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Polineuropatia amiloidótica familiar

Índice Polineuropatia amiloidótica familiar

A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também conhecida como paramiloidose ou doença de Corino de Andrade (vulgarmente "doença dos pezinhos"), uma forma de Amiloidose, é uma polineuropatia neurodegenerativa rara de transmissão genética autossómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50 do século XX.

63 relações: Aguçadoura, Alelo, Amiloide, Amiloidose, Amiloidose cardíaca, Antecedentes familiares, Aparelho digestivo, Biópsia, Brasil, Caxinas, Chipre, Coração, Década de 1950, Degeneração, Diagnóstico, Diálise, Disfunção sexual, Doença genética, Dominância (genética), Dor, Dormência, Esteroide sexual, Exame genético, Fígado, Figueira da Foz, Genética, Gene, Glaucoma, Glândula salivar, Idade Média, Instituto de Biologia Molecular e Celular, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Japão, Marca-passo, Mário Corino da Costa de Andrade, Náusea, Neurologia, Patologia, Pé (unidade), Póvoa de Varzim, Pesquisa, Piteå, Polineuropatia, Portugal, Pressão arterial, Proteína, Rim, Sinais e sintomas, Sistema nervoso periférico, Skellefteå, ..., Suécia, Temperatura, Terapia, Transplantação de órgãos, Transplante de fígado, Transtirretina, Umeå, Unhais da Serra, Universidade do Porto, Viana do Castelo, Vikings, Vila do Conde, 1952. Expandir índice (13 mais) »

Aguçadoura

Aguçadoura é uma vila portuguesa que foi sede da extinta Freguesia de Aguçadoura do Município de Póvoa de Varzim, freguesia que tinha 4,05 km² de área (2012) e 4 257 habitantes (2011) tendo, então, uma densidade populacional de 1 051,1 hab/km².

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Alelo

Os alelos são as formas alternativas, gerados por mutações, de um mesmo gene.

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Amiloide

Amilóides são fibrilas proteicas que podem depositar em vários tecidos (epitelial, ósseo, muscular, etc.), prejudicando a função de vários órgãos (rins, pulmões, coração, intestino, cérebro, etc).

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Amiloidose

Amiloidose é um grupo de doenças caracterizadas pela acumulação nos tecidos de depósitos de proteínas mal agregadas, denominados fibrilas amilóides.

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Amiloidose cardíaca

A amiloidose cardíaca é uma subcategoria da amiloidose em que há depósito da proteína amiloide no músculo cardíaco e nos tecidos adjacentes.

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Antecedentes familiares

Em medicina, antecedentes familiares é todo o historial de doenças ou condições que tenham afetado os parentes por consanguinidade do paciente.

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Aparelho digestivo

Aparelho digestivo humano. O aparelho digestivo ou sistema digestório é o sistema responsável por obter dos alimentos ingeridos os nutrientes necessários às diferentes funções do organismo, como crescimento, energia para reprodução, locomoção, etc.

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Biópsia

A biópsia (do grego bios - vida, e opsis - aparência, visão) é um procedimento cirúrgico no qual se colhe uma amostra de tecidos ou células para posterior estudo em laboratório, tal como a evolução de determinada doença crônica.

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Brasil

Brasil, oficialmente República Federativa do Brasil, é o maior país da América do Sul e da região da América Latina, sendo o quinto maior do mundo em área territorial (equivalente a 47,3% do território sul-americano), com km², e o sétimo em população (com 203 milhões de habitantes, em agosto de 2022).

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Caxinas

As Caxinas são uma zona piscatória, que faz parte de Vila Do Conde.

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Chipre

Chipre, oficialmente República de Chipre é um país insular no leste do mar Mediterrâneo, ao largo das costas da Síria e Turquia.

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Coração

O coração é um órgão muscular presente nos humanos e em outros animais que bombeia o sangue através dos vasos sanguíneos do sistema circulatório.

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Década de 1950

Conforme padronização da norma internacional para representação de data e hora da Organização Internacional de Padronização (ISO), a década de 1950, também referida como década de 50 ou ainda anos 50, compreende o período de tempo entre 1 de janeiro de 1950 e 31 de dezembro de 1959.

