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Doença de Machado-Joseph

Índice Doença de Machado-Joseph

Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida por ataxia SCA3, é uma neuropatologia rara, de origem genética, que se manifesta por uma progressiva ataxia cerebelar.

70 relações: Açores, Acuidade visual, Adolescência, Amnésia, Andarilho, Anomalia genética, Antecedentes familiares, Articulação, Ataxia, Ataxia espinocerebelar, Ataxina, Atrofia, Autossomo, Baclofeno, Broncopneumonia, Cadeira de rodas, Cerebelo, Coordenação motora, Corpo estriado, Cromossoma 14, Degenerescência, Deglutição, Diplopia, Disartria, Disfagia, Dismetria, Distonia, Doença, Doença de Machado-Joseph, Doença de Parkinson, Dominância (genética), Espasticidade, Esperança de vida, Extremidade superior, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Gene, Guilherme Karam, Hipocinesia, Ilha das Flores (Açores), Intoxicação alcoólica, Levodopa, Massachusetts, Micção, Muleta, Mutação, Núcleo celular, Neurónio, Neuropatologia, Nistagmo, ..., Nova Inglaterra, Oftalmoplegia, Paralisia, Paraplegia, Parestesia, Parkinsonismo, Perna humana, Pneumonia, Pneumonite, Ponte (sistema nervoso), Prevalência, Proteína, Rombencéfalo, Síndrome das pernas inquietas, Sinais e sintomas, Sono, Sono com movimento rápido dos olhos, Tripleto, Tronco cerebral, Zigosidade. Expandir índice (20 mais) »

Açores

Os Açores (nome oficial: Região Autónoma dos Açores) é uma região autónoma de Portugal.

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Acuidade visual

Gráfico de Snellen. Acuidade visual (AV) refere-se à clareza de visão.

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Adolescência

''Retrato de uma jovem adolescente'', quadro de Sophie Gengembre Anderson. Imagem de duas adolescentes Adolescência (do latim adulescere: crescer, desenvolver, tornar-se maior) é uma fase biológica de transição do indivíduo entre a infância e a idade adulta (e maturidade); é uma das etapas do desenvolvimento humano posterior à pré-adolescência caracterizada por alterações em diversos níveis — físico, mental e social — representando um processo de distanciamento de comportamento e privilégios típicos da infância e de aquisição de características e competências que o capacitem a assumir os deveres e papéis sociais do adulto.

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Amnésia

Amnésia é a perda de memória que pode ser total ou parcial, constante ou episódica, temporária ou permanente dependendo das causas.

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Andarilho

*O Andarilho — obra de Bernard Cornwell.

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Anomalia genética

Anomalia genética é um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down.

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Antecedentes familiares

Em medicina, antecedentes familiares é todo o historial de doenças ou condições que tenham afetado os parentes por consanguinidade do paciente.

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Articulação

O ombro possui cinco importantes articulações. Por exemplo: a cavidade glenóide da escápula com a cabeça do úmero forma uma articulação do tipo enartrose/esferoide As articulações (também denominadas popularmente por juntas) são conexões naturais existentes entre dois ou mais ossos, nos vertebrados, ou entre os artículos dos apêndices dos invertebrados.

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Ataxia

Ataxia (do grego ατάξις, sem coordenação), ou distaxia, é um transtorno neurológico caracterizado pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e de equilíbrio.

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Ataxia espinocerebelar

Ataxia Espinocerebelar (SCA, do inglês Spinocerebellar ataxia), também conhecida como Atrofia Espinocerebelar ou Degeneração Espinocerebelar corresponde a um grupo de doenças genéticas caracterizadas por sinais e sintomas referentes ao cerebelo (ataxia progressiva), tronco cerebral, medula espinhal e nervos periféricos, assim como outras regiões do cérebro em diferentes subtipos.

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Ataxina

Ataxina é um tipo de proteína encontrada no núcleo de células humanas.

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Atrofia

Hipotrofia e atrofia fundamenta-se na redução quantitativa dos componentes estruturais e das funções celulares, resultando em diminuição do volume das células nos órgãos atingidos.

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Autossomo

ou cromossomas somáticos são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais.

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Baclofeno

O baclofeno é um relaxante muscular de ação central usado para tratar espasmos, soluços persistentes (singulto) e neuralgias.

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Broncopneumonia

Broncopneumonia é uma inflamação dos brônquios, bronquíolos e alvéolos vizinhos, agrupados em focos, aproximadamente do tamanho de nozes, disseminados pelos lobos dos pulmões.

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Cadeira de rodas

Uma cadeira de rodas é uma cadeira montada sobre rodas que é utilizada por indivíduos com dificuldade de locomoção (cadeirantes), podendo ser movida manual ou eletronicamente pelo ocupante ou empurrada por alguém.

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Cerebelo

O cerebelo se caracteriza como uma parte do encéfalo, responsável pela manutenção do equilíbrio; e pelo controle do tónus muscular, e inclusive dos movimentos voluntários e aprendizagem motora.

