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Síndrome de deleção do 1p36

Índice Síndrome de deleção do 1p36

Síndrome de Delecção do 1p36 (também conhecido por monossomia 1p36) é uma doença genética congénita caracterizada por deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão, e distintas características faciais.

47 relações: Cancro da mama, Cardiomiopatia, Cardiopatia congênita, Catarata, Câncer cervical, Câncer colorretal, Câncer de próstata, Câncer de pulmão, Câncer ovariano, Cóclea, Cianose, Cifose, Criptorquia, Cromossoma 1, Deficiência intelectual, Deleção, Disfagia, Distal, Doença genética, Estrabismo, Fenda labial e palatina, Fisioterapia, Glândula lacrimal, Hidrocefalia, Hiper-reflexia, Hipermetropia, Hipoplasia, Hipotiroidismo, Hipotonia, Língua de sinais, Linfoma não Hodgkin, Música, Melanoma, Microcefalia, Neoplasia, Nervo vestibulococlear, Neuroblastoma, Nistagmo, Perda auditiva condutiva, Perda de audição neurossensorial, Polifagia, Puberdade, Refração, Síndrome de Prader-Willi, Sistema ventricular, Tetralogia de Fallot, Ventrículo.

Cancro da mama

ou carcinoma da mama é o cancro que se desenvolve no tecido mamário.

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Cardiomiopatia

Cardiomiopatias são um grupo de doenças que afetam o músculo cardíaco.

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Cardiopatia congênita

é um problema na estrutura do coração presente no nascimento.

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Catarata

Catarata é uma opacificação do cristalino do olho, com ou sem diminuição da capacidade visual.

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Câncer cervical

é o cancro que tem origem no colo do útero, ou cérvix.

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Câncer colorretal

é o desenvolvimento de cancro no cólon ou no reto, dois segmentos do intestino grosso.

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Câncer de próstata

, também denominado de carcinoma da próstata, é uma neoplasia que tem seu desenvolvimento na próstata, uma glândula do sistema reprodutor masculino.

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Câncer de pulmão

O, também conhecido como neoplasia pulmonar, é uma doença caracterizada pelo crescimento celular descontrolado em tecidos do pulmão.

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Câncer ovariano

é o cancro que se forma nos ovários.

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Cóclea

A cóclea (do grego kokhlia, que significa caracol) localiza-se no ouvido interno e é responsável pela função auditiva.

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Cianose

Cianose é um sinal ou um sintoma marcado pela coloração azul-arroxeada da pele, leitos ungueais ou das mucosas.

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Cifose

A cifose, vulgarmente chamada de corcundez (a pessoa afetada sendo popularmente chamada de "corcunda"), é definida como um aumento anormal da convexidade posterior da coluna vertebral, sendo as causas mais importantes dessa deformidade, a má postura e o condicionamento físico insuficiente.

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Criptorquia

Tipos de criptorquia: Variedades e ectopias. (em francês) Criptorquia ou criptorquidia (de cripto, esconderijo + orquis testículo) é a condição médica na qual não houve um descenso correto do testículo da cavidade abdominal (onde se desenvolve na vida intrauterina) para o saco escrotal.

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Cromossoma 1

Par de cromossoma 1 O cromossoma 1 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.

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Deficiência intelectual

A deficiência intelectual (antigamente referida como retardo mental) corresponde a um déficit precoce (antes dos 18 anos) no funcionamento cognitivo e no comportamento adaptativo (por exemplo no cuidado pessoal, uso de dinheiro e meios de transporte).

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Deleção

Deleção em um cromossomo Deleção é a designação dada em genética à perda total ou parcial de um segmento do cromossomo.

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Disfagia

Disfagia é a dificuldade transitória ou permanente na deglutição; ou seja, qualquer alteração que ocorre no transporte do alimento da boca até o estômago durante a alimentação.

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Distal

Nas descrições anatómicas, distal é a parte mais afastada do tronco ou do ponto de origem.

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Doença genética

Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma.

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Estrabismo

Estrabismo é uma condição em que os olhos não estão corretamente alinhados entre si quando a pessoa foca um objeto.

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Fenda labial e palatina

Fenda lábio-palatina é um grupo de condições em que se inclui a fenda labial, a fenda palatina e ambas.

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Fisioterapia

Fisioterapia é uma ciência da saúde aplicada ao estudo, diagnóstico, prevenção e tratamento de disfunções cinéticas funcionais de órgãos e sistemas.

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Glândula lacrimal

A glândula lacrimal, parte do sistema lacrimal, está localizada na parte anterior e lateral do teto da órbita ocular.

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Hidrocefalia

Hidrocefalia é, de forma genérica, a acumulação de líquido cefalorraquidiano (LCR) no interior da cavidade craniana (nos ventrículos ou no espaço subaracnóideo), que por sua vez, faz aumentar a pressão intracraniana sobre o cérebro, podendo vir a causar lesões no tecido cerebral, havendo o aumento e inchaço do crânio.

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Hiper-reflexia

Hiperreflexia é uma condição neurológica caracterizada por atividade aumentada dos reflexos.

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Hipermetropia

Hipermetropia ou hiperopia é uma condição do olho em que a luz é focada na parte posterior da retina, ao invés da própria retina.