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Degeneração

A ideia de degeneração exerceu uma grande influência na ciência, arte e política, dos anos 1850 aos anos 1950, tendo suas expressões modernas nas defesas científicas sobre entropia genética (tendência de acúmulo de mutações nas populações) defendida por diversos cientistas contemporâneos como John C. Sanford e outros, os quais estudam o aumento da prevalência de doenças, na humanidade animais e plantas.

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Diagnóstico

Diagnóstico, em medicina, é o processo analítico de que se vale o especialista ao exame de uma doença ou de um quadro clínico, para chegar a uma conclusão.

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Diálise

Diálise é o processo de separação de moléculas de acordo com seu tamanho utilizando membranas semipermeáveis que contêm poros.

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Disfunção sexual

Disfunção sexual refere-se à dificuldade sentida por uma pessoa ou casal durante qualquer estágio da atividade sexual, incluindo desejo, excitação ou orgasmo.

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Doença genética

Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma.

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Dominância (genética)

Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenótipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics Ainda de acordo com Mendel, um indivíduo pode ser, em relação às características genéticas, classificado como homozigoto ou heterozigoto.

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Dor

A dor é um sentimento angustiante, muitas vezes causado por estímulos intensos ou prejudiciais, como colidir um dedo do pé, queimar um dedo, colocar álcool em um corte.

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Dormência

Dormência é um período no ciclo de vida de um organismo no qual o desenvolvimento é temporariamente suspenso.

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Esteroide sexual

Os esteroides sexuais, também conhecidos como esteroides gonadais, são hormônios esteroides que interagem com receptores de andrógenos e estrógenos nos animais vertebrados.

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Exame genético

O exame ou teste genético, também conhecido como teste de DNA, permite a determinação de linhagens, o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias, estabelecimento de uma relação biológica etre dois indivíduos, através de familiares, ou teste de paternidade e ainda a obtenção de caracteristicas herditárias para a alimentação, conhecida como nutrigenética.

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Fígado

Fígado (do latim ficatu) é a maior glândula e o maior órgão maciço do corpo humano.

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Figueira da Foz

A Figueira da Foz é uma cidade portuguesa do Distrito de Coimbra, inserida na sub-região Região de Coimbra (NUT III), pertencendo à região Centro (NUT II).

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Genética

Genética (do grego antigo: γένεσις transl. génesis, lit. "origens") é o ramo da biologia especializado no estudo científico dos genes, a variação genética dos organismos e a hereditariedade, ou seja, a forma como os organismos recebem e transmitem as características biológicas de geração para geração.

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Gene

Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.

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Glaucoma

Glaucoma é uma designação genérica a um grupo de doenças oculares distintas que provocam danos ao nervo óptico e perda da visão.

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Glândula salivar

As glândulas salivares localizam-se na cavidades nasais e no interior e também em torno da cavidade bucal tendo como objetivo principal a produção e secreção da saliva.

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Idade Média

p.

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Instituto de Biologia Molecular e Celular

O Instituto de Biologia Molecular e Celular (sigla: IBMC) é uma instituição de investigação multidisciplinar, nas áreas de doenças genéticas, doenças infecciosas e imunologia, neurociências, stress e biologia estrutural.

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Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar

O Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) é uma unidade orgânica da Universidade do Porto que tem como missão criar, transmitir e difundir conhecimento na área das ciências da vida e da saúde.

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Japão

Japão (Nihon ou Nippon; oficialmente 日本国, ou koku, tradução literal: Estado do Japão) é um país insular da Ásia Oriental.

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Marca-passo

Um marca-passo Marca-passo, marcapasso ou pacemaker é um dispositivo médico implantável que tem o objetivo de regular os batimentos cardíacos.

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Mário Corino da Costa de Andrade

Mário Corino da Costa Andrade (Moura, 10 de junho de 1906 — Porto, 16 de junho de 2005) foi um médico e investigador, homem de vasta cultura humanística, uma das figuras cimeiras da neurologia portuguesa do século XX.

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Náusea

Náusea ou enjoo é uma sensação desagradável e difusa de desconforto e mal-estar, que em muitos casos se manifesta por vontade em vomitar.

