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22 relações: Cabeça, Cromossomo, Deleção, Duplicação cromossômica, Gato, Homem, Inversão cromossômica, Olho, Osso maxilar, Síndrome cri-du-chat, Síndrome de deleção do 1p36, Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Warkany, Síndrome de Williams, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome XYY, Trissomia 22, Trissomia 9.
Cabeça
Na sua acepção mais comum, a cabeça é a parte de um animal onde se aloja uma grande quantidade dos órgãos dos sentidos, o cérebro e a boca.
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Cromossomo
'''Figura 1:''': Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo. Um (e) é uma estrutura altamente organizada de uma célula, que contém o material genético de um organismo.
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Deleção
Deleção em um cromossomo Deleção é a designação dada em genética à perda total ou parcial de um segmento do cromossomo.
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Duplicação cromossômica
Esquema de uma região de um cromossomo antes e depois de um evento de duplicação A duplicação de genes é qualquer duplicação de uma região de pares de base de ADN que contém um gene, sendo uma das formas de mutação estrutural que altera um cromossomo; pode ocorrer com um erro no alinhamento na recombinação homóloga, um evento de retrotransposição, ou duplicação de um cromossomo inteiro.
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Gato
O gato (nome científico: Felis silvestris catus) ou gato doméstico é um mamífero carnívoro da família dos felídeos, muito popular como animal de estimação.
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Homem
'''David''', por Michelangelo. Um homem (do latim: homines) é um ser humano adulto do gênero masculino, animal bípede da ordem dos primatas pertencente à espécie Homo sapiens.
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Inversão cromossômica
Inversão cromossômica Inversão é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a intérfase e a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossomo.
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Olho
O olho é o órgão da visão dos animais que permite detectar a luz e transformar essa percepção em impulsos eléctricos.
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Osso maxilar
Nos mamíferos, o maxilar é a estrutura da região frontal do crânio que suporta os dentes superiores e forma uma parte do palato, da cavidade nasal e da órbita ocular.
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Síndrome cri-du-chat
A Síndrome Cri-du-chat, conhecida também como Miado/Choro do gato, Síndrome de Lejeune, Deleção no cromossomo 5p e Síndrome do menos 5p é uma condição genética relativamente rara (calculada de 1 em cada nascimentos), resultante da deleção (eliminação) parcial do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco, ocasionalmente estando um segundo cromossomo envolvido.
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Síndrome de deleção do 1p36
Síndrome de Delecção do 1p36 (também conhecido por monossomia 1p36) é uma doença genética congénita caracterizada por deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão, e distintas características faciais.
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Síndrome de Down
Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21.
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Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards (SE) (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18.
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Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos.
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Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 suplementário.
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Síndrome de Turner
Síndrome de Turner, também denominada 45,X ou 45,X0, é uma condição genética em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X. Os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa.
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Síndrome de Warkany
A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.
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Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams ou Síndrome de Williams-Beuren (SWB) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams.
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma mutação genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossoma 4.
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Síndrome XYY
A Síndrome XYY, também conhecida como Síndrome de Jacob ou Síndrome do super-macho, é uma condição genética aneuploide em que um homem tem um cromossomo Y adicional.
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Trissomia 22
A Trissomia 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas.
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Trissomia 9
Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo.
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Redireciona aqui:
Anomalia cromossómica, Anomalias cromossômicas, Displasia cromossómica parcial, Displasia cromossômica parcial.