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Coordenação motora

Coordenação motora é a capacidade de usar de forma mais eficiente os músculos esqueléticos (grandes músculos), resultando em uma ação global mais eficiente, prática e econômica.

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Corpo estriado

Corpo estriado em verde O corpo estriado é um dos núcleos de base do diencéfalo.

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Cromossoma 14

O cromossoma 14 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.

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Degenerescência

Degenerescência (para a qualidade; ver degeneração para o processo; e verbo degenerar), do francês dégénérescence pelo latim degeneratione, "sair do seu tipo ou gênero, perder suas qualidades próprias ou ancestrais", pode se referir a.

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Deglutição

Deglutição é o ato de engolir alimentos que começa na vida fetal.

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Diplopia

Diplopia, mais conhecido como visão dupla, é a percepção de duas imagens a partir de um único objeto.

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Disartria

Disartria é uma perturbação neurológica caracterizada pela dificuldade em articular as palavras de maneira correta.

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Disfagia

Disfagia é a dificuldade transitória ou permanente na deglutição; ou seja, qualquer alteração que ocorre no transporte do alimento da boca até o estômago durante a alimentação.

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Dismetria

Dismetria é o erro ao apontar (ausência de noção temporal e espacial).

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Distonia

Distonia (dis, distúrbio, tonia tônus) são distúrbios neurológicos dos movimentos caracterizado por contrações involuntárias e espasmos.

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Doença

Uma doença é uma condição particular anormal que afeta negativamente o organismo e a estrutura ou função de parte de ou de todo um organismo, e que não é causada por um trauma físico externo.

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Doença de Machado-Joseph

Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida por ataxia SCA3, é uma neuropatologia rara, de origem genética, que se manifesta por uma progressiva ataxia cerebelar.

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Doença de Parkinson

A doença de Parkinson (DP) é uma doença degenerativa crónica do sistema nervoso central que afeta principalmente a coordenação motora.

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Dominância (genética)

Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenótipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics Ainda de acordo com Mendel, um indivíduo pode ser, em relação às características genéticas, classificado como homozigoto ou heterozigoto.

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Espasticidade

Espasticidade é quando ocorre um aumento do tônus muscular, envolvendo hipertonia e hiper-reflexia, no momento da contração muscular, causado por uma condição neurológica anormal.

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Esperança de vida

Esperança de vida, esperança de vida à nascença, esperança de vida ao nascer ou expectativa de vida é o número aproximado de anos que um grupo de indivíduos nascidos no mesmo ano irá viver, se mantidas as mesmas condições desde o seu nascimento.

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Extremidade superior

Extremidade superior ou membro superior refere-se ao conjunto formado por ombro, braço, cotovelo, antebraço e mão.

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Fisioterapia

Fisioterapia é uma ciência da saúde aplicada ao estudo, diagnóstico, prevenção e tratamento de disfunções cinéticas funcionais de órgãos e sistemas.

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Fonoaudiologia

A, antes denominada logopedia é a ciência que tem como objeto de estudo as funções biológicas e comportamentais envolvidas na comunicação humana.

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Gene

Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.

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Guilherme Karam

Guilherme Pontes Karam (Rio de Janeiro, 8 de outubro de 1957 — Rio de Janeiro, 7 de julho de 2016) foi um ator brasileiro.

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Hipocinesia

Hipocinesia (do grego, pouco movimento) é um sintoma médico caracterizado por uma redução na capacidade de movimentar-se.

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Ilha das Flores (Açores)

Vista parcial da Fajã Grande A freguesia da Fajãzinha, na costa ocidental da ilha das Flores Placa indicativa do extremo ocidental das Flores (Fajã Grande) Paisagem, do Interior da ilha das Flores Igreja de São José, Fajã Grande Cascata do Poço do Bacalhau, Fajã Grande Cascata do Poço do Bacalhau, Fajã Grande A ilha das Flores situa-se no Grupo Ocidental do arquipélago dos Açores, sobre a Placa Norte-Americana sendo a maior das ilhas que compõem aquele grupo.

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Intoxicação alcoólica

Intoxicação alcoólica, também denominada embriaguez, é o comportamento negativo e as consequências físicas derivadas da ingestão recente de etanol (álcool).

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Levodopa

A Levodopa ou L-DOPA é um fármaco do grupo dos antiparkinsónicos, que é usado no tratamento das síndromes parkinsonianas; e na ambliopia irreversível.

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Massachusetts

Massachusetts (oficialmente The Commonwealth of Massachusetts, em português: Comunidade do Massachusetts) é um dos 50 estados dos Estados Unidos, localizado na região da Nova Inglaterra.

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Micção

Manneken Pis, um monumento localizado em Bruxelas, na Bélgica, exibe um garoto a '''urinar'''. Micção é o ato de expelir urina, voluntariamente ou não.

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Muleta

As muletas são objetos utilizados como apoio para o corpo humano projetado com o propósito de auxiliar um deficiente a caminhar quando uma das extremidades inferiores requer suporte adicional durante o deslocamento, geralmente quando o ser humano sofre algum tipo de incapacidade para caminhar com uma delas.

