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ADN mitocondrial
O ADN mitocondrial ou DNA mitocondrial (mtDNA) é um composto orgânico presente nas mitocôndrias, e passado predominantemente por linha matrilinear, ou seja de mãe para filho(a) na grande maioria dos organismos multicelulares.
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Anemia falciforme
Anemia drepanocítica, drepanocitose ou anemia falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) é uma doença hematológica hereditária monogénica, caracterizada pela produção anormal de hemoglobinas, entre as quais a mais comum é a forma HbS (de Sickle, foice), que sob determinadas condições de desoxigenação, polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, --> causando deficiência no transporte de oxigénio e gás carbónico e outras complicações, nos indivíduos acometidos pela doença.
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Anomalia
*Medicina.
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Anomalia cromossômica
inversão (3). O funcionamento defeituoso que da segregação cromossômica que pode provocar a ou, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.
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Autossomo
ou cromossomas somáticos são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais.
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Bebé
, também designado por lactente, é a denominação clínica usada em Pediatria dada a todas as crianças desde o 28º dia após o nascimento até atingirem os 24 meses de idade.
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Calcanhar
Calcanhar ou trâncio é a parte posterior, geralmente proeminente, do pé do ser humano.
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Câncer
, também conhecido como neoplasia maligna é um grupo de doenças que envolvem o crescimento celular anormal, com potencial para invadir e espalhar-se para outras partes do corpo, além do local original.
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Citomegalovírus
Citomegalovírus são Herpes-vírus com alta especificidade com relação ao hospedeiro e que pode causar infecção em humanos, em macacos e em roedores, levando à aparição de células grandes, que apresentam inclusões intranucleares.
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Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde
A Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde (CID; International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, ICD) determina a classificação e codificação das doenças e uma ampla variedade de sinais, sintomas, achados anormais, denúncias, circunstâncias sociais e causas externas de danos e/ou doença.
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Cromossomo sexual
O é um tipo de cromossomo, encontrado em células da maioria dos organismos, e determina o sexo dos indivíduos.
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Deficiência
Símbolo Internacional de Acesso a Pessoa com Deficiência Física Deficiência é o termo usado para definir a ausência ou a disfunção de uma estrutura psíquica, fisiológica ou anatômica.
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Doença
Uma doença é uma condição particular anormal que afeta negativamente o organismo e a estrutura ou função de parte de ou de todo um organismo, e que não é causada por um trauma físico externo.
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Doença infecciosa
Na Medicina, uma doença infecciosa, doença infeciosa ou doença transmissível é uma doença ou distúrbio de funções orgânicas, causada por um agente infeccioso ou as suas toxinas através da transmissão desse agente ou seus produtos, do reservatório de uma pessoa ou animal infectado indiretamente, por meio de hospedeiro intermediário vegetal ou animal, por meio de um vetor, ou através do meio ambiente inanimado.
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Doença não transmissível
As doenças não transmissíveis (DNT) ou como também são denominadas, as doenças e agravos não transmissíveis (DANT), envolvem um grupo bastante amplo, incluindo as doenças crônico-degenerativas (câncer, diabetes, doenças renais e reumáticas, dentre outras), as doenças cardiovasculares (doença isquêmica do coração, doenças cerebrovasculares e hipertensão), os agravos provocados por motivos externos (acidentes, violências, por exemplo) e transtornos mentais.
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Dominância (genética)
Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenótipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics Ainda de acordo com Mendel, um indivíduo pode ser, em relação às características genéticas, classificado como homozigoto ou heterozigoto.
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Embrião
O embrião corresponde ao estágio inicial do desenvolvimento de um organismo.
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Epidemiologia genética
Epidemiologia genética é um campo emergente com diversos interesses, representa uma importante interação entre as duas disciplinas que o originaram: genética e epidemiologia.
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Erro metabólico hereditário
Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, em que um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
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Fecundação
Em Biologia, chama-se fecundação, conceção ou fertilização ao processo em que um espermatozoide penetra no óvulo, como no caso dos seres humanos e da maioria dos mamíferos, em outras espécies (nos restantes animais), ou em que o tubo polínico penetra no óvulo das plantas durante o processo de reprodução.
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Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).
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Fibrose cística
A fibrose cística (FC) ou fibrose quística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, mas também o pâncreas, fígado, rins e intestino.
