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Doença de Charcot-Marie-Tooth

Índice Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia fibular muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada.

56 relações: Antecedentes familiares, Atrofia, Atrofia muscular, Autossomo, Axónio, Ácido desoxirribonucleico, Bainha de mielina, Biópsia, Bioeletricidade, Cromossoma X (humano), Cromossomo, Deficiência intelectual, Deleção, Doença desmielinizante, Doença genética, Duplicação, Duplicação cromossômica, Eletromiografia, Eletroneuromiografia, Esclerose lateral amiotrófica, Esperança de vida, Etiologia, Exame genético, Fisioterapia, França, Genética, Impulso nervoso, Jean-Martin Charcot, Músculo, Medula espinhal, Membro inferior, Membros superiores, Mielopatia, Miopatia, Mutação, Mutação pontual, Nervo, Neurónio, Neurologia, Neuropatia, Ortopedia, Panturrilha, Paralisia, , Pé cavo, Pierre Marie, Reflexo, Sinais e sintomas, Sistema nervoso periférico, Tendão, ..., Universidade de Cambridge, Universidade de São Paulo, Universidade do Sul de Santa Catarina, 1884, 1886, 1889. Expandir índice (6 mais) »

Antecedentes familiares

Em medicina, antecedentes familiares é todo o historial de doenças ou condições que tenham afetado os parentes por consanguinidade do paciente.

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Atrofia

Hipotrofia e atrofia fundamenta-se na redução quantitativa dos componentes estruturais e das funções celulares, resultando em diminuição do volume das células nos órgãos atingidos.

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Atrofia muscular

Atrofia muscular é a perda de massa musculoesquelética.

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Autossomo

ou cromossomas somáticos são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais.

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Axónio

O é uma parte do neurônio responsável pela condução dos impulsos elétricos que partem do corpo celular, até outro local mais distante, como um músculo ou outro neurônio.

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Ácido desoxirribonucleico

Estrutura de um ADN Animação de um ADN de dupla hélice O ácido desoxirribonucleico (ADN, em português: ácido desoxirribonucleico; ou DNA, em inglês: deoxyribonucleic acid) é um polímero composto por duas cadeias polinucleotídicas que se enrolam umas sobre as outras para formar uma dupla hélice.

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Bainha de mielina

A bainha de mielina é uma estrutura formada por uma membrana lipídica rica em glicofosfolipídeos e colesterol, que recobre os axônios, atuando principalmente como isolante elétrico, facilitando a rápida comunicação entre os neurônios.

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Biópsia

A biópsia (do grego bios - vida, e opsis - aparência, visão) é um procedimento cirúrgico no qual se colhe uma amostra de tecidos ou células para posterior estudo em laboratório, tal como a evolução de determinada doença crônica.

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Bioeletricidade

A bioeletricidade, o biomagnetismo, ou de forma geral o bioeletromagnetismo são hoje nomenclaturas utilizadas para referir-se aos fenômenos elétricos, magnéticos ou eletromagnéticos quando ocorrem no âmbito dos organismos vivos.

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Cromossoma X (humano)

Cromossoma X O cromossoma X consiste em um dos cromossomas responsáveis pela determinação do sexo do ser humano.

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Cromossomo

'''Figura 1:''': Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo. Um (e) é uma estrutura altamente organizada de uma célula, que contém o material genético de um organismo.

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Deficiência intelectual

A deficiência intelectual (antigamente referida como retardo mental) corresponde a um déficit precoce (antes dos 18 anos) no funcionamento cognitivo e no comportamento adaptativo (por exemplo no cuidado pessoal, uso de dinheiro e meios de transporte).

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Deleção

Deleção em um cromossomo Deleção é a designação dada em genética à perda total ou parcial de um segmento do cromossomo.

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Doença desmielinizante

Uma doença desmielinizante é qualquer doença do sistema nervoso na qual a bainha de mielina dos neurônios é danificada.

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Doença genética

Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma.

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Duplicação

Duplicação (latim: duplicatio) é o ato ou efeito de duplicar alguma coisa e pode referir-se a.

