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Síndrome de Prader-Willi

Índice Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi (em inglês Prader–Willi syndrome; PWS) é uma desordem genética ocasionada pela perda de função de genes específicos.

69 relações: Adrenarca, Alucinação, Apendicite, Apneia do sono, Beloranib, Cesariana, Choro (fisiologia), Colecistite, Criptorquia, Cromossoma 15, Cromossomo, CSI: Crime Scene Investigation, Depressão (humor), Dermatotilexomania, Diabetes mellitus, Diabetes mellitus tipo 2, Dissomia uniparental, Doença congênita, Epigenética, Escoliose, Estatura, Estrabismo, Estria, Flexibilidade, Gastrite, Gene, Grelina, Hipersonia, Hipogonadismo, Hipotálamo, Hipotonia, Hormona, Impressão genómica, Infertilidade, John Langdon Haydon Down, Lábio, Língua inglesa, Líquido amniótico, Letargia, Limiar de atenção, Memória de trabalho, Metilação do ADN, Mutação, Núcleo arqueado, Obesidade, Obesidade infantil, Obesidade mórbida, Ocitocina, Ovo, Pele, ..., Pequeno ARN nuclear, Poli-hidrâmnio, Polifagia, Puberdade, Quebra-cabeça, Quociente de inteligência, Sémen, Síndrome de Angelman, Síndrome de Down, Serotonina, SnoRNA, Sucção, Tónus muscular, Terapia comportamental, Testículo, Testosterona, Transtorno de personalidade paranoide, Transtorno obsessivo-compulsivo, Transtornos do espectro autista. Expandir índice (19 mais) »

Adrenarca

A adrenarca é um dos estádios pré-puberdade no qual se dá o aumento de produção de hormonas sexuais, fundamentalmente andrógenos e estrógenos, pelas glândulas suprarrenais e que tem lugar nos humanos por volta dos 8 anos, fazendo parte do processo normal do desenvolvimento humano.

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Alucinação

Alucinação é a percepção real de um objeto que não existe, ou seja, são percepções sem um estímulo externo.

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Apendicite

Apendicite é a inflamação do apêndice.

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Apneia do sono

Apneia do sono é um distúrbio do sono caracterizado por episódios repetitivos de pausas na respiração ou períodos de respiração pouco profunda durante o sono. As pausas podem ocorrer várias vezes por noite e causam frequentemente dessaturação de oxigénio e microdespertares. Cada pausa pode durar de alguns segundos a alguns minutos. É comum que estas pausas sejam antecedidas por roncos ruidosos. Assim que a respiração regressa à normalidade, a pessoa pode emitir sons semelhantes a um engasgo ou grunhido. Uma vez que a apneia interfere com a qualidade do sono, as pessoas afetadas podem sentir-se sonolentas ou cansadas durante o dia. Em crianças, a condição pode ser a causa de problemas escolares ou hiperatividade. Existem três tipos de apneia do sono: "obstrutiva" (ASO), "central" (ASC) e uma conjugação das duas denominada "mista" (ASM). Na ASO, a respiração é interrompida por um bloqueio das vias aéreas, enquanto na ASC a respiração é interrompida devido à falta de esforço respiratório. A ASO é a forma mais comum. Entre os fatores de risco da ASO estão a obesidade, historial da condição entre a família, alergias, pouco calibre das vias aéreas ou amígdalas aumentadas. As pessoas com apneia do sono podem não se aperceber de que têm a condição. Na maioria dos casos, a condição é observada pelo cônjuge ou um membro da família. A apneia do sono é muitas vezes diagnosticada com a ajuda de uma polissonografia. Para o diagnóstico de apneia do sono devem verificar-se mais de cinco episódios por hora. O tratamento inclui alterações no estilo de vida, dispositivos bucais, dispositivos para ajudar a respirar e intervenções cirúrgicas. Entre as alterações no estilo de vida estão evitar o consumo de bebidas alcoólicas, perder peso, parar de fumar e dormir de lado. Entre os dispositivos para ajudar a respirar está o uso de um dispositivo de pressão positiva contínua na via aérea. Sem tratamento, a apneia do sono pode aumentar o risco de enfarte do miocárdio, acidente vascular cerebral, diabetes, insuficiência cardíaca, arritmia, obesidade e acidentes de trânsito. A ASO afeta entre 1 e 6% dos adultos e 2% das crianças. A condição afeta duas vezes mais homens do que mulheres. Embora possa afetar pessoas de qualquer idade, é mais comum entre os 55 e 60 anos de idade. A apneia do sono central afeta menos de 1% das pessoas.