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Genética
Genética (do grego antigo: γένεσις transl. génesis, lit. "origens") é o ramo da biologia especializado no estudo científico dos genes, a variação genética dos organismos e a hereditariedade, ou seja, a forma como os organismos recebem e transmitem as características biológicas de geração para geração.
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Gene
Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.
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Herpes
Herpes simples, também denominada apenas herpes, é uma doença viral causada pelo vírus do herpes simples.
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Homocistinúria
Homocistinúria, também chamada de Deficiência de Cistationina beta-sintase (CBS), é uma doença genética do metabolismo do aminoácido metionina, com frequente envolvimento da enzima cistationina beta-sintase.
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Intoxicação
Intoxicação consiste em uma série de efeitos sintomáticos produzidos quando uma substância tóxica é ingerida ou entra em contato com a pele, olhos ou membranas mucosas.
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Lista de doenças raras
Sem descrição
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Malformação congénita
podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" (OPAS, 1984) Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo Freire-Maia (Freire-Maia, 1976), decorrente de condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.
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Micro-organismo
Bactéria Escherichia coli aumento de 10 000 num microscópio eletrônico. Um, microrganismo, ou micróbio (do grego μικρόβιος; de μικρός, "pequeno", e βίος, ‘vida’; vida pequena) é um organismo microscópico, que pode existir em sua forma unicelular ou em uma colônia de células.
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Mutação
Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.
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Mutação de novo
Uma mutação de novo é qualquer mutação ou alteração no genoma de qualquer organismo (humanos, animais, plantas, micróbios, etc.) que não foi herdada de seus pais.
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Nascimento
Nascimento é o momento em que um ser vivo inicia a sua vida.
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Projeto Genoma
Projeto Genoma é um trabalho conjunto realizado por diversos países visando desvendar o código genético de um organismo (podendo ser animal, vegetal, de fungos, bactérias ou de um vírus) através do seu mapeamento.
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Rubéola
A rubéola, do latim rubella, é uma doença infetocontagiosa causada pelo vírus da rubéola e pode ser transmitida entre seres humanos por via aérea através do contacto direto com secreções de indivíduos infetados.
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Sangue
Dedo sangrando O sangue é um fluido corporal que percorre o sistema circulatório em animais vertebrados; formado por uma porção celular de natureza diversificada - pelos "elementos figurados" «elementos figurados do sangue: designação por que são conhecidos os constituintes celulares do sangue (glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas)» do sangue - que circula em suspensão em meio fluido, o plasma.
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Síndrome da imunodeficiência adquirida
Síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA; acquired immunodeficiency syndrome, AIDS) é uma doença do sistema imunológico humano causada pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH; human immunodeficiency virus, HIV).
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Scientific American
Scientific American (informalmente abreviado, SciAm) é uma revista de divulgação científica dos Estados Unidos.
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Terapia genética
Terapia Genética usando um Adenovírus como vetor. Um novo gene é inserido no adenovírus, que é usado para introduzir o DNA modificado na célula humana. Se o tratamento for bem sucedido, o novo gene vai produzir uma proteína funcional. Terapia Genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença, em especial, doenças hereditárias.
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Teratologia
Teratologia é o estudo das anormalidades do desenvolvimento fisiológico em organismos durante sua vida.
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Teste do pezinho
thumb O teste do pezinho é um exame médico utilizado para o diagnóstico precoce de várias doenças, entre as quais fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
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Tirosinemia
Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúmulo de tirosina no organismo.
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Toxoplasma gondii
O Toxoplasma gondii (toxon.
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Treponema pallidum
Treponema pallidum é uma espécie de bactérias com forma espiral do grupo das espiroquetas, que causam doenças como sífilis, bejel, pinta e bouba.
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Varicela
Varicela, também conhecida no Brasil por catapora, é uma doença altamente contagiosa causada pela infeção inicial com o vírus varicela-zoster (VVZ).
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Vírus da rubéola
O vírus da rubéola é o agente patogénico da rubéola.
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Congénita, Congênita, Deformação genética, Desordem genética, Distúrbio genético, Doença congénita, Doenças congenitas, Doenças congénitas, Doenças congênitas, Doenças genéticas, Doenças hereditárias, Malformações do feto.
