gradualmente e a longo prazo causam diminuição da capacidade de raciocínio e memória, a tal ponto que interfere com a função normal da pessoa.
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Doença de Alzheimer
Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa crónica e a forma mais comum de demência.
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Doença genética
Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma.
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Esquizofrenia
Esquizofrenia é uma perturbação mental caracterizada por episódios contínuos ou recorrentes de psicose.
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Estudo de associação do genoma completo
Em genética, um estudo de associação do genoma completo (em inglês, GWAS (Genome-wide association study) ou WGAS (Whole genome association study) é uma análise de uma variação genética ao longo de todo o genoma humano com o objectivo de identificar se alguma variante está associada a um traço. Os GWAS costumam centrar-se em associações entre os polimorfismos de um único nucleótido (SNPs) e traços como as principais doenças. Estas variações são associadas a diferentes traços, por exemplo, a doenças. Em humanos, esta técnica tem permitido descobrir que certos genes estão associados a doenças como a degeneração macular sócia à idade e a diabetes. No caso da espécie humana, estudam-se milhares de indivíduos para achar polimorfismos de nucleótido simples ou SNPs (single-nucleotide polymorphisms, em inglês). Em torno de 600 estudos de associação do genoma completo foram levados a cabo em humanos conseguiram examinar 150 traços e doenças, e têm encontrado uns 800 SNPs associados a elas. Ainda que os estudos GWAS maioritariamente realizem-se para identificar SNPs associados a doenças comuns, também podem identificar variáveis genéticas associadas a caracteres quantitativos como a estatura ou o intervalo QT cardíaco.Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, Thomas L, Ferreira MA, Bender D, Maller J, Sklar P, de Bakker PI, Daly MJ, Sham PC (September 2007).. Am. J. Hum. Genet. 81 (3): 559–75. doi:. PMC. PMID. Apesar da promessa dos GWASs de revelar a base genética de diversas doenças, os resultados para todos os GWASs de doenças complexas apresentaram quase que unanimemente um mesmo problema: as associações robustas encontradas explicam apenas uma pequena fração da doenças na população, e, portanto, a maior parte do componente hereditário da doença permanece inexplicável. Existem várias explicações possíveis para isso: Primeiro, a maior parte da carga genética inexplicada pode ser resultado de fatores genéticos independentes de pequeno efeito que atuam cumulativamente para produzir a doença. Esses fatores podem estar abaixo da detecção limite dos estudos atualmente alimentados. Em segundo lugar, a carga genética perdida pode ser resultado de múltiplas genes de baixo efeito que atuam de forma interdependente em caminho celulares. O exame de tais cenários exigiria o uso de análises multivariadas que empregam métodos muito mais complexos de modelagem matemática e bioinformática do que as atualmente em uso. Terceiro, uma explicação emergente é que muito do que faltava a hereditariedade pode ser resultado de mutações altamente penetrantes que ocorrem raramente. Os GWASs atuais são projetados e alimentados para detectar variantes comuns, enquanto variantes raras são massivamente sub-representadas. Categoria:Genealogia genética Categoria:DNA Categoria:Genética populacional.
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Estudo de gêmeos
Estudos de gêmeos são estudos realizados em gêmeos idênticos ou fraternos.
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Gânglio da raiz dorsal
Em anatomia e neurociência, um gânglio da raiz dorsal ou gânglio espinal é um nódulo na raiz dorsal do nervo espinhal que contém corpos celulares de células nervosas (neurónios) que transportam sinais dos órgãos sensoriais para o centro de integração apropriado.
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Genômica funcional
Genômica funcional é um ramo da biologia molecular responsável por descrever as funções de genes e proteínas, através da determinação e sequenciamento completo do genoma de um organismo.
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Humano
Humano (taxonomicamente Homo sapiens, termo que deriva do latim "homem sábio", também conhecido como pessoa, gente ou homem) é a única espécie do gênero Homo ainda viva e o primata mais abundante e difundido da Terra, caracterizado pelo bipedalismo e por cérebros grandes, o que permitiu o desenvolvimento de ferramentas, culturas e linguagens avançadas.
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Imagem por ressonância magnética
Exame de imagem por ressonância magnética do topo à base do cérebro. O pequeno ponto em cima à esquerda é uma cápsula de vitamina E, que serve de orientação na compilação das imagens. A ressonância magnética (RM) é uma técnica de imagem médica usada em radiologia para formar imagens da anatomia e dos processos fisiológicos do corpo, tanto na saúde como na doença.
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Lócus de característica quantitativa
Um lócus de característica quantitativa (LCQ) é um lócus (seção de DNA) que se correlaciona com a variação de uma característica quantitativa no fenótipo de uma população de organismos.
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Micro-ARN
O microARNAs ou miARN (miRNAs) é um ARN monocatenário, com um comprimento de entre 21 e 25 nucleótidos, cuja principal função é atuar como silenciadores pós-transcricionais, pois pareiam-se com mRNAs específicos e regulam sua estabilidade e tradução.
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Microarranjo
Microarranjo é um lab-on-a-chip multiplex.
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Mutação
Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.
