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Doença genética

Índice Doença genética

Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma.

25 relações: Albinismo, Amelogênese, Anomalia genética, Cancer, CRISPR/Cas, Doença autoimune, Doença congênita, Doença de Huntington, Dominância (genética), Epidemiologia genética, Erro metabólico hereditário, Genética, Genoma, Hereditariedade, Hominidae, Malformação congénita, Mutação, Obesidade, Paranthropus robustus, PBS, Progeria, Projeto Genoma, Síndrome de Patau, Terapia genética, Vantagem do heterozigoto.

Albinismo

O albinismo (do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é uma doença congênita caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.

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Amelogênese

Amelogênese é o processo de formação do esmalte dentário.

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Anomalia genética

Anomalia genética é um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down.

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Cancer

é uma constelação do zodíaco.

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CRISPR/Cas

Em biologia molecular, CRISPR/Cas é uma ferramenta de edição de genoma que consiste em dois componentes: uma transcrição do locus CRISPR que resulta em curtos fragmentos de RNA com capacidade de desempenhar o reconhecimento de um DNA exógeno específico e atua como um guia a um local particular no genoma, e uma proteína chamada Cas9 que corta o DNA nesse local.

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Doença autoimune

Uma doença autoimune é qualquer condição que tenha origem numa reação imunitária anormal em que o corpo ataca uma parte normal do seu próprio organismo (autoimunidade).

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Doença congênita

Doença é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta por ocasião do nascimento, podendo ser detectada antes disso, isto é, durante o desenvolvimento embrionário, ou a qualquer tempo, após o nascimento.

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Doença de Huntington

A doença de Huntington ou coreia de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro.

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Dominância (genética)

Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenótipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics Ainda de acordo com Mendel, um indivíduo pode ser, em relação às características genéticas, classificado como homozigoto ou heterozigoto.

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Epidemiologia genética

Epidemiologia genética é um campo emergente com diversos interesses, representa uma importante interação entre as duas disciplinas que o originaram: genética e epidemiologia.

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Erro metabólico hereditário

Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, em que um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.

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Genética

Genética (do grego antigo: γένεσις transl. génesis, lit. "origens") é o ramo da biologia especializado no estudo científico dos genes, a variação genética dos organismos e a hereditariedade, ou seja, a forma como os organismos recebem e transmitem as características biológicas de geração para geração.

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Genoma

Em biologia, o genoma é toda a informação hereditária de um organismo que está codificada em seu DNA (ou, no caso de alguns vírus, no RNA).

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Hereditariedade

Em genética, hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas através da reprodução.

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Hominidae

Os Hominídeos formam uma família taxonômica dos grandes primatas, incluindo os quatro gêneros existentes.

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Malformação congénita

podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" (OPAS, 1984) Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo Freire-Maia (Freire-Maia, 1976), decorrente de condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.

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Mutação

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

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Obesidade

Obesidade é uma condição médica em que se verifica acumulação excessiva de tecido adiposo ao ponto de poder ter impacto negativo na saúde.

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Paranthropus robustus

O Paranthropus robustus foi originalmente descoberto na África meridional em 1938.

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PBS

Public Broadcasting Service, mais conhecida como PBS, é uma rede de televisão americana de carácter educativo-cultural, sem publicidade, em contraponto às grandes redes comerciais que operam no país.

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Progeria

Progeria ou síndrome de Huntchinson-Gilford é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelham ao processo do envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida.

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Projeto Genoma

Projeto Genoma é um trabalho conjunto realizado por diversos países visando desvendar o código genético de um organismo (podendo ser animal, vegetal, de fungos, bactérias ou de um vírus) através do seu mapeamento.

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Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 suplementário.

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Terapia genética

Terapia Genética usando um Adenovírus como vetor. Um novo gene é inserido no adenovírus, que é usado para introduzir o DNA modificado na célula humana. Se o tratamento for bem sucedido, o novo gene vai produzir uma proteína funcional. Terapia Genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença, em especial, doenças hereditárias.

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Vantagem do heterozigoto

Uma vantagem do heterozigoto é quando um genótipo heterozigoto tem uma aptidão maior do que os genótipos homozigotos.

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Redireciona aqui:

Doenças Genéticas.

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