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13 relações: Baço, Cérebro, Doença de Batten, Doença de Fabry, Doença de Gaucher, Doença de Niemann-Pick, Doença de Refsum, Fígado, Gangliosidose, Lípido, Leucodistrofia metacromática, Medula óssea, Sistema nervoso periférico.
Baço
O baço (lat. lien, grc. σπλήν) é um órgão encontrado em praticamente todos os animais vertebrados.
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Cérebro
O cérebro é o principal órgão e centro do sistema nervoso em todos os animais vertebrados, e em muitos invertebrados.
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Doença de Batten
A doença de Batten (também conhecida como doença Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten) é uma doença genética rara, fatal, incurável e sem tratamento eficiente até o ano de 2015, autossômica recessiva neurodegenerativa os primeiros sintomas aparecem na infância, permitindo uma sobrevida de aproximadamente 5 anos.
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Doença de Fabry
Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima lisossômica chamada alfa-galactosidase A e afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos.
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Doença de Gaucher
Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, sendo a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos.
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Doença de Niemann-Pick
A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas.
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Doença de Refsum
Doença de Refsum é uma síndrome autossômica recessiva causada pela acumulação de ácido fitânico nos tecidos celulares causando lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos, alterações ósseas e cutâneas.
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Fígado
Fígado (do latim ficatu) é a maior glândula e o maior órgão maciço do corpo humano.
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Gangliosidose
Gangliosidoses são esfingolipidoses (distúrbios de armazenamento lisossômico) de origem genética autossômica recessiva caracterizadas pelo acúmulo generalizado de gangliosídios, oligossacarídeos ou sulfato de queratano mucopolissacarídeos (e seus derivados).
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Lípido
Os ou lipídeos são moléculas com um amplo grupo de compostos químicos orgânicos naturais, que constituem uns dos principais componentes dos seres vivos, formados principalmente por carbono, hidrogénio e oxigénio, apesar de também poder conter fósforo, nitrogénio e enxofre, entre os quais se incluem gorduras, ceras, esteróis, vitaminas lipossolúveis (como as vitaminas A, D, E, e K), fosfolipídios, entre outros.
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Leucodistrofia metacromática
A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma grande doença genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras).
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Medula óssea
A medula óssea, também conhecida como tutano, é um tecido líquido-gelatinoso que preenche a cavidade interna de vários ossos e fabrica os elementos figurados do sangue periférico como: hemácias (glóbulos vermelhos), leucócitos (glóbulos brancos) e plaquetas.
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Sistema nervoso periférico
O sistema nervoso periférico (SNP) é a parte do sistema nervoso que se encontra fora do sistema nervoso central (SNC).