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Neuróglia
As células da glia, geralmente chamadas neuróglia, nevróglia, gliócitos ou simplesmente glia (em grego, γλία: "cola"), são células não neuronais do sistema nervoso central que proporcionam suporte e nutrição aos neurônios.
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Neurónio
Neurônios do cerebelo de um pombo. Desenho de Santiago Ramón y Cajal, 1899. Instituto Santiago Ramón y Cajal, Madrid, Espanha. O é a célula do sistema nervoso responsável pela condução do impulso nervoso.
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Neurociência
Gravura de Santiago Ramón y Cajal (1899) de neurônios no cerebelo de um pombo. Neurociência é o estudo científico do sistema nervoso.
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Neurogenética
Cariograma humano A neurogenética estuda o papel da genética no desenvolvimento e função do sistema nervoso.
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Neuroimagiologia
Neuroimagem ou imagem cerebral é o uso de várias técnicas para imagem, direta ou indiretamente, da estrutura, função/farmacologia do sistema nervoso.
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Neuroinformática
Neuroinformática é um campo de pesquisa ligado com a organização de dados neurocientíficos através da aplicação de modelos computacionais e ferramentas analíticas.
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Neurorregeneração
A regeneração de neuronas ou neurorregeneração refere-se ao reparo de tecidos nervosos, células ou produtos celulares.
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Nocaute de genes
O nocaute (do inglês, knockout) ou inativação de um gene é uma técnica genética que consiste em bloquear a expressão de um gene específico num organismo (um rato, uma planta, uma levedura), substituindo o gene original em seu locus por uma versão modificada do mesmo, à qual se extraiu um ou vários exões para gerar uma versão não funcional, incapaz de produzir a proteína que codificava o gene original.
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Penetrância
Penetrância é um indicador quantitativo da manifestação de um fenótipo da expressão de um alelo (variante genética).
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Placa amiloide
As placas amiloides são depósitos de fragmentos de proteínas chamadas beta-amiloides, que são tóxicas para os neurônios e suas sinapses.
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Primatas
A ordem dos primatas é um grupo de mamíferos que compreende os popularmente chamados de macacos, símios, lêmures e os seres humanos.
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Projeto 1000 Genomas
O Projeto 1000 Genomas, lançado em Janeiro de 2008, foi um esforço internacional de pesquisa para estabelecer o catálogo mais detalhado da variação genética humana.
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Roedores
Os roedores (do latim científico Rodentia) constituem a mais numerosa ordem de mamíferos com placenta contendo mais de 2000 espécies, o que corresponde a cerca de 40% das espécies da classe dos mamíferos.
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Síndrome do X frágil
Síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada.
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Sequenciamento de DNA
Máquinas que realizam o sequenciamento de DNA O é uma série de métodos de biologia molecular que têm como finalidade determinar a ordem das bases nitrogenadas adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T) da molécula de DNA ou ADN A montagem do genoma é feito através da união de um grande número de sequências de DNA que são juntadas para criar uma representação do cromossomo original do DNA em estudo.
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Sinapse
Sinapses são zonas ativas de contato entre uma terminação nervosa e outros neurônios, células musculares ou células glandulares.
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Sistema nervoso central
Em anatomia, chama-se sistema nervoso central (SNC), ou neuroeixo, ao conjunto do encéfalo e da medula espinhal dos vertebrados.
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Splicing alternativo
Splicing alternativo produz duas isoformas da proteína. Splicing alternativo é um processo pelo qual, durante a expressão génica, éxons de um transcrito primário são clivados em locais diferentes na molécula de RNA recém sintetizada, as enzimas que exercem essa função de splicing são sustentadas pelo domínio do braço de carboxila do complexo da RNA polimerase II, deste modo com as diferentes composições dos íntrons que foram removidos, os mRNA maduros são compostos de bases com sequências diferentes, implicando assim em códons diferentes e consequentemente em polipeptídeos com sequências de aminoácidos distintas, o que constitui proteínas de diferentes funções que foram codificadas por um mesmo gene.
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Telencéfalo
O Telencéfalo forma a maior porção do encéfalo.
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Transtorno bipolar
é uma perturbação mental caracterizada pela alternância entre períodos de depressão e períodos de ânimo intenso.
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Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade
é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por desatenção e/ou hiperatividade e impulsividade em graus inconsistentes com o nível de desenvolvimento do indivíduo.
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Transtorno mental
''A loucura'', de Agnolo Bronzino. Os termos transtorno, distúrbio e doença combinam-se aos termos mental, psíquico e psiquiátrico para descrever qualquer anormalidade, sofrimento ou comprometimento de ordem psicológica e/ou mental.
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Transtorno neurológico
Transtornos neurobiológicos são as doenças do cérebro, coluna vertebral e nervos que as conectam.
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Transtornos do espectro autista
O transtorno do espectro autista (TEA), conforme denominado pelo DSM-5, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, também conhecidos pela sua denominação antiga (DSM IV): autismo, é um transtorno neurológico caracterizado por comprometimento da interação social, comunicação verbal e não verbal e comportamento restrito e repetitivo.
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Vertebrados
Os vertebrados (vertebrata) constituem um subfilo de animais cordados, compreendendo os peixes, anfíbios, répteis, aves e mamíferos.
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