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Duplicação cromossômica

Esquema de uma região de um cromossomo antes e depois de um evento de duplicação A duplicação de genes é qualquer duplicação de uma região de pares de base de ADN que contém um gene, sendo uma das formas de mutação estrutural que altera um cromossomo; pode ocorrer com um erro no alinhamento na recombinação homóloga, um evento de retrotransposição, ou duplicação de um cromossomo inteiro.

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Eletromiografia

A Eletromiografia é uma técnica de monitoramento da atividade elétrica das membranas excitáveis das células musculares esqueléticas, representando os potenciais de ação deflagrados por meio da leitura da tensão elétrica ao longo do tempo.

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Eletroneuromiografia

Eletroneuromiografia (ENMG) é um exame neurofisiológico, utilizado no diagnóstico e prognóstico de lesões no sistema nervoso periférico (SNP).

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Esclerose lateral amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença do neurônio motor e doença de Lou Gehrig, é uma doença que causa a morte dos neurônios de controle dos músculos voluntários.

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Esperança de vida

Esperança de vida, esperança de vida à nascença, esperança de vida ao nascer ou expectativa de vida é o número aproximado de anos que um grupo de indivíduos nascidos no mesmo ano irá viver, se mantidas as mesmas condições desde o seu nascimento.

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Etiologia

A etiologia (do grego αιτία, aitía, "causa") é o estudo ou ciência das causas.

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Exame genético

O exame ou teste genético, também conhecido como teste de DNA, permite a determinação de linhagens, o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias, estabelecimento de uma relação biológica etre dois indivíduos, através de familiares, ou teste de paternidade e ainda a obtenção de caracteristicas herditárias para a alimentação, conhecida como nutrigenética.

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Fisioterapia

Fisioterapia é uma ciência da saúde aplicada ao estudo, diagnóstico, prevenção e tratamento de disfunções cinéticas funcionais de órgãos e sistemas.

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França

França (France), oficialmente República Francesa (République française), é um país, ou, quase especificamente, um Estado unitário localizado na Europa Ocidental, com várias ilhas e territórios ultramarinos noutros continentes.

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Genética

Genética (do grego antigo: γένεσις transl. génesis, lit. "origens") é o ramo da biologia especializado no estudo científico dos genes, a variação genética dos organismos e a hereditariedade, ou seja, a forma como os organismos recebem e transmitem as características biológicas de geração para geração.

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Impulso nervoso

Impulsos nervosos são conexões estabelecidas entre um neurônio e outros.

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Jean-Martin Charcot

Jean-Martin Charcot (Paris, 29 de Novembro de 1825 – Montsauche-les-Settons, 16 de Agosto de 1893) foi um médico e cientista francês; alcançou fama no terreno da psiquiatria e neurologia na segunda metade do século XIX.

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Músculo

peito, ombro e braço. O músculo é o tecido responsável pelo movimento de um ser vivo, tanto em movimentos voluntários, com os quais interage com o meio ambiente, como movimentos dos seus órgãos internos, o coração ou o intestino.

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Medula espinhal

A medula espinal, ou medula espinhal é a porção alongada do sistema nervoso central, é a continuação do bulbo, que se aloja no interior da coluna vertebral em seu canal vertebral, ao longo do seu eixo craniocaudal.

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Membro inferior

'O membro inferior é formado por cintura pélvica, coxa, perna e pé.

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Membros superiores

Os membros superiores na anatomia são formados pela cintura escapular ou ombro, braço, antebraço e mão.

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Mielopatia

Mielopatia é uma doença que compromete a medula espinhal, provocando perda gradual dos movimentos do corpo.

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Miopatia

Dermatomiosite. Miopatia miotubular Miopatia mitocondrial Miopatia (do grego μυοπάθεια, myo.

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Mutação

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

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Mutação pontual

As mutações são processos evolutivos que promovem a variação genética e que pode ocasionar ou não disfunções patológicas ao indivíduo.

