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Hemofilia B

Índice Hemofilia B

A hemofilia B é uma doença caracterizada pela deficiência do fator IX de coagulação (FIX, ou fIX), também conhecido como fator de Christmas.

28 relações: Adenoviridae, Anafilaxia, Concentrado de complexo protrombínico, Cromossoma X (humano), Deleção, Fator IX, Fibrinogênio, Hemartrose, Hematoma, Hemofilia A, Hepatite B, Hepatite C, Imunoglobulina, Imunoglobulina G, Imunoglobulina M, Inserção (genética), Meia-vida, Mutação, Mutação do Tipo Missense, Mutação pontual, Mutação por mudança da matriz de leitura, Mutação sem sentido, Polimorfismo de nucleotídeo único, Protrombina, Stephen Christmas, Tempo de tromboplastina parcial ativada, Transgene, Transplante de fígado.

Adenoviridae

Adenoviridae é uma família de vírus de genoma de DNA dupla hélice linear.

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Anafilaxia

Anafilaxia é uma reação alérgica grave e de rápida progressão que pode provocar a morte.

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Concentrado de complexo protrombínico

O concentrado do complexo de protrombínicos (CCP), também conhecido como complexo do fator IX, é um medicamento feito de factores de coagulação sanguínea II, IX, e X. Algumas versões contêm também o fator VII.

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Cromossoma X (humano)

Cromossoma X O cromossoma X consiste em um dos cromossomas responsáveis pela determinação do sexo do ser humano.

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Deleção

Deleção em um cromossomo Deleção é a designação dada em genética à perda total ou parcial de um segmento do cromossomo.

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Fator IX

O Fator IX, também conhecido como fator de Christmas, é uma das principais proteínas da cascata de coagulação.

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Fibrinogênio

O fibrinogênio é uma glicoproteína hexamérica codificada por três genes - FGA, FGB e FGG - localizados no braço longo do cromossomo 1 e que está envolvida nas etapas finais da coagulação como precursor de monômeros de fibrina necessários para a formação do plug plaquetário.

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Hemartrose

Hemartrose é um sangramento dentro do espaço articular.

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Hematoma

Hematoma resultante de injecção Hematoma também conhecido como pisadura, nódoa negra, ou lívido quando se acumula debaixo da pele, define-se como uma coleção (ou seja acúmulo) de sangue num órgão ou tecido, geralmente bem localizado e que pode dever-se a traumatismo, alterações hematológicas ou outras causas.

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Hemofilia A

A hemofilia A é um transtorno de coagulação, deficiência recessiva ligada ao sexo, do fator VIII de coagulação.

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Hepatite B

A hepatite B é uma doença infecciosa que afeta o fígado causada pelo vírus da hepatite B (VHB).

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Hepatite C

A hepatite C é uma doença infecciosa causada pelo vírus da hepatite C (VHC) que afeta sobretudo o fígado.

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Imunoglobulina

Os anticorpos (Ac) (também conhecidos como imunoglobulinas, abreviado Ig) são glicoproteínas do tipo gamaglobulina, a fracção de globulinas mais abundante no plasma sanguíneo.

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Imunoglobulina G

Molécula de IgG Imunoglobulina G (IgG) é um anticorpo.

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Imunoglobulina M

Imunoglobulina M (IgM) é um anticorpo.

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Inserção (genética)

Uma inserção genética é a adição de um ou mais pares de bases de nucleótidos em uma sequência genética.

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Meia-vida

Decaimento exponencial para diferentes parâmetros A é a quantidade de tempo característica de um decaimento exponencial.

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Mutação

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

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Mutação do Tipo Missense

Em genética, uma mutação missense é uma mutação pontual na qual uma única alteração de nucleotídeo resulta em um códon que codifica um aminoácido diferente.

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Mutação pontual

As mutações são processos evolutivos que promovem a variação genética e que pode ocasionar ou não disfunções patológicas ao indivíduo.

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Mutação por mudança da matriz de leitura

Exemplos de ''indels'' que provocam mudança da matriz de leitura Uma mutação por mudança da matriz de leitura é uma mutação causada por indels (inserção + deleção) de um número de nucleotídeos diferente de três e seus múltiplos (ex.: 1, 2, 4, 5, 7, etc...) em uma determinada sequência de DNA.

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Mutação sem sentido

Na mutação sem sentido ocorre um substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido em um códon de término.

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Polimorfismo de nucleotídeo único

Polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples em genética, (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma entre indivíduos de uma espécie ou entre pares de cromossomos de um individuo.

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Protrombina

A protrombina é um elemento proteico da coagulação sanguínea, também denominada de fator II, sintetizada no fígado onde a vitamina K atua como cofator.

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Stephen Christmas

Stephen Christmas (12 de fevereiro de 1947 - 20 de dezembro de 1993) foi o primeiro paciente descrito como tendo a doença de Christmas (ou hemofilia B) em 1952 por um grupo de médicos britânicos.

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Tempo de tromboplastina parcial ativada

Tempo de tromboplastina parcialmente ativada também conhecida pelas siglas KTTP, PTT, TTPA ou TTPa, é um exame laboratorial que avalia a eficiência da via intrínseca na medição da formação do coágulo de fibrina.

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Transgene

Um transgene é um gene ou material genético transferido entre dois organismos por via natural ou por técnicas de engenharia genética.

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Transplante de fígado

Transplante de fígado ou transplante hepático é um procedimento cirúrgico no qual um fígado é transplantado para outra pessoa.

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Redireciona aqui:

Doença de Christmas.

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