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15 relações: Anemia de Fanconi, Ataxia telangiectasia, Doença de Gaucher, Esclerose tuberosa, Neurofibromatose, Neurofibromatose tipo I, Nevo, Síndrome de Bloom, Síndrome de Chediak-Higashi, Síndrome de Hunter, Síndrome de Maffucci, Síndrome de Marfan, Síndrome de McCune-Albright, Síndrome de Peutz–Jeghers, Síndrome de Von Hippel-Lindau.
Anemia de Fanconi
A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos.
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Ataxia telangiectasia
Ataxia telangiectasia (A-T), também denominada síndrome de Louis–Bar, é uma doença rara, neurodegenerativa e hereditária que provoca incapacidade acentuada.
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Doença de Gaucher
Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, sendo a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos.
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Esclerose tuberosa
Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara, multi-sistêmica que causa tumores benignos que crescem no cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele.
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Neurofibromatose
Neurofibromatoses (NF) são um grupo de três doenças caracterizadas pelo crescimento de tumores no sistema nervoso.
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Neurofibromatose tipo I
A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos).
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Nevo
Nevo (plural nevos, do latim nævus, plural nevi) é o termo médico que descreve uma lesão na pele popularmente conhecida como mancha, pinta ou sinal.
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Síndrome de Bloom
A Síndrome de Bloom (BLM),James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
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Síndrome de Chediak-Higashi
Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossômica recessiva que afeta várias partes do corpo, e surge de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal.
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Síndrome de Hunter
Síndrome de Hunter é uma doença causada por um erro metabólico no organismo, devido à ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S).
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Síndrome de Maffucci
Síndrome de Maffucci é uma doença esporádica caracterizada pela presença de encondromas múltiplos associados com hemangiomas múltiplos.
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Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo.
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Síndrome de McCune-Albright
A síndrome de McCune–Albright é uma doença genética dos ossos, pigmentação da pele e problemas hormonais associados com puberdade precoce.
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Síndrome de Peutz–Jeghers
A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), também denominada síndrome da polipose hereditária intestinal(SPHI) é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de pólipos hamartomosos no aparelho digestivo e manchas escuras nos lábios e na mucosa da boca.
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Síndrome de Von Hippel-Lindau
A síndrome de von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante.
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