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Doença de Tay-Sachs

Índice Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios.

29 relações: Alelo, Anticonvulsivo, Asquenazes, Bioquímico, Cérebro, Coroide, Demência, Dominância (genética), Enzima, Espectro visível, Fóvea, Fenótipo, Fosfolípido, Gangliosídio, Gangliosidose, Gene, Gestação, Glicolipídio, Hidrólise, Lípido, Lisossomo, Mácula lútea, Mutação, Neurónio, Neurodegeneração, Proteína, Retina, Sinais e sintomas, Zigosidade.

Alelo

Os alelos são as formas alternativas, gerados por mutações, de um mesmo gene.

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Anticonvulsivo

Ácido valpróico, estiripentol, clobazam e midazolam são exemplos de anticonvulsivantes. Um anticonvulsivo ou antiepilético é uma classe de fármacos utilizada para a prevenção e tratamento das crises convulsivas e epiléticas, neuralgias e também no tratamento de transtornos de humor, como transtorno bipolar e ciclotimia.

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Asquenazes

Os judeus na Europa Central (1881) Os asquenazes (/askeˈnazis/; translit, lit.: judeus da Germânia; Ashkenazishe Yidn), também conhecidos como asquenazitas, asquenázicos ou asquenazim, são a comunidade judaica da Europa Central e do Leste Europeu, que se formou no Sacro Império Romano-Germânico por volta do final do primeiro milênio depois de Cristo. Sua língua tradicional é o iídiche, uma língua germânica ocidental com elementos linguísticos judaicos e eslavos, que usa o alfabeto hebraico, que se desenvolveu durante a Idade Média depois que eles se mudaram da Alemanha e França para a Europa Setentrional e Leste Europeu. Durante séculos, os asquenazes na Europa usaram o hebraico apenas como língua literária e sagrada, até o renascimento do hebraico como língua comum no século XX em Israel. Ao longo de seus numerosos séculos vivendo na Europa, os asquenazes fizeram muitas contribuições importantes para sua filosofia, erudição, literatura, arte, música e ciência.

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Bioquímico

BioquímicoNo Brasil, não se deve confundir bioquímico com farmacêutico.

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Cérebro

O cérebro é o principal órgão e centro do sistema nervoso em todos os animais vertebrados, e em muitos invertebrados.

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Coroide

Coroide, conhecido também como corioide ou coroideia é a estrutura do olho de vertebrados que constitui um dos elementos essenciais da úvea posterior, estando situada entre a camada esclerótica e a retina.

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Demência

Demência é uma categoria genérica de doenças cerebrais que gradualmente e a longo prazo causam diminuição da capacidade de raciocínio e memória, a tal ponto que interfere com a função normal da pessoa.

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Dominância (genética)

Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenótipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics Ainda de acordo com Mendel, um indivíduo pode ser, em relação às características genéticas, classificado como homozigoto ou heterozigoto.

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Enzima

Modelo da enzima ''Purina nucleósido fosforilase'' (PNP) gerado por computador Enzimas são grupos de substâncias orgânicas de natureza normalmente proteica (existem também enzimas constituídas de RNA, as ribozimas), com atividade intra ou extracelular que têm funções catalisadoras, catalisando reações químicas que, sem a sua presença, dificilmente aconteceriam.

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Espectro visível

O espectro visível, ou espectro óptico, é a porção do espectro eletromagnético cuja radiação é composta por fótons capazes de sensibilizar o olho humano de uma pessoa normal.

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Fóvea

A fóvea ou mancha amarela é a região central da retina do olho humano onde se concentram os cones e onde se forma a imagem que será transmitida ao cérebro.

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Fenótipo

''Donax variabilis'' exibem variação fenotípica para padrões e coloração das conchas. Fenótipo (construção tardia usando os termos gregos φαίνω, «tornar aparente, jogar luz em» e τύπος, «tipo»), em genética, é o complexo das características morfológicas e funcionais observáveis de um organismo, produzido pela interação dos genes entre si e com o ambiente.

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Fosfolípido

Os fosfolipídios são uma classe de lipídeos que são um dos principais componentes da membrana plasmática da célula.

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Gangliosídio

Estrutura química de um gangliósido Os gangliosídios são os esfingolipídios com extremidades ("cabeças") polares muito grandes formadas por unidades de oligossacarídeos carregadas negativamente, e que possuem uma ou mais unidades de ácido N-acetilneuramínico ou ácido siálico que têm uma carga negativa a pH 7.

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Gangliosidose

Gangliosidoses são esfingolipidoses (distúrbios de armazenamento lisossômico) de origem genética autossômica recessiva caracterizadas pelo acúmulo generalizado de gangliosídios, oligossacarídeos ou sulfato de queratano mucopolissacarídeos (e seus derivados).

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Gene

Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.

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Gestação

263x263px Gestação é o período de desenvolvimento durante o transporte de um embrião e, posteriormente, de um feto, dentro de animais vivíparos (o embrião se desenvolve dentro do pai).

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Glicolipídio

Os glicolipídeos, são lipídeos anfipáticos, contendo uma porção hidrofílica, geralmente referida como grupo cabeça polar (PHG - "polar head group") que é composta por unidades de carboidratos, de onde origina seu nome (o prefixo "glico" faz menção à presença de carboidratos).

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Hidrólise

Hidrólise (do grego antigo: hidro-, "água", e -lysis, "separação") é qualquer reação química na qual uma molécula de água quebra uma ou mais ligações químicas.

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Lípido

Os ou lipídeos são moléculas com um amplo grupo de compostos químicos orgânicos naturais, que constituem uns dos principais componentes dos seres vivos, formados principalmente por carbono, hidrogénio e oxigénio, apesar de também poder conter fósforo, nitrogénio e enxofre, entre os quais se incluem gorduras, ceras, esteróis, vitaminas lipossolúveis (como as vitaminas A, D, E, e K), fosfolipídios, entre outros.

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Lisossomo

Lisossomas (português europeu) Lisossomos (português brasileiro) são organelas celulares citoplasmáticos que possuem a capacidade de degradar partículas.

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Mácula lútea

A mácula ou macula lútea (do latim macula, "ponto" + lútea, "amarelo") é um ponto ovalado de cor amarela junto ao centro da retina do olho humano.

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Mutação

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

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Neurónio

Neurônios do cerebelo de um pombo. Desenho de Santiago Ramón y Cajal, 1899. Instituto Santiago Ramón y Cajal, Madrid, Espanha. O é a célula do sistema nervoso responsável pela condução do impulso nervoso.

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Neurodegeneração

Neurodegeneração é um hiperônimo para a perda progressiva da estrutura ou funcionamento dos neurônios, incluindo a morte celular, vide Apoptose dessas células.

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Proteína

Proteínas são macromoléculas biológicas constituídas por uma ou mais cadeias de aminoácidos.

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Retina

Retina é uma parte do olho dos vertebrados responsável pela formação de imagens, ou seja, pelo sentido da visão.

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Sinais e sintomas

infecção pelo HIV Sinais e sintomas são os sinais observados ou detectáveis ​​e os sintomas experimentados de uma doença, lesão ou condição.

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Zigosidade

Zigosidade refere-se a condição genética de um zigoto.

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Redireciona aqui:

Tay-Sachs.

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