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Miopatia nemalínica

Índice Miopatia nemalínica

Miopatia nemalínica (também conhecida como miopatia do bastão ou miopatia nemalínica do bastão) é um grupo de doenças neuromusculares hereditárias e congênitas que causa fraqueza muscular, geralmente não-progressiva, de gravidade variável.

29 relações: Austrália, Biópsia, Braço, Cirurgia, Criança, Doença, Doença congênita, Escoliose, Fonoaudiologia, Garganta, Genótipo, Gene, Hereditariedade, Hipoventilação, Músculo, Mutação, Nebulina, Osteoporose, Palato, Perna, Pescoço, Prótese, Puberdade, Respiração, Rosto, Tronco (anatomia), Troponina T, 1958, 1999.

Austrália

Austrália (Australia), oficialmente Comunidade da Austrália (Commonwealth of Australia), é um país do hemisfério sul, localizado na Oceania, que compreende a menor área continental do mundo "Smallest continent and sixth largest country (in area) on Earth, lying between the Pacific and Indian oceans." "Most people recognize seven continents—Asia, Africa, North America, South America, Antarctica, Europe, and Australia, from largest to smallest—although sometimes Europe and Asia are considered a single continent, Eurasia." ("continente australiano"), a ilha da Tasmânia e várias ilhas adjacentes nos oceanos Índico e Pacífico.

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Biópsia

A biópsia (do grego bios - vida, e opsis - aparência, visão) é um procedimento cirúrgico no qual se colhe uma amostra de tecidos ou células para posterior estudo em laboratório, tal como a evolução de determinada doença crônica.

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Braço

Popularmente, o termo braço é utilizado como sinônimo da extremidade superior ou membro superior do homem.

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Cirurgia

Cirurgia (do grego χειρουργική cheirourgikē e latim chirurgiae, "trabalho manual"), também chamada procedimento cirúrgico, é qualquer tipo de procedimento no qual o cirurgião e sua equipe realizam uma intervenção manual ou instrumental no corpo do paciente para diagnosticar, tratar ou curar doenças, traumatismo, melhorar a funcionalidade ou a aparência de partes do corpo.

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Criança

Uma criança (do latim creantia) é um ser humano no início de seu desenvolvimento.

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Doença

Uma doença é uma condição particular anormal que afeta negativamente o organismo e a estrutura ou função de parte de ou de todo um organismo, e que não é causada por um trauma físico externo.

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Doença congênita

Doença é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta por ocasião do nascimento, podendo ser detectada antes disso, isto é, durante o desenvolvimento embrionário, ou a qualquer tempo, após o nascimento.

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Escoliose

Escoliose é uma condição médica em que a coluna vertebral da pessoa apresenta uma deformação lateral em forma de curva.

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Fonoaudiologia

A, antes denominada logopedia é a ciência que tem como objeto de estudo as funções biológicas e comportamentais envolvidas na comunicação humana.

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Garganta

Na anatomia, a garganta é a parte do pescoço anterior à coluna vertebral.

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Genótipo

O genótipo é a parte da composição genética de uma célula e, portanto, de qualquer indivíduo, que determina uma de suas características (fenótipo).

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Gene

Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.

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Hereditariedade

Em genética, hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas através da reprodução.

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Hipoventilação

Na medicina, hipoventilação ocorre quando a ventilação é inadequada para realizar a troca de gases nos pulmões.

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Músculo

peito, ombro e braço. O músculo é o tecido responsável pelo movimento de um ser vivo, tanto em movimentos voluntários, com os quais interage com o meio ambiente, como movimentos dos seus órgãos internos, o coração ou o intestino.

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Mutação

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

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Nebulina

Nebulina é uma proteína ligante de actina que esta localizada na banda I e na banda A na zona de interdigitação entre os filamentos finos e grossos no sarcómero, encontrando-se ancorada na linha Z do mesmo.

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Osteoporose

Osteoporose é uma doença em que a degradação estrutural e a diminuição da densidade mineral dos ossos aumentam o risco de fraturas ósseas.

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Palato

O palato (ou céu da boca) é o teto da boca dos animais vertebrados, incluindo os humanos.

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Perna

Na linguagem vulgar, as pernas são os órgãos de locomoção de muitos tipos de animais, também chamados "patas" e são geralmente em número par.

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Pescoço

O pescoço ou colo (do latim collum) é a parte do corpo dos vertebrados que une a cabeça ao tronco.

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Prótese

Prótese (do grego antigo prósthesis, "adição, aplicação, acessório") é o componente artificial que tem por finalidade suprir necessidades e funções de indivíduos acometidos por amputações, traumas ou deficiências físicas.

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Puberdade

Fases da puberdade numa adolescente Fase da puberdade em um adolescente A puberdade é um período em que ocorrem mudanças biológicas e fisiológicas.

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Respiração

Na linguagem vulgar, respiração é o ato de inalar e exalar ar através da boca, das cavidades nasais ou através da pele para efetivamente serem processadas as trocas gasosas ao nível dos pulmões.

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Rosto

*Rosto (Gibraltar) — prato típico de Gibraltar.

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Tronco (anatomia)

Em anatomia, o tronco ou torso é a parte central do corpo de vários animais (incluindo o ser humano), de onde se projetam a cabeça e os membros.

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Troponina T

Troponina Troponina T é uma das proteínas da estrutura do músculo cardíaco.

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1958

Sem descrição

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1999

Sem descrição

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