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Doença de Hartnup

Índice Doença de Hartnup

Doença de Hartnup ou Síndrome de Hartnup é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que afeta a absorção de aminoácidos neutros (apolares) no intestino, especialmente do triptofano.

18 relações: Alucinação, Aminoácido, Cromatografia, Cromossomo, Delírio, Diarreia, Dinucleótido de nicotinamida e adenina, Dominância (genética), Filtro solar, Fotossensibilidade, Melatonina, Niacina, Nicotinamida, Pelagra, Proteína, Serotonina, Sulfonamida, Triptofano.

Alucinação

Alucinação é a percepção real de um objeto que não existe, ou seja, são percepções sem um estímulo externo.

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Aminoácido

Aminoácidos são compostos de carbono (C), hidrogênio (H), oxigênio (O) e nitrogênio (N) - também chamado de azoto em Portugal - e alguns contêm enxofre (S), como a metionina e a cisteína.

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Cromatografia

A cromatografia (do grego χρώμα:chroma, cor e γραφειν:"grafein", escrever) é uma técnica analítica que tem por finalidade geral a separação e/ou purificação de misturas.

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Cromossomo

'''Figura 1:''': Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo. Um (e) é uma estrutura altamente organizada de uma célula, que contém o material genético de um organismo.

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Delírio

Júlio César ficou famoso por seu delírio de grandeza Delírio (às vezes denominado delusão) é uma crença errada mantida com grande convicção.

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Diarreia

Diarreia é a condição médica em que se verificam pelo menos três movimentos intestinais aquosos ou pouco consistentes por dia.

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Dinucleótido de nicotinamida e adenina

Dinucleótido de nicotinamida e adenina (NAD, acrónimo, em inglês, de Nicotinamide adenine dinucleotide) ou nicotinamida adenina dinucleotídeo ou ainda difosfopiridina nucleotídeo é uma coenzima que apresenta dois estados de oxidação: NAD+ (oxidado) e NADH (reduzido).

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Dominância (genética)

Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenótipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics Ainda de acordo com Mendel, um indivíduo pode ser, em relação às características genéticas, classificado como homozigoto ou heterozigoto.

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Filtro solar

O filtro solar ou protetor solar é uma loção, ''spray'' ou produto tópico que ajuda a proteger a pele da radiação ultravioleta do sol, o que reduz as queimaduras solares e outros danos à pele, intimamente ligado a um menor risco de câncer de pele.

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Fotossensibilidade

Fotossensibilidade também conhecida como alergia ao sol é a reação do sistema imunológico provocada pela exposição a luz solar ou quando expostas à luz ultravioleta, que pode vir também de câmara de bronzeamento.

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Melatonina

A melatonina (N-acetil-5-metoxitriptamina) é uma hormona produzida por diversos animais e plantas.

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Niacina

A niacina, também conhecida como vitamina B3, vitamina PP ou ácido nicotínico, é uma vitamina hidrossolúvel cujos derivados (NAD+, NADH, NADP+ e NADPH) desempenham importante papel no metabolismo energético celular e na reparação do DNA.

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Nicotinamida

Nicotinamida ou niacinamida é a amida correspondente ao ácido carboxílico niacina (ácido nicotínico).

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Pelagra

Pelagra ou Deficiência de niacina é uma deficiência nutricional causada pela falta de ácido nicotínico (também conhecida como niacina, vitamina B3 ou PP) ou falta de triptofano, um aminoácido essencial.

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Proteína

Proteínas são macromoléculas biológicas constituídas por uma ou mais cadeias de aminoácidos.

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Serotonina

A serotonina (5-hidroxitriptamina ou 5-HT) é uma molécula biológica do grupo monoamina neurotransmissora sintetizada nos neurónios serotoninérgicos do Sistema nervoso central (SNC) e nas células enterocromafins (células de Kulchitsky) do trato gastrointestinal dos animais (entre eles o ser humano).

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Sulfonamida

Em química, as sulfonamidas (sulfanilamidas) são as amidas de ácidos sulfônicos, com fórmula geral dada por –R– para sulfonamida de aminas primárias e -SO2NRR' para sulfonamidas de aminas secundárias.

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Triptofano

O triptofano é um aminoácido utilizado na biossíntese de proteínas, sendo codificado pelo codão UGG.

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