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Beloranib

Beloranib é uma molécula em fase de testes que poderá tornar-se um medicamento contra a obesidade.

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Cesariana

Cesariana é uma intervenção cirúrgica para realizar o parto de um ou mais bebés.

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Choro (fisiologia)

O choro, pranto (choro em excesso) ou ato de chorar ou lacrimejar é um efeito fisiológico dos seres humanos que consiste na produção em grande quantidade de lágrimas dos olhos, geralmente quando estão em estado emocional alterado como em casos de medo, tristeza, depressão, saudade, dor, alegria exagerada, raiva, aflição, entre outros estados emocionais.

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Colecistite

A colecistite é a inflamação da vesícula biliar.

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Criptorquia

Tipos de criptorquia: Variedades e ectopias. (em francês) Criptorquia ou criptorquidia (de cripto, esconderijo + orquis testículo) é a condição médica na qual não houve um descenso correto do testículo da cavidade abdominal (onde se desenvolve na vida intrauterina) para o saco escrotal.

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Cromossoma 15

O cromossoma 15 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.

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Cromossomo

'''Figura 1:''': Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo. Um (e) é uma estrutura altamente organizada de uma célula, que contém o material genético de um organismo.

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CSI: Crime Scene Investigation

CSI: Crime Scene Investigation (no Brasil, C.S.I.: Investigação Criminal; em Portugal, CSI: Crime Sob Investigação) foi uma série dramática americana exibida pelo canal Columbia Broadcasting System (CBS).

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Depressão (humor)

Depressão é um estado mental caracterizado por tristeza profunda persistente e aversão a atividades.

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Dermatotilexomania

O transtorno de escoriação ou dermatotilexomania é um transtorno obsessivo compulsivo caracterizado pela vontade de causar ou, geralmente, agravar lesões da própria pele por razões não cosméticas.

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Diabetes mellitus

Diabetes mellitus, ou simplesmente diabetes, é um grupo de doenças metabólicas em que se verificam níveis elevados de glicose no sangue durante um longo intervalo de tempo.

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Diabetes mellitus tipo 2

Diabetes mellitus do tipo 2 é um distúrbio metabólico caracterizado pelo elevado nível de glicose no sangue, resistência à insulina e relativa falta de insulina.

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Dissomia uniparental

Dissomia uniparental ocorre quando uma pessoa recebe duas cópias de um cromossoma ou parte de um cromossoma de um dos pais e nenhuma cópia do outro.

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Doença congênita

Doença é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta por ocasião do nascimento, podendo ser detectada antes disso, isto é, durante o desenvolvimento embrionário, ou a qualquer tempo, após o nascimento.

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Epigenética

Epigenética é a área da biologia que estuda mudanças no fenótipo que não são causadas por alterações na sequência de DNA que se perpetuam nas divisões celulares, meióticas ou mitóticas.

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Escoliose

Escoliose é uma condição médica em que a coluna vertebral da pessoa apresenta uma deformação lateral em forma de curva.

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Estatura

A estatura é a medida da altura de um ser humano.

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Estrabismo

Estrabismo é uma condição em que os olhos não estão corretamente alinhados entre si quando a pessoa foca um objeto.

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Estria

Estrias são sulcos na pele resultantes da rotura da derme.

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Flexibilidade

Exercícios de ''alongamento'' podem aumentar a flexibilidade. Flexibilidade pode ser definida como a capacidade de a estrutura muscular esquelética se estender, sem danos, ferimentos ou lesões e com ampla movimentação numa articulação ou grupos de articulações como a capacidade de uma articulação mover-se com facilidade em sua amplitude de movimento.

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Gastrite

Gastrite é a inflamação do revestimento do estômago.

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Gene

Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade.

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Grelina

A Grelina, também conhecida como o "hormônio da fome", é um hormônio peptídeo produzida principalmente pelas células épsilon do estômago e do pâncreas quando o estômago está vazio e atuam no hipotálamo lateral e no núcleo arqueado gerando a sensação de fome.