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Neurologia

Neurologia é a especialidade médica que trata dos distúrbios estruturais do sistema nervoso.

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Patologia

Patologia (derivado do grego pathos, afetação, doença, e logia, ciência, estudo) é um ramo da biologia e medicina primariamente dedicado à análise e estudo de órgãos, tecidos e fluidos corporais, com a finalidade de fazer um diagnóstico das doenças.

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Pé (unidade)

Pé (ou pés no plural; símbolo: ft ou ′) é uma unidade de medida de comprimento.

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Póvoa de Varzim

A Póvoa de Varzim é uma cidade portuguesa localizada na sub-região da Área Metropolitana do Porto, pertencendo à região do Norte e ao distrito do Porto.

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Pesquisa

Uma pesquisa ou investigação é um processo sistemático para a construção do conhecimento humano, gerando novos conhecimentos, podendo também desenvolver, colaborar, reproduzir, refutar, ampliar, detalhar, atualizar, algum conhecimento preexistente, servindo basicamente tanto para o indivíduo ou grupo de indivíduos que a realiza quanto para a sociedade na qual esta se desenvolve.

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Piteå

Piteå (Piteå; Pronúncia sueca /piːtəoː/; 15px; Piitme; em lapão de Piteå Pite; em meänkieli Piitin), Pitea (por adaptação tipográfica) ou Pita (Pita) é uma cidade da província histórica de Norrbotten, no norte da Suécia.

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Polineuropatia

Polineuropatia é um distúrbio neurológico que ocorre quando simultaneamente muitos nervos periféricos por todo o corpo começam a não funcionar corretamente.

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Portugal

Portugal, oficialmente República Portuguesa, é um país soberano unitário localizado no sudoeste da Europa, cujo território se situa na zona ocidental da Península Ibérica e em arquipélagos no Atlântico Norte.

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Pressão arterial

Aferição da pressão arterial A expressão pressão arterial (PA) refere-se à pressão exercida pelo sangue contra a parede das artérias.

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Proteína

Proteínas são macromoléculas biológicas constituídas por uma ou mais cadeias de aminoácidos.

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Rim

O rim (lat. ren, grc. νεφρός) é cada um dos dois órgãos excretores, em forma de feijão, tendo no ser humano, aproximadamente 11 cm de comprimento, 5 cm de largura e 3 cm de espessura.

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Sinais e sintomas

infecção pelo HIV Sinais e sintomas são os sinais observados ou detectáveis ​​e os sintomas experimentados de uma doença, lesão ou condição.

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Sistema nervoso periférico

O sistema nervoso periférico (SNP) é a parte do sistema nervoso que se encontra fora do sistema nervoso central (SNC).

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Skellefteå

Skellefteå (15px) é uma localidade da província de Västerbotten, na região da Norlândia, no norte da Suécia.