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Hipoplasia

A hipoplasia é a diminuição da atividade formadora dos tecidos orgânicos (pele, músculos, etc.). A diminuição de um tecido em um determinado órgão ou parte do corpo, afeta o local tornando-se menor e mais leve que o normal, mas os padrões básicos de sua arquitetura continuam os mesmos.

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Hipotiroidismo

é uma doença do sistema endócrino em que a glândula tiroide não produz hormonas da tiroide em quantidade suficiente.

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Hipotonia

Hipotonia é uma condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular.

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Língua de sinais

Uma é uma língua visual, que surge nas comunidades de pessoas surdas ou se deriva de outras línguas de sinais.

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Linfoma não Hodgkin

Linfoma não Hodgkin é um grupo de cancros do sangue, do qual fazem parte todos os tipos de linfoma exceto o linfoma de Hodgkin.

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Música

A música (do grego μουσική τέχνη - musiké téchne, a arte das musas) é uma forma de arte que se constitui na combinação de vários sons e ritmos, seguindo uma pré-organização ao longo do tempo.

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Melanoma

Melanoma, também conhecido como melanoma maligno, é um tipo agressivo de câncer de pele que se desenvolve a partir dos melanócitos, que são células produtoras de melanina.

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Microcefalia

Microcefalia (do grego micrón, pequeno + céphalon, cabeça) é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça e/ou seu perímetro cefálico occipito-frontal (OFC) é dois ou mais desvios padrão abaixo da média para a idade e sexo.

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Neoplasia

Neoplasia, também chamada neoformação, neoplasma, neoplastia ou tumor, é a proliferação celular local, sem que haja causa aparente, de crescimento excessivo, ilimitado e progressivo que ocorre nos tecidos ou nos órgãos.

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Nervo vestibulococlear

O nervo vestibulococlear (também conhecido como nervo auditivo ou nervo acústico) constitui, com o homólogo contralateral, o oitavo (VIII) par de nervos cranianos.

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Neuroblastoma

Neuroblastoma é um tipo de cancro que se forma em determinados tipos de tecido nervoso. Geralmente forma-se nas glândulas suprarrenais, mas pode também ter início no pescoço, peito, abdómen ou coluna vertebral. Os sintomas mais comuns são dor óssea, um nódulo no abdómen, pescoço ou peito, ou um nódulo indolor por baixo da pele. Em alguns casos o nauroblastoma deve-se a uma mutação genética herdada de um dos pais (Translocação do gene NMyc com amplificação do mesmo). Não se observaram fatores ambientais envolvidos. O diagnóstico assenta numa biópsia aos tecidos envolvidos. Em alguns casos a doença pode ser observada numa ecografia durante a gravidez. No momento de diagnóstico, o cancro geralmente já se espalhou para outras partes do corpo. O cancro divide-se em grupos de baixo, médio ou alto risco, de acordo com a idade da criança, estádio e aparência do cancro. O tratamento e prognóstico dependem do grupo de risco da pessoa. As opções de tratamento mais comuns são vigilência, cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou transplante de medula óssea. A doença de baixo risco em bebés geralmente tem prognóstico positivo apenas com cirurgia ou simples vigilância. No entanto, em grupos de alto risco a taxa de sobrevivência a cinco anos é de apenas 49%, mesmo com tratamento agressivo. O neuroblastoma é o cancro mais comum em bebés e o terceiro cancro mais comum em crianças, atrás apenas da leucemia e do tumor cerebral. A doença afeta 1 em cada 7000 crianças em algum momento da vida. Cerca de 90% dos casos ocorrem em crianças com menos de cinco anos de idade, sendo rara em adultos. Entre as mortes por cancro em crianças, cerca de 15% são causadas por neuroblastomas. A doença foi descrita pela primeira vez no.

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Nistagmo

Nistagmo são oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos em algumas ou todas as posições de mirada, podendo ser originarias de labirintites, maculopatias ou catarata congênita, albinismo, e outras causas neurológicas.

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Perda auditiva condutiva

Perda auditiva condutiva é qualquer alteração de orelha externa e média que possa diminuir a quantidade de energia a ser transmitida a orelha interna.

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Perda de audição neurossensorial

A perda auditiva neurossensorial ou sensorioneural é um transtorno neurossensorial complexo que tem como característica o prejuízo da discriminação de fala, reconhecimento, detecção e localização do som.

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Polifagia

Polifagia é um termo médico utilizado para descrever uma fome excessiva.

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Puberdade

Fases da puberdade numa adolescente Fase da puberdade em um adolescente A puberdade é um período em que ocorrem mudanças biológicas e fisiológicas.

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Refração

é a mudança na velocidade de uma onda ao atravessar a fronteira entre dois meios com diferentes índices de refração.

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Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi (em inglês Prader–Willi syndrome; PWS) é uma desordem genética ocasionada pela perda de função de genes específicos.

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Sistema ventricular

O sistema ventricular é um conjunto de estruturas do cérebro.

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Tetralogia de Fallot

Tetralogia de Fallot é um defeito cardíaco congênito.

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Ventrículo

Ventrículo refere-se a uma câmara inferior do coração.

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Redireciona aqui:

Monossomia 1p36, Sindrome de delecção do 1p36, Sindrome de deleção do 1p36.

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