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Hipersonia

Hipersonia é um distúrbio do sono caracterizado por sonolência excessiva durante o dia e/ou sono prolongado a noite.

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Hipogonadismo

Hipogonadismo significa atividade funcional diminuída das gônadas - os testículos ou os ovários - que pode resultar em produção reduzida de hormônios sexuais.

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Hipotálamo

O hipotálamo (do grego antigo ὑποθαλαμος, sob o tálamo) é uma região do encéfalo dos mamíferos (tamanho aproximado ao de uma amêndoa) localizado sob o tálamo, formando uma importante área na região central do diencéfalo, tendo como função regular determinados processos metabólicos e outras atividades autônomas.

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Hipotonia

Hipotonia é uma condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular.

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Hormona

Adrenalina, uma hormona é uma substância química específica fabricada pelo sistema endócrino ou por neurónios altamente especializados e que funciona como um sinalizador celular.

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Impressão genómica

Impressão ou imprinting parental (marcação genética) é um fenómeno genético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo, enquanto o outro é metilado (inactivado).

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Infertilidade

A infertilidade (do termo latino infertilitate), esterilidade ou infecundidade é a qualidade do que não é fértil.

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John Langdon Haydon Down

John Langdon Haydon Down (Torpoint, 18 de novembro de 1828 — Hampton Wick, 7 de outubro de 1896) foi um médico britânico reconhecido pelo extenso trabalho com crianças com deficiência mental.

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Lábio

Os lábios (superior e inferior) são as bordas de mucosa que revestem a boca humana.

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Língua inglesa

Inglês (English) é uma língua indo-europeia germânica ocidental que surgiu nos reinos anglo-saxônicos da Inglaterra e se espalhou para o que viria a tornar-se o sudeste da Escócia, sob a influência do reino anglo medieval da Nortúmbria.

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Líquido amniótico

O líquido amniótico (LA) é um líquido que envolve o embrião, preenchendo a bolsa amniótica.

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Letargia

Letargia (do latim lethargia: "lethe" — "esquecimento" — e "argia" — "inação") é a perda temporária ou completa da sensibilidade e do movimento por causa fisiológica, ainda não identificada, levando o indivíduo a um estado mórbido, em que as funções vitais estão atenuadas de tal forma que parece estarem suspensas, dando ao corpo a aparência de morte.

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Limiar de atenção

Limiar de atenção é a quantidade de tempo em que uma pessoa consegue se concentrar em uma tarefa sem se distrair.

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Memória de trabalho

Memória de trabalho entende-se como um componente cognitivo ligado à memória, que permite o armazenamento temporário de informação com capacidade limitada.

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Metilação do ADN

''Replication'': replicação; ''Hemimethylated DNA'': ADN hemimetilado; ''New strands are methylated and strands are now indistinguishable'': As fitas novas são metiladas e agora são indistinguíveis A metilação do DNA é um tipo de modificação química do ADN que pode ser herdada e subsequentemente removida, sem alterar a sequência original da molécula.

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Mutação

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

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Núcleo arqueado

O núcleo arqueado é uma agregação de neurônios na porção mediobasal do hipotálamo, adjacente ao terceiro ventrículo e à eminência mediana.

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Obesidade

Obesidade é uma condição médica em que se verifica acumulação excessiva de tecido adiposo ao ponto de poder ter impacto negativo na saúde.

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Obesidade infantil

Obesidade infantil é uma condição em que o excesso de gordura corporal afeta negativamente a saúde ou bem-estar de uma criança.

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Obesidade mórbida

A obesidade mórbida ocorre quando o peso de uma pessoa ultrapassa o valor 40 no índice de massa corporal - (IMC).

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Ocitocina

Ocitocina ou oxitocina é um hormônio produzido pelo hipotálamo e armazenado na hipófise posterior (neuro-hipófise) tendo como função: promover as contrações musculares uterinas; reduzir o sangramento durante o parto; estimular a libertação do leite materno; desenvolver apego e empatia entre pessoas; produzir parte do prazer do orgasmo; e modular a sensibilidade ao medo (do desconhecido).