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Suécia

A Suécia (em sueco: Sverige; 15px), oficialmente Reino da Suécia (Konungariket Sverige; 15px), é um país nórdico, localizado na península Escandinava na Europa do Norte. Tem fronteiras terrestres com a Noruega, a oeste, e com a Finlândia, a nordeste, sendo banhada pelo Mar Báltico a leste e a sul. Está separada da Dinamarca a sudoeste pelo estreito de Öresund, sobre o qual corre a ponte de Öresund. Com uma área terrestre de km², um comprimento de km e uma largura de km, a Suécia é o terceiro maior país da União Europeia em termos de superfície. É constituída por um terreno plano ou ondulado na sua parte sul, enquanto a parte norte apresenta uma planície costeira seguida de um interior acidentado culminando em alta montanha junto à fronteira com a Noruega. Possui uma população total de de habitantes (2023). Apresenta uma baixa densidade populacional, com cerca de 23 hab./km², mas conta, todavia, com uma densidade consideravelmente maior na metade sul do país. Cerca de 85% da população vive em áreas urbanas. A capital e maior cidade do país é Estocolmo (com uma população de 1,3 milhão na área urbana e de 2 milhões na área metropolitana), centro do poder político e econômico do país. É uma monarquia constitucional com um sistema parlamentar de governo e um monarca com funções unicamente representativas. Tem uma economia altamente desenvolvida e diversificada, largamente baseada hoje em dia em serviços. O país ocupa o quarto lugar do mundo no Índice de democracia, depois da Islândia, da Dinamarca e da Noruega, segundo a prestigiada revista inglesa The Economist. O país ainda é considerado um dos mais socialmente justos da atualidade, apresentando um dos mais baixos níveis de desigualdade de renda do mundo. A Suécia é membro fundador da Organização das Nações Unidas, da União Europeia desde 1 de janeiro de 1995, e da OCDE. Isso se reflete no fato da Suécia estar, desde que a ONU começou a calcular o IDHAD (Índice de Desenvolvimento Humano Ajustado à Desigualdade) de seus membros, entre os mais bem colocados países do mundo de acordo com esse indicador. A Suécia emergiu como um país independente e unificado durante a Idade Média. No o país expandiu seus territórios para formar o Império Sueco. A maior parte dos territórios conquistados fora da península Escandinava foram perdidos durante os séculos XVIII e XIX. A metade oriental da Suécia, o que hoje é a Finlândia, foi perdida para a Rússia em 1809. A última guerra na qual a Suécia esteve diretamente envolvida foi em 1814, quando forçou por meios militares a Noruega a se juntar ao país e criar o Reinos Unidos da Suécia e Noruega, uma união que durou até 1905. Desde então, a Suécia ficou em paz, com a adoção de uma política externa de "não alinhamento em tempo de paz" e de "neutralidade em tempo de guerra", até fazer — juntamente com a Finlândia — pedido de adesão à OTAN, devido ao conflito na Ucrânia em 2022.

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Temperatura

atmosferas. Mantidas as escalas, as velocidades das partículas aqui é significativamente muito menor do que a real. Temperatura é uma grandeza física que mede a energia cinética média de cada grau de liberdade de cada uma das partículas de um sistema em equilíbrio térmico.

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Terapia

Terapia (em grego: θεραπεία, do verbo therapeúo, "prestar cuidados médicos, tratar") ou terapêutica significa o tratamento para uma determinada doença.

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Transplantação de órgãos

Transplante ou transplantação é o ato de colher um órgão ou tecido, ou parte deles, de um indivíduo (doador) e implantá-lo(s) em outro indivíduo (receptor) (ou, no caso de tecidos, no próprio doador).

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Transplante de fígado

Transplante de fígado ou transplante hepático é um procedimento cirúrgico no qual um fígado é transplantado para outra pessoa.

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Transtirretina

A Transtirretina é também conhecida como pré-albumina humana.

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Umeå

Umeå (15px), Umea (por adaptação tipográfica), Umeaa (por adaptação tipográfica), Umeo ou Uma é uma cidade da província histórica de Västerbotten, no norte da Suécia.

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Unhais da Serra

Unhais da Serra é uma vila portuguesa, sede da Freguesia de Unhais da Serra do Município de Covilhã, freguesia com 29,93 km² de área e 1048 habitantes (censo de 2021), tendo, por isso, uma densidade populacional de.

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Universidade do Porto

A Universidade do Porto (U.Porto) MHSE é uma universidade pública portuguesa localizada na cidade do Porto e fundada em 22 de março de 1911.

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Viana do Castelo

Viana do Castelo é uma cidade portuguesa, capital do distrito com o mesmo nome, na região do Norte, e integrada na sub-região NUT III do Alto Minho, com cerca de 26 000 habitantes (2021).

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Vikings

Viking (do nórdico antigo víkingr), víquingue ou viquingue é um termo habitualmente usado para se referir aos exploradores, guerreiros, comerciantes e piratas escandinavos que invadiram, exploraram e colonizaram grandes áreas da Europa e das ilhas do Atlântico Norte a partir do final do e até ao início do.

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Vila do Conde

Vila do Conde é uma cidade portuguesa localizada na sub-região da Área Metropolitana do Porto, pertencendo à região do Norte e ao distrito do Porto.

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1952

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Redireciona aqui:

Doença de Corino de Andrade, Doença dos pezinhos, Mal dos pezinhos, Paramiloidose, Polineuropatia amilóide familiar.

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