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Nervo

Os nervos são estruturas anatômicas, formadas a partir do prolongamento de múltiplos axônios, responsáveis por conduzir os impulsos elétricos nervosos aferentes, de todas as partes do corpo para o sistema nervoso central (denomina-se sistema nervoso central o conjunto formado pelo encéfalo e pela medula espinhal) e eferentes, que saem do sistema nervoso central e enviam impulsos nervosos para diversas partes do corpo.

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Neurónio

Neurônios do cerebelo de um pombo. Desenho de Santiago Ramón y Cajal, 1899. Instituto Santiago Ramón y Cajal, Madrid, Espanha. O é a célula do sistema nervoso responsável pela condução do impulso nervoso.

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Neurologia

Neurologia é a especialidade médica que trata dos distúrbios estruturais do sistema nervoso.

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Neuropatia

Neuropatia ou transtorno/distúrbio neurológico é um termo geral que se refere a doenças ou problemas no funcionamento dos nervos (patologias).

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Ortopedia

A ortopedia é a especialidade médica que cuida da saúde relacionadas aos elementos do aparelho locomotor, como ossos, músculos, ligamentos e articulações.

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Panturrilha

A panturrilha (também chamadas de panturrilha, sura, batata ou barriga da perna, gêmeos ou coração venoso periférico) é uma proeminência muscular denominada tríceps sural, situada na face póstero-superior de cada uma das pernas, formada principalmente pelos músculos gastrocnêmio e sóleo.

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Paralisia

A paralisia, na Medicina, é o estado ou situação de imobilidade, seja ela total ou parcial, temporária ou definitiva, da função motora de um ou vários músculos do corpo, por causa de uma lesão nervosa.

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Em anatomia, o pé é a extremidade dos membros dos animais terrestres que assenta no solo.

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Pé cavo

Pé cavo é uma designação usada na área da saúde (ortopedia, podologia e fisioterapia) para designar a deformidade do pé onde há um aumento da curvatura do arco interno do pé (arco longitudinal medial).

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Pierre Marie

Pierre Marie (Paris, 9 de setembro de 1853 - Paris, 13 de abril de 1940) foi um neurologista francês.

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Reflexo

Reflexo é uma reação corporal automática (leia-se imediata e constante) à estimulação.

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Sinais e sintomas

infecção pelo HIV Sinais e sintomas são os sinais observados ou detectáveis ​​e os sintomas experimentados de uma doença, lesão ou condição.

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Sistema nervoso periférico

O sistema nervoso periférico (SNP) é a parte do sistema nervoso que se encontra fora do sistema nervoso central (SNC).

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Tendão

O tendão é uma fita ou cordão fibroso, formado por tecido conjuntivo, graças ao qual os músculos se inserem nos ossos ou nos outros órgãos.

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Universidade de Cambridge

A Universidade de Cambridge (de Cantabrígia ou de Cambrígia; do inglês: University of Cambridge) é uma tradicional instituição de ensino superior pública que localiza-se na cidade de Cambridge (Reino Unido).

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Universidade de São Paulo

A Universidade de São Paulo (USP) é uma das maiores e uma das mais importantes universidades públicas do Brasil, uma das mais importantes da Ibero-América, da lusofonia e uma das mais prestigiadas em todo o mundo.

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Universidade do Sul de Santa Catarina

A Universidade do Sul de Santa Catarina (UNISUL), fundada em 1964, é uma instituição comunitária de educação superior sem fins lucrativos.

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1884

---- (na numeração romana) foi um ano bissexto do século XIX do actual Calendário Gregoriano, da Era de Cristo, e as suas letras dominicais foram F e E (52 semanas), teve início a uma terça-feira e terminou a uma quarta-feira.

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1886

---- (na numeração romana) foi um ano comum do século XIX do actual Calendário Gregoriano, da Era de Cristo, e a sua letra dominical foi C, totalizando 52 semanas, com início a uma sexta-feira e terminou também a uma sexta-feira.

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1889

---- (MDCCCLXXXIX, na numeração romana) foi um ano comum do século XIX do actual Calendário Gregoriano, da Era de Cristo, a sua letra dominical foi F (52 semanas), teve início a uma terça-feira e terminou também a uma terça-feira.

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