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Ovo

Diagrama de um ovo – '''Legenda:''' 1- Conquilha ou casca, 2- Membrana externa,3– Membrana interna, 4– Calaza, 5– Albumina exterior, 6– Albumina média ou clara, 7 – Membrana vitelina, 8– Núcleo, 9– Gérmen, 10– Gema amarela, 11 – Gema branca, 12– Albumina interior, 13 – Calaza, 14– Câmara de Ar,15 – Conquilha ou casca O ovo, do ponto de vista da biologia, é o zigoto dos animais.

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Pele

A pele, cútis ou tez, em anatomia, é o órgão integrante do sistema tegumentar (junto ao cabelo e pelos, unhas, glândulas sudoríparas e sebáceas), que tem por principais funções a proteção dos tecidos subjacentes, regulação da temperatura somática e ainda conter terminações nervosas sensitivas.

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Pequeno ARN nuclear

Os pequenos RNA nucleares (em inglês, small nuclear RNA, abreviado como snRNA) são uma classe de pequenas moléculas de RNA que podem ser encontradas dentro do núcleo de células eucarióticas.

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Poli-hidrâmnio

Polihidrâmnio (ou polidrâmnio) é uma condição médica na qual há excesso de líquido amniótico no saco amniótico.

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Polifagia

Polifagia é um termo médico utilizado para descrever uma fome excessiva.

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Puberdade

Fases da puberdade numa adolescente Fase da puberdade em um adolescente A puberdade é um período em que ocorrem mudanças biológicas e fisiológicas.

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Quebra-cabeça

Uma quebra-cabeça, ou um puzzle é um jogo onde um jogador deve resolver um problema proposto.

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Quociente de inteligência

Um tipo de teste de QI das Matrizes Progressivas de Raven Quociente de inteligência (de forma abreviada: QI) é uma pontuação obtida por meio de testes a fim de avaliar a Inteligência Humana.

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Sémen

Sémen, no português de Portugal, e sêmen, no português brasileiro, é o fluido orgânico produzido pelos machos de muitas espécies de animais para transportar os espermatozoides até o local de fertilização na fêmea.

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Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr.

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Síndrome de Down

Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21.

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Serotonina

A serotonina (5-hidroxitriptamina ou 5-HT) é uma molécula biológica do grupo monoamina neurotransmissora sintetizada nos neurónios serotoninérgicos do Sistema nervoso central (SNC) e nas células enterocromafins (células de Kulchitsky) do trato gastrointestinal dos animais (entre eles o ser humano).

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SnoRNA

Os pequenos RNAs nucleolares (snoRNAs) são uma classe de pequenas moléculas de RNA não-codificante (ncRNAs) que conduzem modificações químicas (metilação ou pseudouridilação) em outros RNAs, principalmente RNAs ribossômicos, RNAs transportadores e pequenos RNAs nucleares.

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Sucção

Sucção, trata-se, quando uma criança mediante pressão negativa e movimentos linguais obtém o leite ativamente.

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Tónus muscular

O (AO 1990) é o estado de tensão elástica (contração ligeira) que apresenta o músculo em repouso, e que permite iniciar a contração rapidamente após o impulso dos centros nervosos.

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Terapia comportamental

O termo terapia comportamental designa uma série de abordagens psicoterapêuticas que se baseiam no conhecimento teórico do behaviorismo.

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Testículo

O testículo é a gônada sexual masculina dos animais sexuados produzindo as células de fecundação chamadas de espermatozoides (os gâmetas masculinos).

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Testosterona

A testosterona é o principal hormônio sexual masculino e um esteroide anabolizante.

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Transtorno de personalidade paranoide

Transtorno de personalidade paranoide é um transtorno mental caracterizado por paranoia e por um padrão invasivo de desconfiança e suspeitas generalizadas em relação aos outros, interpretando as intenções dos outros como malévolas.

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Transtorno obsessivo-compulsivo

A é uma perturbação mental caracterizada por obsessões e compulsões.

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Transtornos do espectro autista

O transtorno do espectro autista (TEA), conforme denominado pelo DSM-5, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, também conhecidos pela sua denominação antiga (DSM IV): autismo, é um transtorno neurológico caracterizado por comprometimento da interação social, comunicação verbal e não verbal e comportamento restrito e repetitivo.

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