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Mutação

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

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Núcleo celular

O núcleo celular é uma estrutura presente nas células eucariontes, que contém o ADN (ou DNA) da célula.

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Neurónio

Neurônios do cerebelo de um pombo. Desenho de Santiago Ramón y Cajal, 1899. Instituto Santiago Ramón y Cajal, Madrid, Espanha. O é a célula do sistema nervoso responsável pela condução do impulso nervoso.

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Neuropatologia

Neuropatologia é o estudo de doenças do tecido do sistema nervoso, geralmente na forma de pequenas biópsias cirúrgicas ou de autópsias de corpo inteiro.

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Nistagmo

Nistagmo são oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos em algumas ou todas as posições de mirada, podendo ser originarias de labirintites, maculopatias ou catarata congênita, albinismo, e outras causas neurológicas.

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Nova Inglaterra

A Nova Inglaterra (em inglês: New England) é uma região geográfica extraoficial de grande valor histórico dos Estados Unidos, localizada na ponta nordeste do país e que compreende seis estados: Connecticut, Maine, Massachusetts, New Hampshire, Rhode Island e Vermont.

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Oftalmoplegia

Oftalmoparesia é uma doença neurológica caracterizada pelo enfraquecimento de um ou mais músculos do olho, dificultando assim alguns ou todos movimentos dos olhos.

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Paralisia

A paralisia, na Medicina, é o estado ou situação de imobilidade, seja ela total ou parcial, temporária ou definitiva, da função motora de um ou vários músculos do corpo, por causa de uma lesão nervosa.

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Paraplegia

A paraplegia, tal como a tetraplegia, é resultante de uma lesão medular.

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Parestesia

Parestesias são sensações cutâneas subjetivas (ex., frio, calor, formigamento, agulhadas, adormecimento, pressão etc.) que são vivenciadas espontaneamente na ausência de estimulação.

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Parkinsonismo

Parkinsonismo, síndrome de Parkinson, parkinsonismo atípico ou parkinsonismo secundário (DP) é uma síndrome específica caracterizada por tremor, hipocinesia, rigidez e instabilidade postural.

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Perna humana

No uso comum, a perna humana é o membro inferior do corpo humano, desde o quadril até o tornozelo, incluindo a coxa, os joelhos e as panturrilhas.

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Pneumonia

Pneumonia é uma inflamação dos pulmões que afeta sobretudo os pequenos sacos aéreos denominados alvéolos pulmonares.

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Pneumonite

Pneumonite é uma inflamação no pulmão que pode ser causada por inúmeros fatores, como ambiente, virose, entre outros.

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Ponte (sistema nervoso)

A ponte (também chamada de protuberância, protuberância anelar ou ponte de Varólio) é uma estrutura pertencente ao tronco cerebral.

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Prevalência

Usada em estatística e em epidemiologia, a prevalência pode referir-se a.

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Proteína

Proteínas são macromoléculas biológicas constituídas por uma ou mais cadeias de aminoácidos.

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Rombencéfalo

O rombencéfalo é a parte do tronco encefálico que compreende a Medula Oblonga ou Bulbo Raquidiano (mielencéfalo) e a ponte (metencéfalo).

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Síndrome das pernas inquietas

A síndrome das pernas inquietas (SPI) é uma doença crónica que causa uma vontade irresistível de mover as pernas.

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Sinais e sintomas

infecção pelo HIV Sinais e sintomas são os sinais observados ou detectáveis ​​e os sintomas experimentados de uma doença, lesão ou condição.

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Sono

''A Garota Adormecida'', Domenico Fetti, por volta de 1615 Sono é um estado sedentário da mente e do corpo.

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Sono com movimento rápido dos olhos

eletroencefalograma do sono) mostrando os ciclos do sono caracterizados pelo aumento do sono paradoxal (MRO) camundongo que mostra o sono REM sendo caracterizado por ritmo teta proeminente O sono com movimento rápido dos olhos, abreviado sono MRO ou sono REM (Rapid eye movement sleep) é uma fase única do sono em mamíferos e aves, caracterizada por movimentos rápidos aleatórios dos olhos, acompanhados por baixo tônus ​​muscular em todo o corpo e pela propensão do dorminhoco a sonhar vividamente.

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Tripleto

Em biologia molecular e bioquímica, tripleto ou trinucleótido, é uma das unidades básicas do código genético, é o conjunto de três nucleótidos que na cadeia do DNA codifica um aminoácido.

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Tronco cerebral

O Tronco cerebral ou tronco encefálico é a porção do sistema nervoso central, situada entre a medula espinhal e o diencéfalo, sendo quase na sua totalidade intracraniano (apenas uma porção do bulbo é exocraniana).

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Zigosidade

Zigosidade refere-se a condição genética de um zigoto.

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Redireciona aqui:

Ataxia espinocerebelar do tipo 3, Doença do tropeção.

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